6群体遗传.ppt.ppt

第 六 章 群 体 遗 传 二、Hardy-Weinberg定律的应用 某一基因座的一对等位基因A和a，有三种基因型AA，Aa／aA 和aa，在随机1000人的群体中，观察的基因型分布如下： AA为600人 Aa／aA为340人 aa为60人。 χ2检验： 当p＞0.05时，表示预期值和观察值之间的差异无统计学意义，等位基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡， p＜0.05时，表示预期值和观察值之间的差异有统计学意义，等位基因频率和基因型频率分布不符合Hardy-Weinberg平衡。 假设某一基因座的一对等位基因B和b，在1000人群体中， 该基因型频率分布是 BB为600人 Bb/bB为320人 bb为80人 常染色体隐性遗传病囊性纤维化在欧洲白种人的发病率约1/2000， 患者为突变基因的纯合子q2＝1/2000，则q=√1/2000=1/45=0.022， p=1-1/45=44/45=0.978， 杂合子即携带突变基因的个体2pq=2×44/45×1/45=1/23=0.043。 第二节 影响遗传平衡的因素 随机婚配指无须考虑配偶的基因型选择配偶；而非随机婚配可以通过 两种方式增加纯合子的频率。 近亲婚配不仅提高了后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加了后代对多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性，这是因为多基因病的患病风险与亲属级别成正比。 亲缘系数（coefficient of relationship，r）是指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位基因的概率。 常染色体上某一基因传递的近婚系数估算 近婚系数：近亲婚配使子女中从共同祖先处得到一对相同基因的概率，称为近婚系数（inbreeding coefficient，F）。 舅甥女（或姑侄）之间婚配S成为纯合子A1A1、A2A2、A3A3、A4A4的总概率为4×(1/2) 5 =1/8。 如果是表兄妹婚配，形成A1A1、A2A2、A3A3、A4A4各需传递6步，所以其近婚系数为4×(1/2) 6 =1/16。 在二级表兄妹婚配的情况下，P1的等位基因A1经B1、C1、D1传递给S需经过4步传递，S为A1A1、A2A2、A3A3、A4A4各需8步传递，其近婚系数为4×(1/2)8=1/64，五级亲属的近婚系数F=1/64。 在姨表兄妹婚配中，等位基因X1由P1经B1、C1传至S，只需计为传递1步（B1转至C1）；基因X1经B2、C2传至S则传递2步（B2传至C2和C2传至S）。所以，S为X1X1的概率为（1/2）3。等位基因X2由P2经B1、C1传至S，需计为传递2步；基因X2经B2、C2传至S，需计为3步。所以，S为X2X2的概率为（1/2）5。同理，S为X3X3的概率也为（1/2）5。 因此，对X连锁基因来说，姨表兄妹婚配的近婚系数F为 （1/2）3+2×（1/2）5=3/16。 在舅表兄妹婚配中，等位基因X1由P1传至B2时中断，所以，不能形成纯合子X1X1。等位基因X2由P2经B1、B1传至C1，只需计为传递2步；基因X2由P2经B2、C2传至S，也只需计为传递2步。所以，S为X2X2、X3X3的概率为（1/2）4。 因此，对X连锁基因来说，舅表兄妹婚配的近婚系数F为 2×（1/2）4=1/8。 在姑表兄妹婚配中，等位基因X1由P1传至B1时中断，基因X2和X3由P2经B1传至C1时，传递中断，所以，不能形成纯合子X1X1、X2X2和X3X3，其近婚系数F=0。 如果堂兄妹婚配，基因X1由P1传到B1时中断，基因X2和X3由P2经B1传到C1时，传递中断，所以，也不能形成纯合子X1X1、X2X2和X3X3，其近婚系数F=0。 选择反映了环境因素对特定表型或基因型的作用，它可以是正性 选择，也可以是负性选择。 例题：根据丹麦的一项调查，软骨发育不全的侏儒108人，共生育 了27个子女，这些侏儒的457个正常同胞共生育了582个子女，如果 以正常人的生育率为1，该病患者的相对生育率，即适合度为： Hardy-Weinberg平衡是基于无突变的假设条件，如果某基因座具有较高的突变率，将使群体中的突变基因比例稳定增加。 软骨发育不全、侏儒是一种显性遗传病，完全外显。根据丹麦Copenhagen的一个普查资料，在总共94075次分娩中，有10个儿童是软骨发育不全、侏儒，但其中有2个患儿的双亲之一也是该病的患者，故除去不计。其余8个患儿的父母均