5-1性染色体等2014.ppt

第五章 连锁遗传分析Chap 5 Linkage Inheritance 位于一对同源染色体上的 非等位基因间的遗传关系 以及性染色体上基因的遗传 遗传的第三定律 The human karyotype. 人类染色体（单体）G显带 第一节 伴性遗传 一、性染色体与性别决定 （一）性染色体的发现 （二）性染色体决定性别的几种类型 二、常见的伴性遗传：果蝇，人类 三、限性遗传和从性遗传 四、剂量补偿效应 性染色体 性染色体(sex chromosome) 成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。 成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。 常染色体(autosome, A) 同源染色体是同型的。 例：果蝇(Drosophila melangaster, 2n=8)染色体组成与性染色体。 果蝇的常染色体和性染色体 性染色体决定性别的几种类型 1. 性染色体的本身来决定性别。 （1）XY型 （2）ZW型 2. 性染色体的数目决定性别 蝗虫 雌性：2n=24(XX)，雄性: 2n=23(X0) 3. 性指数决定性别 性指数（Sex index） X:A 果蝇，线虫（C.elegans） 4. 染色体组的倍性决定性别 蜜蜂（Apis mellifera）：雌蜂 2n=32 雄蜂 n=16 性染色体本身决定性别 雄杂合型(XY型)： 两种性染色体分别为X、Y； 雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含X和Y染色体； 雌性个体则为XX(同配子性别)，产生一种配子含X染色体。 性比一般是1:1。 XO型： 与XY型相似，但只有一条性染色体X； 雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，它产生含X染色体和不含性染色体两种类型的配子； 雌性个体性染色体为XX。 如：蝗虫、蟋蟀。 性染色体决定性别的类型 3.雌杂合型(ZW型)： 两种性染色体分别为Z、W染色体； 雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体； 雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。 性比一般是1:1。 性别决定畸变（果蝇） 果蝇性别决定畸变——果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关，而是由X染色体与常染色体的组成比例决定。其中： X:A=1?雌性 X:A=0.5?雄性 X:A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性，介于两者则为间性(inter sex)；并伴随着生活力、育性下降。 *性别决定畸变（人类） 人类性别决定畸变. 人类也存在由于性染色体组成异常而产生的性别畸变现象，对这些畸变现象的研究表明： 与果蝇不同，人类的性别主要取决于是否存在Y染色体。 几种常见的畸变现象： XO: 表现为女性，但出现唐纳氏(Turner’s)综合症； XXY: 表现为男性，但出现克氏(Klinefelter’s)综合症； XYY: 表现为男性，supermale。 *人类性别畸变与症状表现 XO型(2n=45)：唐纳氏(Turner’s)综合症。 性别为女性，身材矮小(120-140cm)，蹼颈、肘外翻和幼稚型生殖器官；部分表现为智力低下；卵巢发育不全、无生育能力。 XXY型(2n=47)：克氏(Klinefelter’s)综合症。 性别为男性，身材高大，第二性征类似女性，一般智力低下，睾丸发育不全、无生育能力。 XYY型(2n=47)： 性别为男性，智力稍差(也有智力高于一般人的)、较粗野、进攻性强，有生育能力。 其它类型的性别决定 1. 染色体倍数性决定 蜜蜂等膜翅目的昆虫：性别取决于染色体的倍数性，并受到环境影响。 雄蜂为单倍体，孤雌生殖产生，形成配子时不进行减数分裂； 雌蜂(蜂王)为二倍体，受精卵发育而来，并在幼虫期得到足够的蜂王浆(5天)；如果幼虫期仅得到2-3天蜂王浆则发育为工蜂。 其它类型的性别决定 2. 植物性别决定 对于植物而言，存在性染色体决定个体性别(如雌雄异株的蛇麻XY型性别决定)的类型； 也可能是由少数几对等位基因控制的个体性别。 其它类型的性别决定 3.环境对性别的影响与决定 环境对性别决定的作用主要表现在遗传作用的基础上的修饰性作用；例如： 蜂王(♀)与工蜂形成的差异； 牝鸡司晨现象； 雌雄同株异花植物的花芽分化；等。 少数情况下，环境也会 超越遗传作用而决定性别： 有些蛙类性别决定是XY型：蝌蚪在20℃以下环境发育时性别由其性染色体决定；但在30℃条件下XX和XY个体均会发育成雄性个体。 二、伴性遗传(sex-linked inheritance)（不等于）性相关遗传（sex-related inheritance）