常见类型性腺发育不良.病历分享.ppt

5例45,X/ 46，XY患者临床资料（XX医院资料) 病例 CA 第二 性征 外阴及性腺 性腺影像 性腺病理 1：男 3 —— 阴茎2.6X1.2cm，阴囊分叶，睾丸0.5ml，尿道口开口于会阴部 双侧腹股沟睾丸样组织。无子宫卵巢样回声 - 2：男 0.8 —— 阴茎长2.5cm，尿道口开口于阴茎中部，阴茎下弯双侧睾丸位置高，睾丸1ml 双侧会阴区睾丸样组织。无子宫卵巢样回声 睾丸组织 3：男 14.6 B2.阴毛、喉结 阴茎2.3X1.2cm，睾丸左：6ml 右8ml，尿道口开口于阴茎根部，阴囊呈：阴唇型 左侧睾丸40X11X19cm右侧附睾囊肿 左右均见睾丸生精小管，但生精小管发育不良 4：女 15.8 B1 阴蒂肥大似阴茎，3X1.5cm阴道尿道口分开 盆腔可见26X18X13始基子宫 睾丸组织 5：女 11.5 B1 阴蒂肥大似阴茎，1.6X1.1cm阴道尿道口分开 子宫2X3cm 左：幼稚睾丸 左：睾丸及附睾 安 全 提 示 针对普儿医生： 遗传代谢性疾病，种类多，表现复杂，凡 遇到畸形、代谢异常、神经和肌肉功能异 常等想到进一步相关检查 安 全 提 示 针对儿童内分泌医生： 矮小女童常规行染色体检查； 染色体核型为 45,X/46,XY 45,X/46,X?+mar者均需要检测Y染色体 性别区（SRY）； 对嵌合体含Y染色体者或SRY基因阳性者，应切除双侧性腺，以 防恶变 (发生性腺胚细胞瘤7%-30%)。 The End * TS临床表现 幼儿期及青春期 –?生长减慢，身高常在-3?SD以下； –?智力正常或稍差； –?青春期缺乏第二性征，闭经； –?特殊面容，颈短、蹼颈、后发际低，盾状胸 、乳距宽和肘外翻； –?可以合并多种畸形：大动脉缩窄、马蹄肾、 输尿管异常、脊柱侧弯。 宽乳距 先天性卵巢发育不全 低发际 先天性卵巢发育不全 蹼颈 蹼颈 先天性卵巢发育不全 TS临床表现 足背水肿 颈蹼 4/5掌骨短 凸指甲/小而窄 耳位低/耳廓圆 小下颌 高腭弓 膝外翻 TS实验室检查 染色体核型：45X、46X?i(Xq)、45X/46X?i(Xq)、 45X/46XX、46XX/46X?del(Xq)?、45X/46XY B超：子宫发育不良，卵巢呈条索状。 血：E2↓、FSH↑和LH↑ TS实验室检查 超声心动图和泌尿系统超声检查( X来源于父源） –?需要排除二尖瓣、主动脉瓣、主动脉病变或主动脉 缩窄以及泌尿系统畸形。 ?甲状腺功能检查 –?10%~30%病例可伴有原发性甲减 ?听力检查：本症可伴有传导和感觉神经性听觉丧失。 TS 诊 断 典型临床表现+辅助检查： 染色体核型分析 子宫、卵巢BUS TS治疗 早期处理身材矮小： 生长激素 后期雌激素替代+做人工周期：雌激素 雌激素+孕激素 9例 45，X /46，XY患者临床资料 社会 性别 年龄 （岁） 身高 （cm） 体重 （kg） 第二 性征 内外生殖器 临床表现 男 23 162 60 正常男性 正常 无精子 男 25 158 52 正常男性 正常 少精子 男 30 163 57 正常男性 正常 无精子 男 24 157 54 正常男性 正常 无精子 男 1 - - - 男性外观 尿道下裂 尿道下裂 男 36 155 54 正常男性 正常 无精子 男 25 168 62 正常男性 正常 无精子 女 15 144 42 乳房未发育 女性外阴、幼稚PH1 BUS:未探及子宫、卵巢回声。探及大小4.6X0.9X0.4cm低回声区 矮小 原发性闭经 女 19 147 44 乳房未发育 女性外阴 阴毛稀疏、幼稚子宫 矮小 原发性闭经 中华医学遗传学杂志2013年10月第30卷第5期(Chin J Med Genet， Octoher 2013.Vol.30.N 混合性腺发育不良 混合性腺发育不良 发病率为1.7/10000 一侧为发育异常的睾丸（卵睾或发育不良的睾丸）另一侧为条索状性腺甚至无性腺 染色体核型： 45，X/46，XY嵌合体（最常见） 46，XX/46，XY嵌合体 ：其他 机 制 临床表型谱广泛，可能原因 45，X和46，X