眼遗传学-何媛.ppt

一、遗传咨询 遗传咨询的一般步骤： 1.确定是否为遗传病 2.确定遗传的方式 3.提出指导性建议 二、遗传预防 了解了遗传病的预期风险率，就应该做出有效的预防，遗传预防重点抓三个环节：婚前预防、孕前预防和产前预防。遗传预防的手段包括群体调查、婚前检查、携带者检出，产前诊断，高危家庭筛选等。 三、遗传治疗 1.临床治疗有些先天性遗传病，如先天性白内障、原发性青光眼等，可以通过手术方式得到后天治愈；另外有些与激素、代谢有关的遗传病，可以通过药物进行补充或消除。 2.基因治疗 这是治疗传病的最理想的方法也是广大遗传学工作者和医务人员努力的方向。基因治疗主要通过矫正治病基因或者导入正常基因来获得正常表达产物，达到根治。 谢 谢！ 第四节 单基因遗传性眼病 单基因遗传性眼病是指某种疾病的发生受一对等位基因的控制，其遗传方式遵循孟德尔定律，所以又称孟德尔遗传，根据致病基因所致染色体的不同（常染色体还是性染色体）以及基因性质的不同（是显性还是隐性），可将单基因疾病分为：常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病、X伴性遗传病（包括X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传），Y伴性遗传病，线粒体遗传病一般也表现为常染色体显性遗传方式。 一、常染色体显性遗传眼病 （一）常染色体显性遗传病的特点 呈显性作用。患有此类遗传病的个体基因构成多为杂合子。这是因为致病基因往往是正常基因突变而来的，而突变往往属于稀有事件，两位突变个体进行婚配的几率更为罕见，从另一方面讲，纯合子的加盟者往往病情均较重而难以存活。 在临床上具有同样基因型的杂合子可能有不同表现型，主要表现为 （1）完全性 （2）不完全性 （3）共显性 （4）延迟显性 （二）以常染色体显性遗传为主的常见眼病 1.先天性上睑下垂半有小睑裂。 双眼发病，出有上睑下垂，小睑裂还伴有倒向内眦赘皮，双眼距离过远，又称komoto综合征，是具有较高外显率的常染色体显性遗传病，目前尚无明确染色体定位。 （二）以常染色体显性遗传为主的常见眼病 2.卵黄样黄斑变性又称Bes病，一般在儿童是期开始发病，患者的表现度不一，表现为不规则显性，病变基因固定于1142-q13，是由于编码bestrophin蛋白的卵黄样黄斑变性基因突变所致，VMD2基因在视网膜色素上皮中特异性表达，可能与多不饱和脂肪酸的代谢和转运有关。 （二）以常染色体显性遗传为主的常见眼病 3.格子状角膜营养不良又称Haab-Dimmer角膜营养不良，外显率较高，一般在10岁左右开始发病，目前无明确的基因定位。 （二）以常染色体显性遗传为主的常见眼病 4.先天性无虹膜：是一种几乎完全外显性遗传病，但表现度可不一致，多为双眼发病，可有角膜混浊、青光眼等。 （二）以常染色体显性遗传为主的常见眼病 5.先天性白内障先天性白内障有明显的遗传异质性，至今已确定了12个基因位点，15个候选基因。先天性白内障的遗传方式有常染色显性遗传，常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传 （二）以常染色体显性遗传为主的常见眼病 6.先天性晶体脱位包括单纯性先天性晶体脱位和遗传性迟发行晶体自发半脱位两种类型，晶体脱位多为双侧、对称性，遗传性迟发性晶体自发半脱位发病在20-70岁之间，且晶体呈进行性脱位，两种类型均无全身异常，但可能继发青光眼，白内障、视网膜脱离等。目前尚无明确的基因定位。 二、常染色体隐性遗传眼病 （一）常染色体隐性遗传病的特点， 常染色体隐性遗传病：是指致病基因位于常染色体上，且呈隐性作用。 常染色体隐性遗传病的系谱特点为： ①男女发病机会相等 ②无连续传代现象 ③两盒正常则盒子婚配所生育的子女中患者占1/4 ④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （二）以常染色体隐性遗传为主的常见眼病 1.小口病，多见于日本在那里，患有本病的亲代近亲通婚站占62%,本病属于一种先天性静止性夜盲，目前对于被病尚无明确的基因定位。 2.斑状角膜变性一般儿童时期发病，进展缓慢，通常不合并其他异常，基因定位于16q210，糖硫基转移酶基因6基因突变可能与患病有关。 （二）以常染色体隐性遗传为主的常见眼病 3.视网膜色素变性，又称色素性视网膜炎，此病是一种常见遗传性眼病，也是较早开展研究的遗传性眼病，目前已克隆了32个基因，病变主要是视网膜色素上皮和光感受器的进行性受损。 （二）以常染色体隐性遗传为主的常见眼病 4.高度近视：高度近视是一种发病率较高的疾病，其主要为常染色体隐性遗传性疾病，这在我国尤为突出，但高度近视亦表现出遗传异质性，目前国际上已发现了多个呈常染色体显性遗传特征的家系及少量呈X连锁遗传的家系，最近有学者认为，高度近视同单纯近视一样，属