五年制本科《医遗传学学》教学大纲.doc

《医学学》五年制本科教学大纲 课程编号：课程名称：《医学学》 英文名称：Medical Genetics》 课程类型：基础课 总 学 时：18学时 学分：3学分 适用对象：临床医学、麻醉学、医学影像学、眼视光学、口腔医学、预防医学、护理、法医学、医学法学、公共卫生、医学检验专业 学生应当通过教师理论课的讲授和自学，掌握各章的基本内容通过实课学会应用理论知识分析实验结果，并争取学习一定的实验方法。 本大纲根据全国高等医药院校本科教材《医学学》编写，本着从实际出发的原则，对部分章节中的某些叙述作了必要的调整或修改，以便于同学学习。由于知识更新不断加快，教师可在完成大纲基本要求的前提下，结合本专业的发展适当介绍相关研究领域的新理论、新进展及研究方法，供同学参考。 二、主要教学内容： 1．医学遗传学的研究范围及其分科 （１）医学遗传学的概念 （２）医学遗传学的研究范围 （３）医学遗传学的分科 2．医学遗传学的发展历史 3．遗传性疾病概述 （１）遗传病的概念 （２）遗传病的特点：遗传性、家族性、先天性和危害性 （３）遗传病的分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病 4．医学遗传学在现代医学中的作用和地位 第二章 遗传的分子基础 目的要求： 一、掌握： 1．真核基因的分子结构 2．多基因家族概念 3．基因突变的概念及类型 二、熟悉：基因突变的表型效应 三、了解：人类基因组 学时安排：理论课：2学时 教学内容： 一、基本概念或关键词：基因、基因组、人类基因组、核基因组、单一序列、重复序列、多基因家族、卫星ＤＮＡ、断裂基因、外显子、内含子、启动子、增强子、终止子、半保留复制、岗崎片断、编码链、选择性剪接、基因突变、碱基替换、移码突变、动态突变、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、遗传多态现象 二、主要教学内容： 1．基因的概念 2．人类基因组 （１）人类基因组的概念 （２）人类基因组序列的分类：①单一序列；②中度重复序列；③高度重复序列 3．基因的结构和功能 （１）基因的结构：断裂基因 （２）基因的功能：①复制；②转录；③翻译 （３）基因表达的调控 ４．基因突变 （１）基因突变的概念 （２）基因突变的特性：①可逆性；②稀有性；③多向性；④有害性；⑤有利性 （３）基因突变的诱因：①物理因素；②化学因素；③生物因素 （４）基因突变的机制：①碱基替换；②移码突变；③动态突变 （５）基因突变的表型效应：①不产生有害效应；②产生有利于生物生存的积极效应；③产生遗传病；④产生遗传多态现象 （６）基因突变的修复：①光复活修复；②切除修复；③重组修复；④ＳＯＳ修复；⑤错配修复 第三章 遗传的细胞基础 目的要求： 一、掌握： 1．染色质的化学组成 2．染色质的基本结构单位－核小体 3．人类正常的核型 4．性染色质及Lyon假说 5．减数第一次分裂前期的特点 6．减数分裂的生物学意义。 二、熟悉：显带核型技术及带的命名 三、了解：人类的性别决定机制 学时安排：理论课：２学时　 教学内容： 一、基本概念或关键词：核小体、螺线管、核型、核型分析、显带技术、Ｘ染色质、Ｙ染色质、剂量补偿作用、减数分裂、同源染色体、联会、姐妹染色单体 二、主要教学内容： 1．染色质与染色体 （１）染色质的化学组成：DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA （２）染色质的基本结构单位－核小体 （３）染色体的组装 2．人类染色体 （１）人类染色体的形态结构及分类 （２）人类正常核型：①非显带核型；②显带核型及带的命名；③高分辨显带染色体及其命名 （３）性染色质：①Ｘ染色质的概念；②Lyon假说（Ｘ失活假说） （４）人类的性别决定机制 ３．减数分裂 （１）减数分裂的过程及特点 （２）减数分裂的生物学意义 第四章 单基因遗传病 目的要求： 一、掌握： 1．单基因遗传及单基因遗传病的概念 2．单基因遗传病的类型及各种单基因遗传病的基本遗传方式 3．单基因遗传病的复发风险估计 二、熟悉：两种单基因伴随遗传问题 三、了解： 1．单基因遗传病的研究方法 2．影响单基因遗传病发病的因素 学时安排：理论课：4学时 教学内容： 一、基本概念或关键词：等位基因、基因型和表现型、非等位基因、复等位基因、伴性遗传、半合子、连锁群、先证者、系谱、外显率、表现度、完全显性、不完全显性、共显性、延迟显性、从性显性、交叉遗传、携带者、亲缘系数、近亲婚配、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、Ｘ连锁显性遗传病、Ｘ连锁隐性遗传病、Ｙ连锁遗传、遗传背景、遗传异质性、遗传印记、遗传早现、限性遗传 二、主要教学内容： 1．单基因遗传病的概念 2．单基因遗传病的遗传方式 （１）常染色体显性遗传病：①常染色体显性遗传病的概念；②常染色体显性遗传病的系谱特点；③常染色体显性遗传病的再发风