人类遗传病 教材.ppt

2 遗传病的监测与预防 优生优育 遗传咨询 产前诊断 3 人类基因组计划与人体健康 目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其 中包含的遗传信息。 内容：遗传图谱、物理图谱、DNA序列图谱。 (2009 江苏)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ） ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 高考链接 C 解析：只要遗传物质发生改变而导致的疾病都是遗传病，无论其在家族中出现的概率如何。所以①②都错。携带遗传病基因的个体都是患遗传病是不准确的，例如隐性致病基因的携带者。所以③错。遗传病是父母的遗传病基因在亲代和子代之间，按照一定的方式垂直传递传递而引起的疾病，缺少这种遗传病基因就不会发病， ④对。 （2009 广东理基）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是（ 多选）（ ） A.哮喘病 B.21三体综合症 C.抗维生素D佝偻病 D.青少年型糖尿病 AD （2009 全国1）下列关于人类遗传病叙述中，错误的是（ ） A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 D 解析：多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。 1. 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是:( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因病是指受一个基因控制的疾病 D 课堂练习 多指症 新课导入 第3节 人类遗传病 二、遗传病的监测与预防 一、人类遗传病的种类 三、人类基因组计划与人体健康 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.进行人类遗传病的调查。 3.探讨人类遗传病的监测和预防。 4.关注人类基因组计划及其意义。 知识目标 教学目标 参与“调查常见的人类遗传病”或“搜集和交流人类基因组的研究资料”。 能力目标 1. 参与人类遗传病的调查活动，认识遗传病对我国人口素质的严重危害。 2. 认识遗传咨询和优生等措施对监测和预防人类遗传病的重要意义。 3. 对人类基因组计划的意义进行价值判断，表达自己的观点。 情感态度与价值观目标 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 重点 难点 教学重难点 1.如何开展及组织好人类遗传病的调查。 2.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 一、人类遗传病的种类 1.遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病。 2.遗传病的种类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病 (1)单基因遗传病 A:单基因显性遗传病 并指、多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 单基因遗传病指由一对等位基因控制的遗传病。 偏头痛 常见的此类遗传病有： 并指 多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 B:单基因隐性遗传病 色盲病 镰刀型细胞贫血症 常见的此类遗传病有： 白化病患者 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 (2)多基因遗传病 多基因遗传病指由多对等位基因控制的遗传病。 唇裂（兔唇） 哮喘 原发性高血压、冠心病 青少年型糖尿病 此类遗传病主要包括： 唇裂 （3）染色体异常遗传病 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 此类遗传病主要是由染色体的异常而引起的。包括下列遗传病例： 21三体综合症患者及其基因 猫叫综合症患者及其5号染色体 性腺发育不良 二 遗传病的监测与预防 (1)我国20%--25%的人患各种遗传病； (2) 新生儿中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遗传因素所致; (3) 15岁以下死亡儿童中,40%由于遗传病或其他先天性疾病所致; (4) 自然流产儿中,50%由于染色体异常引起; (5) 21三体综合症总数100万,以每年2万递增。 我国遗传病现状 预防遗传病的主要措施是优生优育。