生高-真核基因与基因组重点.ppt

真核细胞核内染色体DNA 细胞核 染色体 组蛋白 DNA分子 真核生物基因组都是由大分子双链线状DNA构成。 染色体通常成对出现（双倍体）。 真核生物基因组的结构特点 1、基因组庞大 2、大部分为非编码序列 3、存在大量重复序列. 高度重复序列： 可达106以上 中度重复序列： 数十至数万次 （ 105 ） 低度重复序列： 一次（非重复序列）或数次（大多数蛋白质结构基因） 反向（倒位）重复序列 卫星DNA(串联重复序列) 短分散重复片段 500bp 长分散重复片段 〉1000bp 真核生物基因组的结构特点 5、是断裂基因 4、转录产物为单顺反子 7、存在逆转录转座子 8、存在大量顺式作用元件 6、功能相关的基因构成基因家族 9、存在大量DNA多态性 限制性片段长度多态性（RFLP） 单核苷酸多态性（SNP） 串联重复序列多态性 10、具有端粒结构 反向（倒位）重复序列（inverted repeats） 回文（palinrome） 短分散重复片段 重复序列的长度为300bp 多数与平均长度1000bp左右的单拷贝基因序列间隔排列 拷贝数可达10万左右 Alu家族：Alu是哺乳动物包括人基因组中含量最丰富的一种中度重复序列。不存在于编码序列。 （short interspersed repeated segments, SIRS） AGCT TCGA 170bp Alu 130bp Kpn Ⅰ家族 含三个KpnⅠ酶切位点，水解后可得4个片段 在人基因组内约有3000~4000个，占人基因组1% 长分散重复片段 重复序列为3500~5000bp 与平均距离1.3kb的单拷贝序列间隔 （long interspersed repeated segments, LIRS） 1.2kb 1.5kb 1.8kb 1.9kb 基因家族 基因家族：是核苷酸序列或者编码产物的结构具有一定程度同源性的一组基因。起源于相同的祖先基因。 特点：微小差别，行使相同功能；成簇或分散存在。 血红蛋白 祖先血红蛋白基因 复制 突变 转位 复制和突变 多态性 多态性（polymorphism）：在人群中，同一基因位点可存在2种以上的基因型，这种个体间基因的核苷酸序列的差异性（多样性） 称为基因（DNA）的多态性。 限制性片段长度多态性 （restriction fragment length polymorphism，RFLP） ↓ ↓ DNA1-1 ↓ DNA1-2 ↓ DNA1-3 ↓ ↓ 单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism， SNP ） 在基因组内由单个核苷酸的突变而引起的DNA序列多态性。 DNA 1-1 DNA 1-2 DNA 1-3 5′‥ ‥ ‥ A ‥ ‥ ‥ 3′‥ ‥ ‥ T ‥ ‥ ‥ 编码链 模板链 5′‥ ‥ ‥ T ‥ ‥ ‥ 3′‥ ‥ ‥ A ‥ ‥ ‥ 编码链 模板链 5′‥ ‥ ‥ G ‥ ‥ ‥ 3′‥ ‥ ‥ C ‥ ‥ ‥ 编码链 模板链 ‥ ‥ ‥ C‥ ‥ ‥3′ ‥ ‥ ‥ G‥ ‥ ‥5′ ‥ ‥ ‥ T‥ ‥ ‥3′ ‥ ‥ ‥ A‥ ‥ ‥5′ ‥ ‥ ‥ T‥ ‥ ‥3′ ‥ ‥ ‥ A‥ ‥ ‥5′ 断裂基因 增强子 启动子 5’非翻译区 5’非翻译区 编码区 外显子1 外显子2 外显子3 内含子1 内含子2 初级转录产物 （胞核） 成熟转录产物 （胞质） mRNA hnRNA 初级转录产物 （胞核） 成熟转录产物 （胞质） 尾 原核生物的基因无内含子 转录起始点 转录终止位点 开放读码框 N-端 C-端 重复序列 反向重复（inverted repeat)（倒位重复）：由反方向互补的两个DNA片段组成，两个反转重复序列又叫回文序列(palindrome sequence)。 镜像重复(mirror repeat)：由反方向完全相同的两个序列组成。 直接重复(direct repeat)（串联重复）：由同一方向完全相同的两个序列组成。正向重复序列、顺向重复序列。 A.反向重复 5’ GGGACTTGCCTAGA TCTAGGCAAGTCCC 3’ 3’ CCCTGAACGGATCT AGATCCGTTCAGGG 5’ B.镜像重复 5’ GGGACTTGCCTAGAAGATCCGTTCAGGG 3’ 3’ CCCTGAACGGATCT TCTAGGCAAGTCCC 5’ C.串联重复 5’ GGGACTTGCCTAGAGGGACTTGCCTAGA 5’ 3’ CCCTGAACGGATCT CCCTGAACGGATC