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一、人类常见遗传病的类型 抗维生素Ｄ佝偻病 苯丙酮尿症的病因 思考：课本31页拓展题2 人的体细胞中有23对染色体，其中第1号～第22号是常染色体，第23号是性染色体。现在已经发现第13号、第18号或第21号染色体多一条的婴儿，都表现出严重的病症。但据不完全调查，现在还未发现其他常染色体多一条（或几条）的婴儿。请你试着做出一些可能的解释。 思考：课本40页第3题 1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，患者的临床表现是举止异常，性格失调，容易冲动，部分患者生殖器官发育不全。你认为这种病是父母哪一方、在减数分裂的那个阶段出现异常引起的？ * * 第3节 人类遗传病 先天性疾病 1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出来。 2.病因： (1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天性愚型病 (2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障 人类遗传病 遗传物质改变引起的人类疾病，叫做遗传病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 各种遗传病的发病率 1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体上： X染色体上： 常染色体上： X染色体上： 伴Y遗传　 多指、并指、软骨发育不全 血友病、色盲、进行性肌营养不良 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 外耳道多毛 抗维生素D佝偻病 —— 并指 多指 软骨发育不全 常染色体上的显性遗传病 伴X染色体显性遗传病 患者由于肠道对钙、磷吸收不良,导致血磷降低, 骨质不易钙化。常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢，佝偻病等症状。 苯丙酮尿症（常染色体上的隐性遗传病） 　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 异常 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 正常 进行性肌营养不良 属于伴X染色体上的隐性遗传病。患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代 ）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 伴Y染色体遗传病 男性外耳道多毛症 2、多基因遗传病——由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 冠心病、哮喘病、原发性高血压，青少年型糖尿病等 家族聚集 发病率较高 易受环境影响 特点 类型 一些先天性发育异常： 一些常见病： 唇裂、无脑儿等 家族性疾病一定是遗传病吗？ 无脑儿 唇裂 3、染色体异常遗传病： （1）常染色体异常： 1、概念： 由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。简称为染色体病。 目前人类发现的人类染色体病已有100多种。几乎涉及人类的每一对染色体。 2、分类： 如：猫叫综合症、21三体综合症（先天性愚型）等。 21三体综合征 （先天愚型） 又叫伸舌样痴呆。患者智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容。50%患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。在人群中的发病率为1/600到1/800。 减数分裂时21号染色体不能正常分离。可以发生在减Ⅰ后期，也可以发生在减Ⅱ后期。 18三体综合症 　　本病在新生婴儿中的发生率为1∶3500～8000，主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进。病儿不易存活。文献报道能活至3个月者约30％，1岁存活者不到10％，活至10岁者仅1～2％。无先天性心脏病者一般存活时间较长。 13三体综合症 　13三体综合征发生率在1/4000～1/10000之间。患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重，出现出生体重低，生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作。头小，前额低斜，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。13三体综合征的死亡率很高，1周时为28％，1月时为44％，4月时为73％，1岁时为86％。仅5％能活过3岁。 染色体数目的变异会严重影响生殖发育等各种生命活动。未发现其他染色体数目变异的婴儿，很可能是这类变异的受精卵引起的后果更严重，所以不能发育，或在胚胎早期就死亡。 如：Turner综合症（性腺发育不良，XO型）、Klinefelter’s综合征（先天性睾丸发育不全，XXY型） （2）性染色体异常： Turner