人类遗传病复习课教材.ppt

1 1 正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上原来正常基因的限制酶切割位点丢失，只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示 条，突变基因显示 条。 “汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，未经允许不得擅自修改或用于任何形式的商业用途。2012年1月15日，汉水丑生标记。 2 2 DNA或RNA分子探针要用 等标记，利用核酸分子杂交原理。 放射性同位素（或荧光分子） 3 根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-l～II-4中基因型BB的个体是 ，Bb的个体是 ，bb的个体是 _________。 “汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，未经允许不得擅自修改或用于任何形式的商业用途。2012年1月15日，汉水丑生标记。 * Ⅱ-1和Ⅱ-4 Ⅱ-3 Ⅱ-2 基因治疗：是把正常基因导入病人体内，使该基因的表达发挥功能，从而达到治疗疾病的目的。 二、遗传病的监测和预防 进行遗传咨询 产前诊断 禁止近亲结婚 措施 婚姻法：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 禁止近亲结婚的原因 科学家推算，每个人或多或少都带有几个隐性致病基因。在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一致病基因的机会就会大大增加，这样，他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 * * * * * * * 第3节 人类遗传病 遗传病 由遗传物质改变引起的疾病 多数是 先天性疾病, 生下来就有的疾病 一个家族中几代人都出现的病 家族中仅一代人得的病 也可能是 概念 出生时就有的疾病 关系 不一定 是遗传病 家族性疾病 表现出家族聚集现象的疾病 不一定 是遗传病 先天性疾病 不一定表现家族聚集现象 一、类型 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 （一）单基因遗传病 概念 受 基因控制的遗传病 一对等位 类型1 1 2 3 4 5 6 7 8 男患者 女患者 Ⅰ Ⅱ 亲子关系 世代数 系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括： ________ 、 ______________ ____________、________以及每一个体在世代中的位置。 “汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。 性别 性状表现 2009全国Ⅱ 练习：低磷酸酯酶症是一种遗传病，一对夫妇均正常，他们的父母也都正常，但丈夫的妹妹和妻子的哥哥患有低磷酸酯酶症。请画出遗传系谱图 （一）单基因遗传病 概念 受 基因控制的遗传病 一对等位 类型1 1 2 3 4 5 6 7 8 男患者 女患者 Ⅰ Ⅱ 遗传特点 1、隔代遗传 2、男女发病率相等 常染色体隐性遗传 实例： 白化病、 先天聋哑、 镰刀型细胞贫血症、 苯丙酮尿症 病因分析 ? ? ? 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿症 酶 酶 酶 积累 损伤婴儿神经系统 1、苯丙酮尿症的成因： 2、 白化病： 控制酶?合成的基因发生突变 控制酶?合成的基因发生突变 尿黑酸 酶④ 乙酰乙酸 CO2 +H2O 酶⑤ 酶⑥ 3、 尿黑酸症的形成: 控制酶⑤合成的基因发生突变 （一）单基因遗传病 概念 受 基因控制的遗传病 一对等位 类型2 遗传特点 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 男患者 女患者 1、代代相传 2、男女发病 率相等 常染色体显性遗传 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 实例： 并指、 多指、 软骨发育不全等 （一）单基因遗传病 类型3 遗传特点 男患者 女患者 1、代代相传 2、女患者多于男患者 伴X染色体显性遗传 1 2 3 4 5 6 7 8 9 11 12 13 17 14 15 16 3、父病女必病， 子病母必病 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅱ 实例： 抗维生素D佝偻病 （一）单基因遗传病 类型4 遗传特点 男患者 伴X染色体隐性遗传 1 2 3 4 5 6 1、隔代遗传 2、男患者多于女患者 3、母病子必病， 女病父必病 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 7 8 9 10 11 12 13 实例： 红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不