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第三章 遗传性疾病与优生 第一节 遗传性疾病概述 一、遗传性疾病的概念 遗传性疾病简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生改变所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。 二、遗传性疾病的特点 1.必须是遗传物质的改变 2.遗传性 3.终生性 4.具有家族性 5.具有先天性 三、遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系 1.遗传病与先天性疾病的关系。先天性疾病是未出生之前或生下来就存在的疾病，其中大多数表现为外部形态及内脏器官发育不正常，可以是遗传病，但还包括母体环境因素引起的胎儿疾病。另外，不是所有的遗传病都具有先天性的特点。 2.遗传病与家族性疾病的关系。家族性疾病是同一家族中一人以上发病，常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素引起的。另外，不是所有的遗传病都表现出家族聚集性。 先天性遗传病：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等 先天性非遗传病：先天性心脏病、白内障等 家族性非遗传疾病：缺碘引起的甲状腺功能低下、寄生虫病等 四、遗传病的分类 根据遗传物质和传递情况的不同，遗传病主要分为基因病和染色体病两大类。 单基因病 基因病 遗传病 多基因病 染色体病 五、遗传病的危害 1.1996年世界统计公布的遗传病种类已达7746种，估计每100个新生儿中有4－5人患遗传病； 2.自然流产中50%是染色体畸变造成的； 3.1976年的调查，我国城市儿童死亡的原因中，遗传病、先天畸形和恶性肿瘤是第一位死因，约占全部死亡的30％； 4.在存活的儿童中，患遗传病的儿童来医院就诊的不少； 5.总体估计，人群中20%-25%的人患某种遗传病； 6.智力低下患者中，有三分之一以上是有遗传基础的； 7.每个人都有5-6种致病基因； 第二节 常见遗传病与优生 一、染色体病 （一）常见的常染色体病 1-22号常染色体发生畸变引起的疾病。 共同的临床特征是： 智力发育不全，生长发育迟缓，伴有五官、四肢、皮纹、内脏等方面的畸形 1.21三体综合征（唐氏综合征、先天愚型、伸舌样痴呆） 1866年，英国医生约翰·唐氏首次对该病的症状进行描述。1959年法国的莱久茵发现患者多了一条额外的染色体。 该病在新生儿中的发病率约为1/800—1/600. 临床表现：患者主要表现为智力低下，身体发育不良及特殊面容。智力通常在25—50之间，缺乏抽象思维能力；眼间距宽、眼裂小，常有斜视；头颅小而圆，枕部扁平，耳廓小及低位，鼻扁平；舌头大、外伸、常流涎；软骨发育差，四肢较短，约50%患者具有通贯手；约50%患者有先天性心脏病。肌张力低，关节可过度弯曲。男性患者可有隐睾，常常不育。女性患者常无月经，少数能生育。 在人格方面，多数表现为脾气好，重感情，温顺，愉快，有时固执或顽皮，对他人无害，很少说谎或偷窃，有的易激惹，违拗，有破坏性。 患者核型： ①21三体型：47，XX(XY），+21,最常见。 ②嵌合型：46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21 ③易位型：46，XX(XY)-14,+t(14q,21q) /gxm/mfm/calcrisk.html 2.18三体综合征：1960年Edwards等首先报道。新生儿中发病率约为1/8000~1/3500。发病率与母亲年龄增高有关。 临床表现：患者出生时低体重，肌张力过低，继而肌张力亢进，手掌呈特殊拳状：拇指紧贴掌心，3、4指紧贴手掌，2、5指压于其上。肌张力高。90%以上患有先天性心脏病。生长发育迟缓，智力低下，多于半岁内死亡。 患儿核型：主要是47，XX(XY)，+18 3.5p-综合征：因患儿哭声类似猫叫，所以又称为猫叫综合征。此病是最常见的染色体缺失综合征。发病率约为1/50000，女性多于男性。 临床表现：特有的类似猫叫哭声；小头；婴儿满月脸，眼间距宽，耳位低，生长发育迟缓，智力严重低下，常伴有先天性心脏病。 核型：46，XX（XY），5p- （二）常见的性染色体病 由于性染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病，叫性染色体病。 主要临床症状是性发育不全、两性畸形或原发性生育能力低下，部分患者智力低下和行为异常。 1.先天性卵巢发育不全综合征（特纳氏综合征） 在新生女婴中约为1/5000~1/3500，但在自然流产胎儿中则高达18%~20%。 临床表现：典型的在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，成年期身高约135－140cm。其主要临床特征为：女性表型，后发际低，50％有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽，乳头发育不良，乳腺未发育； 肘外翻，手、足背部水肿。约35％患儿伴有