CJD介绍及病例.ppt

简介 Creutzfeldt-Jakob病（CJD）是指由朊蛋白感染而表现为精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌阵挛、肌肉萎缩等的慢性、进展性疾病，又称皮质-纹状体-脊髓变性（corticostriatal-spinal degeneration）、亚急性海绵状脑病（subacute spongiform encephalopathy）等。 本病好发于50-70岁人群，男女均可发病，CJD受感染后潜伏期约4-30年。现今全世界已经有五十多个国家和地区发现CJD。我国自1980到2005年已经发现至少60余例经剖检或活检证实的CJD。 病因及发病机制 病理表现 临床表现 辅助检查 诊断标准 鉴别诊断 治疗和预后 CJD患者一例 朊蛋白 ？ 一种特殊的具有感染性的蛋白质，简称PrP。 PrP自身不具备核酸，但可以直接指导宿主细胞的核酸合成变异朊蛋白（不溶性朊蛋白）。 健康人体的中枢神经系统细胞表面也存在朊蛋白，称为PrPC，PrPC系一种单基因编码的糖蛋白，由253个氨基酸组成，是保持神经系统信息传递不可缺少的重要物质。 若PrPC基因突变，则可使可溶性PrPC转变为不溶性PrPSC； 朊蛋白 朊蛋白病 朊蛋白病是朊蛋白引起的中枢神经系统变性疾病，亦称朊病毒病、蛋白粒子病、感染性海绵状脑病、亚急性海绵状脑病等。朊蛋白病是一种人畜共患、中枢神经慢性非炎性致死性疾病。 发病机制 病因及发病机制 病理表现 临床表现 辅助检查 诊断标准 鉴别诊断 治疗和预后 CJD患者一例 病因：外源性感染 内源性朊蛋白PrP基因突变 发病机制 发病 分类： 散发性（85%） 遗传性（5-15%） 医源性 新变异型nvCJD 发病 病因及发病机制 病理表现 临床表现 辅助检查 诊断标准 鉴别诊断 治疗和预后 CJD患者一例 。 病理 病因及发病机制 病理表现 临床表现 辅助检查 诊断标准 鉴别诊断 治疗和预后 CJD患者一例 早期：类似神经衰弱、抑郁症表现，以精神 与智力障碍为主 中期：首发为视觉症状，特征为肌阵挛 皮层：进行性痴呆，可伴失语、皮质盲（出 现记忆障碍，病情迅速进展） 椎体外系：帕金森样表现（肌张力↑运动↓） 小脑：共济失调 锥体系：上瘫(肌张力、腱反射、巴氏征)+ 肌萎缩 晚期：二便失禁、无动性缄默、昏迷或去皮 质强直 临表 病因及发病机制 病理表现 临床表现 辅助检查 诊断标准 鉴别诊断 治疗和预后 CJD患者一例 辅检 血、脑脊液 脑电图 影像学 14-3-3蛋白 脑活检 血、脑脊液检查： 正常orz。。 辅检 脑电图 早期：广泛非特异性慢波 中期：特异性周期性同步放电PSD 晚期：PSD消失 辅检 辅检 影像学 头颅CT：早期无明显异常，中后期可出现脑萎缩性改变 头颅MRI：常规MRI序列如T1WI和T2WI和FLAIR对CJD诊断的敏感性低。 But~ 近几年的研究表明，弥散加权像（diffusion-weighted image DWI）对于CJD的早期诊断有很高的敏感性（92.3%）和特异性（93.8%）。 早期CJD患者可以在DWI上出现皮层或/和基底节区的异常高信号，皮层异常高信号被称为“花边征”； 晚期，DWI异常高信号可消失 辅检 14-3-3蛋白测定： CJD患者可出现脑脊液14-3-3蛋白阳性。 但脑脊液14-3-3蛋白阳性还可见于急性脑梗死、病毒性脑炎、CO中毒、副肿瘤综合征等疾病。 辅检 脑活检： 临床诊断确实困难时可行脑活检，脑活检可发现海绵状态和PrPSC。 辅检 病因及发病机制 病理表现 临床表现 辅助检查 诊断标准 鉴别诊断 治疗和预后 CJD患者一例 ① 在2年内发生的进行性痴呆 ② 肌阵挛、视力障碍、小脑症状、无动性缄默四项中具有其中两项 ③ 脑电图周期性同步放电的特征性改变（可用脑蛋白检测代替） 具备三项：很可能的CJD， 具备前两项：可能CJD， 脑活检发现海绵状态和PrPSC：确诊 诊断 病因及发病机制 病理表现 临床表现 辅助检查 诊断标准 鉴别诊断 治疗和预后 CJD患者一例 精神和智力障碍 阿尔兹海默病 帕金森病 鉴别 锥体外系损害 肝豆状核变性 震颤麻痹 橄榄体-脑桥-小脑萎缩 遗传性进行性舞蹈病 鉴别 新变异性CJD是一种在发病年龄、病理和临床表现上有别于传统散发性CJD和遗传性CJD的朊蛋白病。1990年英国神经病理学家首次发现并描述了这一疾病，并提出了“新变异型CJD” 的病名。