医学遗传学单基因病剖析.ppt

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第五章 单基因病 医学细胞生物与遗传学教研室 单基因病(single-gene disorder):某种疾病的发生主要受一对等位基因控制。 传递方式遵循孟德尔分离定律。 分类:6种 第一节 系谱与系谱分析法 一、系谱(pedigree): 二、系谱分析法(pedigree analysis): 三、先证者(proband): 四、系谱中常见的符号: 系谱中常用的符号 第2节 常染色体显性遗传病 常染色体显性(autosomal dominance,AD)遗传病: 理论上AA、Aa的个体均可发病,但是一般患者为杂合子,基因型为Aa。 分类:六种 一、完全显性遗传(complete dominance) 杂合子(Aa)的表现型与显性纯合子(AA)完全相同。 例如:短指症:第一个人类完全显性遗传的例证,表现为指(趾)骨短小或缺如。 基因定位于2q35-q36,我国科学家贺林已克隆该基因。 常见的婚配方式: Bb×bb 因此,每次生育后代有1/2的可能性患病 (一)完全显性遗传方式的系谱特点: 男女发病机会相等 患者的双亲之一是患者。 患者的子女、患者的同胞有1/2的发病机会 连续传递 双亲无病时,子女一般不会发病(除非发生新的基因突变) (二)常染色体完全显性遗传病发病风险估计 1.亲代婚配类型:患者(Aa)×正常(aa) 子代类型:1/2患者(Aa) 1/2正常 (aa ) 2.亲代婚配类型:患者(Aa)×患者(Aa) 子代类型:1/4患者(AA) 1/2患者(Aa) 1/4正常(aa) 二、不完全显性遗传(incomplete dominance) 1.杂合子(Aa)的表现型介于显性纯合子(AA)和隐性纯合子(aa)之间。 2.杂合子中A和a的作用均得到一定程度的表现。 例1:人类对苯硫脲(PTC)尝味能力: 例2:软骨发育不全 临床表现:短肢侏儒、大头、前额突出、马鞍形鼻梁、脊柱弓形前突、臀部后突,下肢向内侧弯曲等 基因定位:4p16.3 三、不规则显性遗传(irregular dominance) 定义: 1.外显率(penetrance):一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的比例。 图4-6 一个多指症的系谱 Ⅰ 1 2 3 4 2.表现度(expressivity) 是指具有一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。 例如:Marfan综合征,15q15-q21.3 一种少见的结缔组织遗传病。纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心血管、眼的症状。已证明原纤蛋白(fibrillin)基因可能是本病的致病基因(FBNl)。 图5-6 一个Marfan综合征的系谱 3. 不规则显性的原因: 环境因素 遗传背景 主基因---对表型有显著效应的基因,即控制单 基因性状形成的基因 修饰基因 ---某些基因对某一遗传性状并无直接 影响,但它可以加强或减弱与该性状有 关的主基因的作用。 四、共显性(codominance)遗传 定义: 例如:人类ABO血型中的AB血型,MN血型中的MN血型等。 ABO血型的基因型及表型 五、延迟显性(delayed dominance)遗传 定义: 例1:遗传性小脑共济失调(Marie型) 基因定位于6p21-p25 杂合子在35-40岁以后才逐渐发病且病情明显进展。 一个遗传性小脑共济失调(Marie型)患者的系谱 例2:Huntington 舞蹈病: 基因定位于4p16.3 临床表现:身体不自主动作和精神衰退 发病机理:CAG三核苷酸的串联重复序列增多,正常人重复9-34次,患者重复37-100次。 一个Huntington 舞蹈病患者系谱 六、从性显性遗传(sex-influenced dominant inheritance) 基因位于常染色体上 杂合子(Aa)在不同的性别有不同的表达程度和方式,即显示出男女分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。 例如:早秃和血色素沉着症 第3节 常染色体隐性遗传病 定义: 杂合子 携带者(carrier)。 常见的婚配方式:携带者之间婚配(Aa×Aa),后代有1/4的可能性发病,患者的表型正常的同胞有2/3的可能性为携带者。 一、AR病的特点 1.例如:白化病 (1)病因:酪氨酸酶基因突变,定位于:11q14-q21,缺乏酪氨酸酶,使得黑色素合成发生障碍。 (2)临床表现:皮肤

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