5染色体病说课.ppt

核型 47,XXY 48,XXXY 46,XY/47,XXY 遗失 发病率(1/1500～1/750) 1.真两性畸形 2.假两性畸形 46, XX 22 24, XX 22 22 24, XX 24, XX 卵子发生过程中XX发生不分离,含2条 X的卵与Y型精子受精发育为47,XXY。 发病原因 46, XY 46, XY 46, XY 45, Y 47, XXY 46, XY 46, XY 嵌合体: 45,Y/46,XY/47,XXY 46,XY/47,XXY 2.Turner综合征（先天性卵巢发育不全综合征） 临床特征 群体发病率(1/3500) 核型 45,X 45,X/46,XX 46, XY 22 24, XY 22 22 24, XY 24, XY 精子发生过程中XY不分离,不含X的精子与 卵子受精发育为45,X。 46, XX 45, X 46, XX 45, X 45, X 46, XX 46, XX 嵌合体: 45,X/46,XX 3. 超雄综合征 临床特征 男性身高与超雄综合征发病风险 1.81～1.89m的男性人群发病率为1/200 1.90～1.99 m的男性人群发病率为1/30 2.0 m以上的男性人群发病率≥1/10 48,XYYY 核型: 47, XYY 48,XYYY 49,XYYYY 46, XY / 47, XYY 4.超雌综合征 临床特征 女性发病率：1/1000 核型: 47, XXX 48,XXXX 49,XXXXX 5.脆性 X 染色体综合症 ( fragile X syndrome) 脆性部位 ( fragile site ): 在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。 脆性 X 染色体（fra X ）： Xq27.3 处由于出现裂隙而形成呈细丝样的脆性部位，这样的X染色体叫脆性X染色体。 本病发病率占男性1/1500～1/1000。 患者外观男性,发育快,前额突出。耳大、睾丸大、下颌大。语言障碍,智力中度至重度障碍。 脆性X染色体 fra(X) 核型：46,XY,fra(X)(q27.3) 数 据 我国大约有20%—25%的人患各种遗传病； 新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遗传因素所致； 15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致； 流产儿，约50%是染色体异常引起； 对三体综合征患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。 五、染色体分析在临床上的应用 （一）诊断先天畸形 （二）预测胎儿性别 （三）诊断染色体病 （四）诊断两性畸形 两性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有两性特征。 46,XX/46,XY 46,XX/47,XXY 45,X/46,XY 男性假两性(46,XY) 女性假两性(46,XX) （五）肿瘤的染色体分析 1. 良性肿瘤：细胞一般正常，为2n。 2. 恶性肿瘤： (1)出现3n，4n细胞； (2)非整倍体； (3)标记染色体。 “慢性粒细胞白血病”：Ph染色体 临床特征：外表男性。体形高大，部分患者青春期有男性乳房发育，睾丸小且发育不全，不能产生精子，无生育能力。患者体毛稀少，男性副性征发育不良，部分患者有中等程度的智力障碍。 ph染色体（费城1号染色体）：nowell及hungerford于1960年发现慢性粒细胞性白血病（cml）血中有一个小于g组的染色体，由于首先在美国费城（philadelphia）发现，故命名为ph染色体。最初认为是22号染色体的长臂缺失所致，后经显带证明是9号和22号染色体长臂易位的结果。易位使9号染色体长臂（9q34）上的原癌基因abl和22号染色体(22q11)上的bcr(break point cluster region)基因重新组合成融合基因。后者具有增高了的酪氨酸激酶活性，这是慢性粒细胞性白血病的发病原因。ph的重要临床意义在于：大约95％的慢性粒细胞性白血病病例都是ph阳性，因此它可以作为诊断的依据，也可以用以区别临床上相似，但ph为阴性的其它血液病（如骨髓纤维化等）。有时ph先于临床症状出现，故又可用于早期诊断。此外，已知ph阴性的慢性粒细胞性白血病患者对治疗反应差，预后不佳。 真两性畸 既有睾丸又有卵巢，外生殖器居于两性之间，外观男或女。 57%为46，XX ；12%为46，XY ；5%为46，XX/46，XY；等等。 2. 假两性畸形 患者仅一种性腺，外生殖器、副性征具有两性特征或倾向于与性腺相反的