肾脏囊性病变.ppt

发病率：1/5000-1/20000 特征：集合管乳头扩张，形成小的髓质囊肿，直径1-8mm，肾脏切片类似海绵 髓质海绵肾 所有临床症状一般在20岁以后出现 肾绞痛 50%-60% 泌尿系感染 20%-33%（女性高发） 严重血尿 10%-18% 高钙血症 33% 结石 2.6%-21%（女性高发） 髓质海绵肾 结石 感染 噻嗪类药物、无机磷酸盐 经常性尿液培养 治疗 获得性肾囊肿疾病（ARCD） 1977年，Dunhill首次报道 囊肿主要生长在皮质，偶有髓质受累 肾功能衰竭患者无论血透、腹透与否均可发病，因而又称尿毒症性获得性囊肿 如出现RCC，一般在10年后出现 肾移植可使囊肿退化，不能排除发展为RCC的可能，尽管几率较低 ARCD 毒素作用： 囊肿、腺瘤和肿瘤常为多发或双侧发病，动物实验中毒素可诱发肿瘤 在肾移植后囊肿的生长受到抑制 病因 一、腰痛 二、血尿 50%患者出现 临床症状 血透时肝素化引起血尿，该用腹膜透析，或血管栓塞和肾切除 囊肿感染，可行穿刺抽出囊液、手术引流或肾切除 肾移植：原位肾脏4.5%发生恶变 治疗 肾盂旁囊肿（肾窦囊肿） 临近肾盂或肾门内的囊肿有许多名字：肾盂旁囊肿、肾窦囊肿、肾盂旁淋巴囊肿、肾门囊肿、肾盂旁淋巴管扩张 有些肾盂旁囊肿事实上是来源于肾实质的单纯性囊肿，刚好位于肾盂旁，并非肾窦囊肿 肾窦囊肿来源于肾窦的其他结构，如动脉、淋巴、脂肪等 定义 主要来源于淋巴 多在50岁以后发病 可能伴有炎症、梗阻或结石 肾窦囊肿 外科学（人卫版第3版） 泌尿外科学（人卫版） 坎贝尔泌尿外科学（第9版） 参考资料 肾脏囊性病变 四喜爸爸 肾囊性疾病是泌尿科常见病，多发病 5%-10%透析患者因囊肿性疾病引起的慢性肾功能衰竭所致 囊肿：Gardner提出小管扩张到正常（200μm）的4倍，即800μm 单纯性肾囊肿占肾囊性疾病70%，其他如肾包囊虫症、VHL病、ARPKD、ADPKD、ARCD等占30% 肾囊性疾病 一、囊肿起源位置在哪？ 二、病因是什么？ 三、发病年龄？ 四、肾囊性疾病如何分类？ 五、与RCC的关系？ 问题 囊肿起源位置在哪？ 肾小体和近、远曲小管构成皮质； 髓拌和排尿部（含集合管）则主要形成髓质； 单纯性肾囊肿：可能有肾小管憩室发展而来 获得性肾囊肿（ARCD）：肾小管上皮细胞增殖 常染色体隐性肾囊肿（ARPKD）:集合管 常染色体显性肾囊肿（ADPKD）:肾单位、集合管 髓质海绵肾：集合管扩张 散发性肾小球囊肿： 肾窦囊肿：淋巴、动脉、脂肪，非肾实质来源 多囊性肾发育不良：没有肾脏结构，没有肾盂集尿系统 囊肿起源位置在哪？ 梗阻：单纯性肾囊肿、 ARPKD、ADPKD、 VHL病 发育异常：多囊性肾发育不良，ARPKD、ADPKD、 VHL病 毒素：ARCD 遗传性： ARPKD、ADPKD、 VHL病 进展性：单纯性肾囊肿 获得性：ARCD 病因及机制？ 单纯性囊肿：任何年龄发病，35岁后多发 ARPKD:从胎儿到20岁都可发病 ADPKD:从胎儿到死亡都可发病，30-50岁多发 结节性硬化症：从胎儿起可终生发病，但常小于30岁 VHL病：往往在30岁发病 ARCD:终末期肾病多见 先天性肾病芬兰性（CNF）:肾衰发生早，不透析6个月前死亡，其余4岁前死亡 先天性肾病弥散性肾小球系膜硬化（DMS）:3岁前发展为肾衰 发病年龄？ 一、自然病程 二、临床特点 三、影像学改变 四、遗传特征 五、形态学改变 六、遗传类型 放射学家、临床学家、病理学家及遗传学家共同制定分类方法 肾囊性疾病分类 肾囊性疾病分类 肾囊性疾病分类 病因 发病机制 发病年龄 囊肿来源 囊肿大小、数目、位置 临床表现 与肾功能衰竭、RCC关系 治疗 内容 遗传性肾囊性疾病 病因：6号常染色体上PKHD1单基因突变，该基因产生fibrocystin蛋白，ARPKD新生儿中fibrocystin蛋白缺少表达，导致胎儿集合管扩张和囊状延伸囊肿形成。 发病率：1:5000-40000 怀疑ARPKD者，须进行包括三代人的基因检测 常染色体隐性多囊肾（儿童型）（ARPKD） 从胎儿到20岁都可发病，50%患儿出生几小时或几天死亡，活过新生儿期者约50%可活到10岁，诊断年龄越早，病情越重 先天性肝纤维化 胆道扩张和门静脉硬化 尿分泌少，羊水很少 肺发育不全致呼吸衰竭 部分胎儿肾脏很大，分娩受阻 婴儿显示Potter’s面容和肢体畸形 严重患者常死于呼吸衰竭 一些新生儿活到3-4岁进入肾衰阶段 子女发病率1/4 ARPKD临床特点 宫内超声检查羊水过少时即怀疑此病 超声提示大的均