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低视力与遗传 ? 先天性遗传病的低视力眼病仅为少数 ? 但青光眼、角膜病、视网膜病变、屈光不正和弱视 均有遗传倾向(69%与遗传相关) ? 先天性遗传性疾病 ? 具有先天性,终生性和家族性 ? 目前不能改变致病基因,尚无有效的治疗方法 * * 遗传性低视力疾患的预防方法 ? 防止近亲婚配 ? 对复发风险大应劝告绝育 ? 孕期避免接触有害化学物质,放射性同位素, 避免环境污染 ? 对35岁以上的孕妇应进行产前诊断 * * 遗传病的分类 ? 单基因遗传病 ? 染色体上一个或一对基因发生突变 ? 突变的基因可以在常染色体上 也可以在性染色体上(指X染色体) ? 基因可以是显性的,也可是隐性的 * * 常染色体显性遗传 ? 通常两代以上发病 ? 父母一人发病,子女50%发病 ? 患者父母必有一人发病 ? 男女发病率均等 * * 常染色体隐性遗传 ? 不连续两代患病 ? 近亲通婚发病率高 ? 双方为杂合子,子女中 病人1/4 、杂合子1/4与健康人1/2 ? 男女发病率均等 * * X连锁显性遗传 ? 女性患病高于男性 ? 无男传男的现象 ? 女患者子女有50%患病 ? 患者的双亲之一必然患病 * * X连锁隐性遗传 ? 男患者 X 染色体由母亲传来 并传给女儿,称为交叉遗传 ? 父亲为患者,女儿全部为杂合子 ? 母亲为杂合子,儿子1/2患病,女儿1/2杂合子 ? 男性显著多于女性 * * 多基因遗传病 ? 两对或两对以上的基因发生突变,称为共显性 ? 每一对基因的作用是微小的 多对基因的作用积累起来可以形成总的效应 ? 除与遗传基础相关外,还受环境因素的影响 * * 遗传病的主要特征 ? 亲属发病率高于群体发病率 ? 近亲通婚发生率高 ? 同卵双生高于异卵双生 ? 患病率与种族相关 * * Polo Qi Ophthalmic Research History Collection of Low vision 低 视 力 的 病 史 采 集 * * 低 视 力 的 基 础 知 识 Basic of low vision * * 低视力的定义 ? 双眼的视觉功能减退达一定程度 ? 不能用手术、药物 常规的屈光矫正方法提高视力 ? 生活和工作能力丧失或部分丧失者 * * 低视力的诊断标准的讨论 诊断标准 ? 双眼中较好眼的视力在 <0.3 ~ ≥0.05 (<20/66-≥20/400)范围之内 * * 低视力的分级 级别 最佳中心远视力 1 级 ≤ 0.1 ~ ≥ 0.05 2 级 <0.3 ~>0.1 * * 视力评价标准的讨论 1. 视力评价标准 ? 指用常规屈光检查方法对最佳矫正视力的测定 2. 好眼最佳视力与双眼最佳视力 ? 同一患者双眼中较好的眼的视力 ? 同一患者双眼最佳视力的测定 * * 法定盲 ? 双眼中心远视力≤0.2 ? 享受社会救济的标准 ? 包括盲眼和部分低视力患者 * * 其它视觉功能减退评估项目 ? 中心远视力和近视力低下 ? 周边视野缩小或中心视野暗点 ? 对比敏感度下降 ? 色觉、光觉异常 ? 眼球运动或双眼单视异常 * * 其它视功能减退的低视力评价标准 ? 视野 ≤15°定为低视力 ? 对比敏感度、光觉、色觉异常 ? 眼球运动异常或双眼单视异常 ? 无明确划一的诊断标准 * * 诊断标准的掌握 ? 视力0.4-0.5应该给于必要的矫正 ? 视力低于0.05 ? 助视器依然可使患者获得生活视力 ? 灵活掌握 ? 有临床价值的矫正视力都属于保健的范畴 * * 低视力的鉴别诊断 低视力与弱视 ? 程度不同 ? 学龄前的弱视儿童可望通过矫治恢复 ? 低视力患者则不能或暂时不能治愈 * * 低视力与弱视的诊断标准对比 类别 最佳中心视力 低视力 < 0.3 ~ ≥ 0.05 弱 视 < 0.9 ~ ≥ 0.3 * * 低视力与盲眼 ? 程度不同 ? 低视力患者可望通过助视器矫正 获得一定的生活和阅读能力 ? 盲眼只能依赖盲杖、盲文和定向行走 * * 低视力与盲眼的诊断标准 类别 级别 最佳中心视力或视野 盲眼 1级盲 ≤ 0.02 ~ 光感或视野 ≤ 5° 2级盲 < 0.05~ > 0.02 或视野 ≤10°~ > 5° 低视力 1级低视力 ≤ 0.1~ ≥ 0.05 2级低视力 < 0.3~ >0.1 * * 低视力光学矫正的
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