生物基因突变重点.ppt

基因突变不一定 都是坏事 人类进化到现在就是由无数的有益 突变促成的。突变是随机的，正常情况下突变频率很低，但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下，突变频率会大大提升。 有研究发现：对Y染色体的DNA序列分析透 露，人类基因从上一代传递到下一代，每次 会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变并不是产生表型（就是表现出来和突变前不一样）充分条件。 目录 CONTENTS / 乳糖耐受突变 NO.1 NO.3/镰状细胞贫血突变 NO.4/德国小力士肌肉突变 NO.5/ SLC24A5 NO.6/ CCR5突变 NO.7/ 不易患心脏病的幸运突变 NO.8/睡得少还精好 NO.2 /乙醛脱 氢酶突变 1、乳糖耐受突变 乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶，这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其。这一突变在欧洲传播得较为广泛，因为中东人驯化了山羊和奶牛，增加了营养来源，并且把山羊和奶牛带到欧洲，长期饮用乳品选择出了这一优势基因突变，使很多欧洲成人也能分泌乳糖分解酵素，现在90%以上的欧洲人把乳品作为日常饮用品。但是，亚洲和非洲中的非高加索人种，拥有这一“有益”突变的人并不多，大部分人群继续呈现对乳糖的不耐受。 2、乙醛脱氢酶突变 人体通常可以借助两种酶对乙醇进行代谢。这两种酶分别是乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶，前者能将乙醇氧化成乙醛，后者能将乙醛氧化成乙酸。饮酒带来的神经麻痹作用来源于乙醇，而其毒性作用主要体现在乙醇的一级代谢产物乙醛上。如果血中乙醛含量过高，就会让人轻则脸红、头晕、呕吐，重则宿醉甚至致命。上述症状主要出现在东亚人身上，而其他地区的人很少出现，因此被特别称为“亚洲脸红”或“东方脸红综合征”。 人有一对等位基因，携带一个ALDH2*2 基因的人（杂合子），酶活性只有正常的6%左右；而两个基因全是ALDH2*2的人，酶活性几乎为零。对于后者来说，喝酒几乎是一杯倒的事情，因此这部分人一般滴酒不沾。容易出问题的是杂合子，这部分人也是最危险的饮酒者，虽然乙醛对他们的伤害很大，但由于体内仍然有一点酶活性，因此常常会没有自知之明地勉强自己去“练酒量”。 “亚洲脸红”的原因就是因为携带了ALDH2*2 基因，体内乙醛脱氢酶为突变体，突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%，也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中。 中国人携带ALDH2*2的比率非常高，大约有18%的中国人携带这个基因，其中最高的是广东汉族，高达31%； 日本人群中的这一比例也比较高，在从不喝酒的人群中检测到的突变比率高达41%，而在经常喝酒的人群中的突变比例仅为2%-5%； 而在欧美白人里面，几乎没人携带这个基因。 3、镰状细胞 导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中现它其实是一把双刃剑，既带来了生存优势的有益作用，又有负面作用。隐性纯子( aa)的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰；但非洲流行疟疾的地区，带有这一突变基因的人(Aa)很多，频率也很稳定。 这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于死亡。因此，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。 拥有这一突变究竟有多幸运，要先了解疟疾在过去的非洲是一种多么可怕的疾病，这种生存选择导致拥有这一杂合突变基因的儿童比例由过去的25%上升到50％之多，这应该是目前可观测到的最显著的一次“人类进化”。 4、德国小力士肌肉突变 一个5岁的柏林男孩力量惊人，他的肌肉是同龄孩子的两倍，而脂肪却只有他们的一半。这个“小力士”作了一系列的测试后