人类基因组计划与生物信息学教材.ppt

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 修改 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 软件功能 核酸、蛋白质序列的编辑处理； 酶切图谱的制作； 同源性的比较； 进化关系分析； 核酸阅读框架的识别和猜想性的翻译（conceptual translation）； RNA二级结构的预测； PCR引物设计； 蛋白质等电点的计算、分子量的计算、亲疏水性的分析，二级结构预测、结构功能域的预测； 基因组标释； 测序结果分析；基因分型结果分析； 微阵列数据分析； …… 注 意： 网络信息一般都有经常性的维护，这种维护不仅包括数据内容的更新，也包括主页结构、布局的调整变化，甚至网页地址都可能有所变化。上网查询、收集信息，必须要有充分的灵活性。因此，在使用这些数据时，应保持一定的警惕性，不盲从，这也是科学工作者的基本素养。 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 1）Swiss-Prot/TrEMBL Swiss-Prot是含有详细注释内容的蛋白质序列数据库，目前由瑞士生物信息学研究所和欧洲生物信息学研究所共同维护。 TrEMBL数据库是由EMBL数据库中核酸序列经过计算机程序翻译所得到的氨基酸序列，采用与Swiss-Prot完全一致的格式。 2) PIR（Protein Information Resource) 始建于1984年，是Margaret O Dayhoff在60年代发表的蛋白质序列和结构集的继续。 由位于美国华盛顿的国家医学研究基金会所支持的PIR，德国马普学会的慕尼黑蛋白质序列信息中心（MIPS）和日本国际蛋白质序列数据库（JIPID）共同维护。 4、SNP数据库 SNP （Single Nucleotide Polymorphism）, 单核苷酸多态性 SNP主要指基因组中水平上单个核苷酸的改变所引起的DNA序列多态性 平均每500-1000个碱基对就有一个，总数达300万甚至更多 应用：遗传标记；关联分析；药物研究；法医学和亲子鉴定；物种进化等领域 常用变异数据库网址 数据库 网 址 dbSNP /SNP/ TSC / HGVbase http://hgvbase.cgb.ki.se/ 1）dbSNP数据库 NCBI维护，启动最早，收集数据最多的公共数据库； 包括SNPs, 小的缺失/插入，微卫星变异等； ss编号：所有研究者提交SNP时生成的编号 ID rs编号：将已有数据比较后生成的独特编号 理论上，一个rs编号对应多个ss编号 2） TSC（The SNP Consortium) 由Wellcome Trust和11个制药与研究组织共同维护，非赢利组织； 提供了SNP等位基因频率数据； 使命：研究遍布人类基因组的300，000 SNPs；获得对人类有研究意义的SNPs信息（无知识产权保护）。 5、疾病与突变数据库 疾病主要指人类孟德尔遗传疾病（Human Mendelian Disease） 主要有OMIM 和HGMD两大数据库 1） OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man，联机人类孟德尔遗传数据库 ） OMIM是及时且权威的关于人类基因和遗传性疾病表型的纲要性数据库，是Mendelian Inheritance in Man (MIM)（1998年）的不断更新电子版本，由Victor A. McKusick博士等编辑整理。 OMIM提供了两种检索方式：① 根据字符串检索，可以关键词对数据库进行查询；②根据基因定位检索，可根据疾病或基因所处的染色体位置，如1p21等对数据库进行查询。 FTP上可以下载疾病图、基因图及全部OMIM数据 OMIM条目第一个数字代表的意义 1----- (100000-)Autosomal dominant (entries created before May 15, 1994) 2----- (200000-)Autosomal recessive (entries created before May 15, 1994) 3----- (300000-)X-linked loci or phenotypes 4----- (400000-)Y-linked loci or phenotypes 5-----