生物化学课程辅导重点.ppt

（二）癌基因的活化机制 1、获得启动子与增强子（插入激活） 2、基因移位 —— 使原来无活性的原癌基因移至 某些强启动基因或增强子附近而被激活。 3、原癌基因扩增（细胞不恰当生长阶段发生基因 扩增） 4、点突变 二、抑癌基因 （一）抑癌基因的基本概念 指其受阻抑、失活、丢失或其表达产物丧失功 能可导致细胞恶性转化；反之，其被导入或激活可 抑制细胞的恶性表现，这样一类基因称为抑癌基因。 （二）常见的抑癌基因（表21-2） 常见的抑癌基因 名 称 相 关 肿 瘤 作 用 P53 Rb P16 APC DCC NF1 NF2 VHL WT1 多种肿瘤 视网膜母细胞瘤、 乳癌、骨肉瘤、肺癌 黑色素瘤 结肠癌 结肠癌 神经纤维瘤 神经鞘膜瘤、脑膜瘤 小细胞肺癌、宫颈癌 肾母细胞瘤 编码P53蛋白（转录因子） 编码P105Rb1蛋白（转录因子） 编码P16蛋白 可能编码G蛋白 编码表面糖蛋白（细胞粘附分子） GTP酶激活剂 连接膜与细胞骨架 转录调节蛋白 编码锌指蛋白（转录因子） 第二十二章 基因诊断与基因治疗 一、基因诊断 （一）基因诊断的基本概念 利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法， 直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾 病作出诊断的方法。 （二）常用的技术方法 1、 核酸分子杂交技术 （1）限制性内切酶酶谱分析 （2）DNA限制性片段长度多肽性分析 （restriction fragment length polymorphism， RFLP） （3）等位基因特异寡核苷酸探针杂交法 2、PCR 3、基因测序 （三）应用 1、医学——疾病诊断（病原生物的入侵、先天遗传 性疾病和后天基因突变引起的疾病）、器官移植等 2、法学——DNA指纹、亲子鉴定以及物证鉴定等。 二、基因治疗 （一）基因治疗的基本概念 用正常的基因整合如细胞基因组以校正和置换致病基因的一种治疗方法。 广义：将遗传物质转移到患者细胞内，达到治疗目的的方法。 （二）基本方法（策略）： 1、基因置换 —— 用正常基因原位置换病变细胞内致病基因。 2、基因矫正 —— 将致病基因的突变序列进行纠正或修复。 3、基因增补 —— 不去除异常基因，而是通过目的基因的非定点整合，使其表达产物补偿缺陷基因的功能或使原有的功能得以加强。 4、基因失活 —— 用反义核酸特异地封闭有害基因表达。 5、免疫调节 ——导入抗体、抗原或细胞因子的基因以改变病人免疫状态。 2003年 A型题 28、真核生物中，催化转录产物为hnRNA的RNA 聚合酶是 A、RNA聚合酶 B、RNA聚合酶I C、RNA聚合酶II D、RNA聚合酶III E、RNA聚合酶?-亚基 2003年 A型题 29、下列属于终止密码子的是 A、UCA B、UCG C、UAC D、UAA E、UGC 2003年 B型题 A、rRNA B、mRNA C、tRNA D、hnRNA E、SnRNA 97、含稀有碱基最多的RNA是 98、既含内含子又含外显子的RNA是 基因表达调控 要 点 基因表达调控的基本概念 原核基因转录调控 真核基因转录调控 一、基本概念 （一）基因表达 —— 指基因转录及翻译的过程 （二）基因表达的特点： 1、时间特异性 —— 基因表达严格按特定时间顺 序发生 多细胞生物表现发育“阶段特异性”。 2、空间特异性 —— 某基因产物按个体不同组织空 间顺序出现，即细胞（或组 织）特异性。 （三）基因表达方式： 1、组成性表达： 管家基因 —— 生命必不可少，几乎在所有组 织细胞中持续表达的一类基因。（不受环境影响） 2、诱导和阻遏基因表达—— 诱导基因和阻遏