人类遗传病和优生教材.ppt

科学推算，每个人都带有5～6个不同的隐性致病基因。 2.开展遗传咨询 3.提倡“适龄生育” 4、产前诊断 这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 四、人类基因组计划与人体健康 1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部序列的１％，投入500万美元。 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。 多指 发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病 苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 唇裂（俗称兔唇） 21三体综合征 　 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口舌半张，舌常伸出口外，约50%患者先天性早夭。发育缓慢。 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 酶 无脑儿 * 第3节 人类遗传病与优生优育 今年5月8日， 是第22个“世界地贫日”。 地贫， 全称“地中海贫血症”， 是一种严重的人类遗传疾病 我国遗传病的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 　 我国人口中患21三体综合征的人就在100万以上。 统计表明， 我国病人中约有25%～30%的人患有遗传病！ 一、什么是遗传病？ 概念：人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 遗传病和传染病是一样的吗？ 遗传病就是先天性疾病吗？ 二、遗传病有哪些类型？ 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 类型： 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前世界上已发现6500多种。 显性 致病基因 常染色体： 伴X染色体： 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性 致病基因 常染色体： 伴X染色体： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 （一）单基因遗传病 （二）多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制。 常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如: 唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘病、 原发性高血压 青少年型糖尿病 （三）染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 由于常染色体变异而引起的遗传病。 如：猫叫综合征、21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如：性腺发育不良、XYY综合征 常染色体： 性染色体： ①苯丙酮尿症 　　 　 A.常显 ② 21三体综合征 　　　 B.常隐 ③抗维生素D佝偻病　 C. X显 ④软骨发育不全 　　　 D.X隐 ⑤进行性肌营养不良 　 　E.多基因遗传病 ⑥青少年型糖尿病 　　 　F.常染色体异常病 ⑦性腺发育不良 　　　　 G.性染色体异常病 练一练：指出下列遗传病各属于何种类型 三、如何对人群中遗传病进行调查？ （1）下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的 基本步骤： ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 其正确的顺序是（ ） ①③④② 三、如何对人群中遗传病进行调查？ （2）原发性高血压是一种人类的遗传病。为了研究其遗传方式及发病率，正确的方法是 （双选） A、在人群中随机抽样调查并计算发病率 B、在人群中随机抽样调查研究遗传方式 C、在患者家系调查并计算发病率 D、在患者家系中调查研究遗传方式 三、如何监测和预防遗传病？ 优生：运