人类基因与突变教材.ppt

第二章　人类基因 在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA；在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒中，基因的化学本质是RNA。 基因的概念 基因（gene） 存在于DNA分子上、能进行转录的功能区段,其功能产物是蛋白质和RNA。 国际人类基因组必威体育精装版分析结果：低等动物秀丽隐杆线虫只有１ mm长，生命周期仅数天，含有1.95万个基因，低等植物拟南芥有2.7万个基因，人类基因组仅有2.0万~2.2万个基因！。 “许多人对人类基因数只比果蝇基因数高出1万个的事实感到不舒服，因为这似乎有损人类尊严” 。果蝇只有959个细胞，其中有302个是脑细胞；而人类身体有无数细胞，单是脑细胞已有1000亿个。 “基因的数量多少并不是关键问题，最重要的因素是不同物种如何利用了这些基因” 。人类的基因并不占优势，但人类的基因图谱却要复杂得多。 1994年，大多数研究人员认为人类有大约10万个基因。但是2001年，研究人员估计的基因数目为3万到3. 5万个。 2004年10月21日 ，估计数目由3.5万个缩减到了2.0万至2.2万个。 2、人类基因组计划测定的是24条染色体（22条常染色体+X+Y）上的DNA的碱基序列。其中，每条染色体上有一个DNA分子。这24个DNA分子大约有31.6亿个碱基对，其中，构成基因的碱基数占碱基总数的比例不超过2%。 第二章　人类基因 人类基因结构 　　　　基因是决定一定功能产物的DNA序列 主要研究基因组的功能，即功能基因组学 在人类基因组测序完成后，下一步工作将干什么？科学家认为，应弄清基因的全部产物的结构和功能，这个新时代称 “后基因时代”。《科技日报》报道，我国第一个为结构基因研究提供平台的同步辐射实验站，2002年上半年在中科院高能所落成。在后基因时代，最重要的工作就是弄清基因的全部蛋白质产物的结构和功能。 世界首例人造生命 2010年05月20日 美国科学家制造出完全由人造基因控制的单细胞细菌。 科学家们首先选取一种名为丝状支原体的细菌，对其基因组进行解码并复制，产生人工合成基因组。然后，将其移植入另一种山羊支原体的细菌，通过分裂和增生，细菌内部的细胞逐渐为人造基因所控制，最终成为一种全新的生命。在培养皿中，合成细菌的分裂等行为就像天然细菌一样。 人类是否可以扮演上帝的角色？ 英国牛津大学的伦理学教授认为：“该工作推开了人类历史上最重要、最基础的那扇大门---窥视生命的本质。他直接扮演了上帝的角色---创造出自然界原本不存在的新生命。” 一个 “人类基因学警告”的团体负责人戴维·金说：“该研究无异于打开了潘多拉的魔盒。”反对者认为，人造的有机体如果扩散到自然界，引发生物基因变化，有可能造成环境灾难，它们还有可能被用来制造生物武器。 一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变（mutation）。 基因突变 突变（mutation) 遗传物质发生的可遗传的变异。 基因突变的概念（gene mutation) 基因的核苷酸顺序和数目的改变。 突变热点（ hot spots of mutation) DNA分子上的某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位就称为突变热点。 在自然条件下，未经人工处理而发生的突变为自发突变（spontaneous mutation）。 经人工处理而发生的突变是诱发突变（induced mutaion）。 能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂（mutagen）。 紫外线 电离电磁辐射 其它物理因素 高温 严寒 羟胺（hydroxylamine，HA） 亚硝酸或含亚硝基化合物 烷化剂 碱基类似物 芳香族化合物 病毒 风疹、麻疹、流感、疱疹等 真菌和细菌 毒素 致突变试验的应用 中国预防医学博士张学明:煎炸鱼中合有强致癌物———杂环胺。 杂环胺的形成量主要受煎炸、烤的温度影响，其次是煎烤时间。煎炸温度小于２００℃，杂环胺的形成量就很少；如果煎炸温度超过２００℃，煎炸时间少于２分钟，杂环胺的形成量也很少；在煎炸的鱼外面挂上一层淀粉糊再炸，也能预防杂环胺形成。 美国加州科研人员发现，高温烹调或油炸的肉食中合有突变源，对经过高温烹调的牛肉、鸡、鱼等进行检验，结果测出１０种致癌化合物，这次研究证实