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第二章 遗传的细胞学基础 第一节 细胞 一、细胞的类型 ——原核细胞（微生物）与真核细胞 二、植物细胞与动物细胞的异同? 三、细胞结构 第一节 细胞(自学为主) 三、动物细胞的结构 （一）细胞膜 （二）细胞质 三、细胞结构 1.核膜 2.核仁 3.核液（核基质） 4.染色质和染色体 三、细胞结构 染色质和染色体 ①染色质：在细胞分裂间期，细胞核中易被碱性染料染色的纤细的网状物。 异固缩：显微镜下观察染色质着色不均匀、深浅不同的现象 常染色质:着色浅部位的染色质。 异染色质:着色深的染色质。 第二节 人类染色体 一、染色体形态、结构与类型 二、染色体的数目与大小 三、性染色体与性染色质 四、人的染色体组型 染色体：在细胞分裂时形成的能被碱性染料着色的一类棒状小体。 1848年由哈佛迈特观察紫鸭跖草花粉母细胞时发现。 1888年，德国的瓦尔德尔根据前人的观察命名为染色体。 主缢痕、次缢痕、核仁组织者、随体、端粒。 染色体的超微结构（真核生物） 包括：一级结构、二级结构、三级结构和四级结构。 1.一级结构：由核小体组成的细纤丝。 核小体（核体）：核心（8个组蛋白分子）, 组蛋白有5种：H1、H2A、H2B、H3、H4，DNA就缠绕1.75圈，构成核粒（核心加上外圈的DNA）；核粒之间有连接DNA连接，叫连接线。 DNA压缩7倍 2.二级结构（螺旋管）： 每圈6个核小体，直径30 nm、 内径10 nm，间距11nm，DNA 压缩了6倍，成为染色质粗纤丝。 3.三级结构（超螺线管）： 染色质粗纤丝继续螺旋化， 形成超螺线管。直径400nm， 长度11～60 ?m。DNA压缩40倍。 染色体的超微结构（真核生物） 4.四级结构（染色单体）：超螺线管再次压缩成光镜下可见的2—10μm的染色体，DNA压缩5倍。 DNA 核小体 螺旋管 超螺线管 染色单体 二、染色体的数目和大小 染色体的数目 1.正常情况每种生物不同时期的染色体数目是恒定的。 2.不同物种间染色体数目差异很大。 马蛔虫2条；真蕨纲瓶尔小草属的高达800～1200条。 染色体的大小：差别悬殊。 绝对长度：一般为1～25μm。最短的长度为0.25μm， 最长的长度是30μm。 相对长度：某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的 百分数。 染色体 三、性染色体与性染色质 性染色体：与性别决定直接有关的染色体。人的X、Y。 常染色体：性染色体之外的染色体。人有44条。 性别决定 三、性染色体与性染色质 性染色质：间期细胞核内能够被碱性染料浓染、呈异 固缩 状态的染色质小体。 X染色质（Barr小体）：女性体细胞核中1μm、浓染色体。 Y染色质:男性体细胞核或部分精细胞内，经荧光染料染色后 所见的一强荧光小体，直径0.3 μm，Y染色体长臂 一部分。 赖昂（Lyon)假说 1.剂量补偿：正常雌性哺乳动物体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而呈固缩状态。 2.随机失活：X染色体的失活是随机的； 3.早期失活：失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）； 4.完全失活：失活是完全的； 5.永久失活：失活是永久的和克隆式繁殖的。 X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4、5个 X染色质 Y染色质：长臂远端部分，可被染色发出荧光。 四、人的染色体组型（染色体核型） 染色体组型（核型）：每一种生物染色体数目、大小及形态都是特异的，按其形态特征依次分组排列所成的图像称为染色体组型。 染色体组型分析：根据染色体数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物核内染色体进行配对、分组、归类、编号、进行分析的过程。 染色体组型分析意义：研究生物的遗传变异、物种间的亲缘关系、生物的系统演化，远缘杂交、染色体工程、辐射的遗传效应和人类染色体疾病等，都具有十分重要的意义。 人的染色体组型 按常规染色方法使染色体均匀着色所得到的染色体标本。 根据1978年“人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN）”、将染色体分组：A、B、C、D、E、F、G7组。 人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本） 人类染色体显带技术 G显带（G banding） Q显带（Q banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辩染色体显带技术 人核型-G显带 Q-显带：荧光显带，同G显带带纹