Epigeneticsofsexdeterminationandgonadogenesis--本科论文翻译概述.docx

本科毕业论文（或设计）外文翻译 PAGE \* MERGEFORMAT16 性别决定和性腺分化的表观遗传学 原文来源：Francesc Piferrer. Epigenetics of sex determination and gonadogenesis[J]. Dev. Dyn.,2013,2424:.360-370 译文正文： 摘要 表观遗传学通常被定义为对于不能用DNA序列改变解释的基因功能遗传性变化的研究。基因表达调控的三大表观遗传机制包括DNA甲基化，组蛋白修饰以及非编码RNA。表观遗传机制赋予了生物体结合基因组及环境中的信息修饰基因活性来产生特殊表型的能力。在发育过程中，细胞通过基因表达的改变进行分化，增殖并维持个体生长。作为保证物种的正常运转和延续的最重要发育过程之一，这对于性别决定和分化是关键性的。 本文对于表观遗传调控机制在植物、无脊椎动物及脊椎动物中如何促进它们的性别决定和生殖器官的形成所作的研究进行了总结。进一步进展将通过整合多种方法进行，包括基因组学和新一代测序方法。目的在于产生涉及不同层面的性别决定及性腺分化的表观遗传图。表观遗传学也将有助于我们理解一些障碍性发育的病因。它也可能在动物养殖场生产的生育控制中发挥重要作用，并将有助于我们认识环境与遗传对于处在全球变化的情况下敏感的物种性别决定的影响。 关键词：DNA甲基化；组蛋白修饰；非编码RNA；多梳/三胸；性发育障碍；性分化；生育控制；全球变化 正文 表观遗传学是生物学中一个非常令人兴奋的领域，当下正经历着惊人的发展。表观遗传学的范围（Eccleston等，2007年） 是辩论的主题，并因此提出了几个定义（Bird，2007年）。这里，我将使用Russo等人提出的定义：表观遗传学是“有关引起可遗传的基因功能改变的有丝分裂和/或减数分裂的研究，这些变化无法以DNA序列改变来解释。”在定义中的专业术语遗传一词已经产生了某些混淆，因为实际上它传递了两个不同的含义： 这些变化不仅是在细胞有丝分裂过程中从一个细胞遗传给它的子细胞，还在配子形成过程中通过细胞的减数分裂遗传，继而能够将这些变化从父母传递到后代(Gilbert 和 Epel, 2009年)。被认可的表观遗传调控的事件或现象的例子包括在酵母的交配型基因沉默、 植物中的温度依赖性春化作用、花斑位置效应、基因印记以及在哺乳动物中的 x 染色体失活现象(Wakimoto, 1998; Brock 和 Fisher, 2005)。 图1. 通过表观遗传调控机制，基因与环境信息相结合产生既定表型。三个水平如下依次描述：（1）Epigenators信号例如温度；（2）表观遗传起始信号例如DNA结合蛋白(DNA-BP)或是非编码RNA(ncRNA)例如贴附与DNA上的XIST（双杠蓝线）；以及（3）表观遗传保持信号例如DNA修饰酶（如DNA甲基转移酶，DNMT）、组蛋白尾巴（紫色小球）修饰/去修饰酶（如组蛋白乙酰基转移酶，HAT;组蛋白去乙酰化酶,HDAC;组蛋白变体，与红色圆圈相对的绿色圆圈）。该表观遗传信号通路基于Berger等人（2009年）的研究以及Turner（2007年）的可能结果。 典型的基因表达调控表观遗传学机制包括DNA甲基化、组蛋白及其变体的修饰以及非编码RNA的存在(Brock和Fisher, 2005年)。在本文中，我将以这样的顺序来叙述。不过，有两点需要注意，一点是这些机制是同时发生的，另一点是这种顺序并不一定反映在细胞水平实际所发生的。因此，Berger等人（2009年）为推动表观遗传学的操作性描述，提出在稳定遗传的表观遗传学状态下次序运转的三类信号。第一类是从细胞环境中接收的信号，例如分化信号或温度变化，称为 Epigenator。染色体上游事件的起始是Epigenator 信号的一部分；不仅环境能激发信号本身，并且随后的信号通路也会激发出信号（图1）。Epigenator 信号可能是瞬时的并足以触发表观遗传表型的产生而其维持不是必需的。第二类信号是表观遗传起始信号，在细胞内作为基于局部染色质中的的响应信号，对于 Epigenator 信号作出响应。由于表观遗传启动信号必须能够精确识别染色质结构（Berger等，2009年） 的坐标，所以它们需要某一类序列进行识别。例子包括 DNA 结合蛋白以及像XIST这类的非编码RNA，足以使哺乳动物的 X 染色体发生沉默。由于这类信号一般涉及正反馈回路，表观遗传启动信号在其作用后不消散。第三类信号是表观遗传保持信号，作为一个持续的信号，并不足以启动但能够通过后代传递表观遗传状态从而保持染色质的变更。后一类的例子包括 DNA 甲基化、 组蛋白修饰和组蛋白变体 （Berger等人，2009年）。然而，表观遗传修饰的一个重要特点是可逆性。因