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1.阐述基因概念和你对基因定义的诠释。(GR) 答: 基因是遗传的基本单元,是DNA或RNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列。基因通过复制把遗传信息传递给下一代,使后代出现与亲代相似的性状。也通过突变改变这自身的缔合特性,储存着生命孕育、生长、凋亡过程的全部信息,通过复制、转录、表达,完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此,基因具有双重属性:物质性(存在方式)和信息性(根本属性)。 人们对基因的认识是不断发展的,19世纪60年代,孟德尔就提出了生物的性状是由遗传因子控制的观点,但这仅仅是一种逻辑推理的产物。20世纪初期,遗传学家摩尔根通过果蝇的遗传实验,认识到基因存在于染色体上,并且在染色体上是呈线性排列,从而得出了染色体是基因载体的结论。 20世纪50年代以后,随着分子遗传学的发展,尤其是沃森和克里克提出DNA双螺旋结构以后,人们进一步认识了基因的本质,即基因是具有遗传效应的DNA片断。研究结果还表明,每条染色体只含有1~2个DNA分子,每个DNA分子上有多个基因,每个基因含有成百上千个脱氧核苷酸。自从RNA病毒发现之后,基因的存在方式不仅仅只存在于DNA上,还存在于RNA上。由于不同基因的核糖核苷酸的排列顺序不同,因此,不同的基因就含有不同的遗传信息。 现代对基因的理解表现在如下方面: 操纵子 :乳糖操纵子模型的提出,大大扩大了人们关于基因功能的视野,有些操纵子不起合成蛋白质模板的作用,只起调节或操纵作用。 (2)移动基因 移动基因指DNA 能在有机体的染色体组内从1 个地方跳到另一个地方, 基因的跳动能够产生突变和染色体重排, 进而影响其他基因的表达。移动基因的发现动摇了基因在染色体上有一固定位置的传统观念。 断裂基因 过去人们一直认为, 基因的遗传密码子是连续不断地并列在一起, 形成 1 条没有间隔的完整基因实体。但后来通过对真核蛋白质编码基因结构的分析发现, 在它们的核苷酸序列中间插入有与编码无关的DNA 间隔区, 使 1 个基因分隔成不连续的若干区段。这种编码序列不连续的间断基因被称为断裂基因。 (4)假基因 这是一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同, 但却不能合成出功能蛋白质的失活基因。 (5)重叠基因 长期以来, 在人们的观念中一直认为同一段DNA 序列内, 是不可能存在重叠的读码结构的。但是, 随着DNA 核苷酸序列测定技术的发展, 人们已经在一些噬菌体和动物病毒中发现, 不同基因的核苷酸序列有时是可以共用的。它修正了关于各个基因的多核苷酸链是彼此分立、互不重叠的传统观念。 (6)染色体外基因 这类基因存在于染色体外,它们的传递不符合孟德尔的分离和自由组合定律。如线粒体基因、叶绿体基因等。它们的基因编码细胞其专一的蛋白质并自我复制。 由此可见, 随着生物科学的不断发展, 人们对基因概念的理解也不断深入。在世界科学技术日新月异的今天, 生物科学将会有更多新的突破性进展, 基因的概念不可避免的将会被赋予新的内容。 2. 举例解释蛋白质二级结构、超二级结构(MOTIF)、三级结构、DOMAIN和四级结构。 答:蛋白质的二级结构:指多肽链借助氢键排列成自己特有的规则结构。如,α螺旋。它是蛋白质中常见的一种二级结构,肽链主链绕假想的中心轴盘绕成螺旋状,一般都是右手螺旋结构,螺旋是靠链内氢键维持的。每个氨基酸残基(第n个)的羰基氧与多肽链C端方向的第4个残基(第n+4个)的酰胺氮形成氢键。在典型的右手α-螺旋结构中,螺距为0.54nm,每一圈含有3.6个氨基酸残基,每个残基沿着螺旋的长轴上升0.15nm。 超二级结构:是指在球状蛋白质分子的一级结构的基础上,相邻的二级结构单位(α螺旋β折叠等)在三维折叠中相互靠近,形成种类不多的、有规则的二级结构组合,在蛋白质中充当三级结构的构件。 αα:这是一种α螺旋束,它经常是由两股平行或者反平行的右手螺旋段互相缠绕而成的左手卷曲螺旋。卷曲螺旋是纤维状蛋白和原肌球蛋白的主要结构元件。氨基酸序列分析表明,这些多肽链中存在七残基重复序列,由2个疏水残基,2个极性残基,3个电荷残基组成。这是卷曲螺旋的结构特征。 三级结构:一条肽链的所有原子的空间排列。三级结构是在二级结构、超二级结构、结构域的基础上由疏水作用和侧链相互作用形成的。如肌红蛋白的三级结构有8段α-螺旋区,每个螺旋区含7-23个氨基酸残基,C端有5个氨基酸残基的非螺旋区内部存在一个口袋行的空穴,血红素居于此空穴中。 结构域:指蛋白质多肽链在二级结构的基础上进一步卷曲折叠成几个相对独立的近似球形的组装体。最普遍的结构是α/β型结构,它含有一个由α-螺旋包围着的平行或混合β-回折的核。由环区域形成结合

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