第五章+单基因遗传病++reviseppt.ppt

假肥大性进行性肌萎缩 Gower综合征 (二) X连锁显性遗传病 一些性状或疾病的基因位于X染色体上，其基因的性质又是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance, XD）。 X连锁显性遗传  X-linked dominant inheritance，XD Genetype Phenotype XAXA p XAXa 杂合子患者 女 XaXa nor XAY p 男 XaY nor 从基因型和表现型看，女性有两条X染色体，男性只有一条X 染色体，而致病基因是显性的，只要有一个致病基因就发病，显然，女性携带致病基因的频率高于男性，发病率为2：1，群体中女患大于男患。 婚配型： 1 XAY × XaXa 2 XAXa × XaY XAXa XaY XAXa XAY XaXa XaY 男患后代女儿都发病，儿子都正常。 女患后代儿、女均有1/2的机会接受来自母亲带有突变等位基因的X染色体而发病。 抗维生素D佝偻病 临床表现：低血磷酸盐性、佝偻病 1．系谱中女性患者多于男性患者，女性患者病情较轻。 2．患者的双亲中，有一人为该病患者。 3．男性患者的后代中女儿全部为患者，儿子全正常。 4．女性患者的后代中，子女各有1/2的患病风险。 5．系谱中可以看到连续传递。 X连锁显性遗传病系谱特点 P XAY × XaXa XA Y Xa XA Xa Xa Y F XA Xa Xa Y XA Xa Xa Y XA Xa Xa Xa XA Y Xa Y 1 ： 1 × 1 ： 1 ： 1 ： 1 (三) Y连锁遗传 一种性状或疾病的基因位于Y染色体上，这些基因随着Y染色体而传递，这种遗传方式称为Y连锁遗传（Y-linked inheritance，YL）。 Y连锁遗传方式比较简单，由男性向男性传递，即父传子，子传孙，表现为全男性遗传。Y染色体上基因较少，涉及的性状或疾病不多，如外耳道多毛症基因和AZF（无精因子）基因等。 一级亲属：亲缘系数为1/2，是一个人的父母、子女以及兄弟姐妹（同父母）。 　二级亲属 ：亲缘系数为1/4，一个人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母。 　三级亲属：亲缘系数为1/8，表兄妹或堂兄妹。 亲缘系数：又称血缘系数 , 亲属间遗传相关系数 , 亲缘相关系数。两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。 第三节 单基因遗传病复发风险的估算 例1. 下图是一个人（Ⅲ3）的侄女（Ⅳ1）为某种AR病的患者，他（Ⅲ3） 与表妹（Ⅲ4）婚后，子女的发病风险如何？ 出生后代（Ⅳ2）发病风险为1/2×1/8×1/4=1/64 苯丙酮尿症系谱 Ⅳ1的发病风险为1/3×1/4=1/12 例2. 图是一苯丙酮尿症系谱，问Ⅲ2 和Ⅲ3 及Ⅲ4和Ⅲ5两队夫妇生下患儿的可能性各是多少？ (注：苯丙酮尿症人群中携带者的概率为1/65）。 Ⅳ2的发病风险为1/3×1/65×1/4=1/780 1. 人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率75%。试问：①如果杂合体患者与正常个体婚配，在他们子女中患这种病的比例是多少？②杂合体患者之间结婚，子女患这种病的比例是多少？ 思考与练习 2. 解释下列名词：动态突变、基因组、人类基因组计划、单基因病、等位基因、复等位基因、外显率、表现度、携带者、亲缘系数、遗传异质性、遗传印记。  3. 在一医院里，同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B、和AB，这四个孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A和B；B和B。请判断这4个孩子的父母。 思考与练习 参考文献与网站 1 李 璞主编.医学遗传学,北京:北京大学医学出版社，2003 2 杨保胜等主编. 医学遗传学—原理与应用,第2版,北京:中国人口出版社，2005 3 杨保胜等主编.遗传与生殖科学,北京:人民军医出版社，2004 4 朱