遗传所试题剖析.doc

中国科学院遗传与发育生物学研究所 博士研究生遗传学入学试题 2003年 一、今年是DNA双螺旋模型发表五十周年。请回答以下问题（20分）： 1、在双链DNA分子中A+T/G+C是否等于A+C/G+T ？（4分）不 2、DNA双链的两条链中是否含有相同的遗传信息？为什么？不是（4分） 3、大肠杆菌的基因组DNA的长度约为1100微米。请根据DNA模型估计其基因组的碱基对数目。（4分） 4、如果两种生物基因组DNA在四种碱基的比率上有显著差异，那么预期在它们编码的tRNA、rRNA和mRNA上是否也会在四种碱基的比率上呈现同样的差异？（8分） 二、在一牛群中，外观正常的双亲产生一头矮生的雄犊。请你提出可能导致这种矮生的各种原因，并根据每种原因提出相应的调查研究的提纲（注意整个调查研究工作必须在两个月内完成）。（20分） 1 隐性纯合体 ，如果控制正常和矮化的一对基因为Aa,且A对a为显性，那么当双亲为杂合子时，就会产生aa的隐性纯合子。这样的话就会产生一头矮生的雄犊。且产生它的概率为1/4。通过调查其它子代牛犊和亲代的表型就可以判断 3 伴Y染色体的遗传。 3 基因突变。 三、请给出以下6种分子标记的中文全称、定义、检测方法及其在遗传分析中的特征。（20分） RFLP , microsatellite , STR , SSLP , SNP , InDeL . RFLP标记是发展最早的DNA标记技术。RFLP是指基因型之间限制性片段长度的差异，这种差异是由限制性酶切位点上碱基的插入、缺失、失重排或点突变所引起的。 　　RFLP技术主要包括以下基本步骤： 　　DNA提取→用限制性内切酶酶切DNA→用凝胶电泳分开DNA片段→把DNA片段转移到滤膜上→利用放射性标记的探针杂交显示特定的DNA片段（Southern杂交）和结果分析。 RFLP遍布整个基因组，并且非常稳定，但RFLP实验操作繁琐，检测周期长，成本高昂，不适于大规模的分子育种，在植物分子标记辅助育种中需要将RFLP转换成以PCR为基础的标记。 简单序列长度多态性（simple sequence length polymorphism，SSLP）是据串联重复排列微卫星基序两侧的单一序列设计引物，对微卫星序列（microsatellite DNA或simple sequence repeats，SSR）进行扩增，由微卫星基序重复数目的变异而产生多态性。由于中某一特定的微卫星的侧翼序列通常都是保守性较强的单一序列，因而可以将微卫星侧翼的DNA片段、测序，然后根据微卫星的侧翼序列就可以人工合成引物进行PCR扩增，从而将单个微卫星位点扩增出来。 由于单个微卫星位点重复单元在数量上的变异，个体的扩增产物在长度上的变化就产生长度的多态性，这一多态性称为SSLP，每一扩增位点就代表了这一位点的一对等位基因。SSLP是一些长度不等的重复序列、有多个等位基因位点，它们多为2-4个核苷酸序列重复（也叫微卫星标记），在不同动植物品系中其重复次数不同，故可用PCR法来检测各该多态性序列的长度，从而快速测定出多种回交后代中标记物的分离方式。 间简单序列重复（inter-simple sequence repeats，ISSR）是近年发展起来的一类新型分子标记技术，它是根据基因组内广泛存在的微卫星基序设计单一引物，对基因组DNA进行扩增，扩增的指纹图可以同时提供基因组内多个位点的序列信息。ISSR标记是根据微卫星基序设计单一通用引物对DNA进行扩增而获得扩增指纹图，它在保留了SSLP标记的优点的同时，有效地克服了SSLP标记中的设计困难的缺点，可望更好地用于作物分类进化，基因定位和基因的分子标记辅助选择研究。ISSR标记是据基因组中广泛存在的微卫星序列设计通用引物对基因组DNA进行PCR扩增，引物可以是微卫星基序本身或微卫星基序重复引物3′或5′加上2-4个锚定碱基。ISSR标记和SSLP标记都是检测中微卫星序列变异，由于微卫星序列不具有结构基因的功能，而且重复单元的重复次数的改变对整个生物体而言是微小的变异，所以在生物长期进化过程中积累了丰富的微卫星变异，这就决定ISSR标记和SSLP标记的较高多态性水平。ISSR标记在具备较高多态性水平的情况下克服了SSLP标记设计较困难的缺点，可望更好地用于基因定位研究。ISSR比AFLP具有更高的多态性比率。SSLP标记比RAPD标记更能提示遗传材料间多样性。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换（transition）或颠换（transversion）所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。 理论上讲，SNP既可能是二等位多态性，也可能是3个或4个等位多态性，但实际上，后