江苏分子生物学02087自考笔记整理资料.doc

分子生物学02087 一、名词解释。 1、基因诊断：应用分子生物学技术，检测人体某些基因结构或表达的变化，或检测病原体基因组在人体内的存在，从而达到诊断或监控疗效的目的。 2、基因治疗：通过特定的分子生物学技术，关闭或降低异常表达的基因；或将正常的外源基因导入体内特定的靶细胞以弥补缺陷基因；或将某种特定基因导入体细胞表达一产生特定的蛋白质因子，实现对疾病的治疗作用 3、药物基因组学：研究遗传变异对药物效能和毒性的影响，开辟药物研发的领域、促进合理用药的发展、加强临床前及临床药理的研究并对药物经济学产生重要影响。 4、重叠基因：是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。 5、断裂基因：真核生物的基因是不连续的，其编码区（外显子）,被一些非编码区（内含子）所隔断。 6、假基因：与有功能的基因在核苷酸顺序的组成上非常相似，却不具有正常功能的基因。 7、癌基因:人类或其他动物细胞（以及致癌病毒）固有的一类基因，又称转化基因。是具有潜在的促发肿瘤发生活性的基因 8、聚合酶链式反应(PCR)：在体外由引物介导的、酶促快速合成扩增特定基因或DNA片段的一种方法。 9、操纵子：是原核生物DNA上的一段区域。是由若干功能相关的结构基因和控制这些基因表达的元件组成的一个完整、连续的功能单位 10、RNA编辑：—在初级转录物上插入、剔除或置换一些核苷酸残基而改变遗传信息的基因调控方式，是转录后发生的另一个重要事件 11、RNA剪接：一个基因的外显子和内含子共同转录在一条转录产物中，将内含子去除而把外显子连接起来形成成熟RNA分子的过程 12、启动子：RNA聚合酶识别、结合并起始转录的一段高度保守性DNA序列 13、转座子：是基因组中一段可移动的DNA序列，可以通过切割、重新整合等一系列过程从基因组的一个位置“跳跃”到另一个位置。 14、突变：DNA碱基序列发生可遗传的改变。 15、半保留复制：DNA复制过程中，两条链分别做模板各自合成一条新的DNA链，子代DNA分子中一条链来自亲代DNA，另一条链是新合成的。 16、半不连续复制：DNA复制过程中，先导链合成是连续的；后随链合成是先形成小片段(冈崎片段 )，再连接而成大片段。 17、移码突变：指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3或3的倍数）碱基对时，造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。引起该位点以后的遗传信息出现异常。 18、同义突变：突变没有引起编码氨基酸变化，不影响蛋白质一级结构 19、错义突变：碱基序列的改变引起表达产物蛋白质氨基酸序列的改变 20、无义突变：指某个碱基的改变使编码某种氨基酸的密码子变为终止密码子，使肽链过早终止，蛋白产物一般没有活性 21、增强子：使和它相连锁的基因转录频率明显增加的DNA序列 22、终止子：DNA分子中终止转录的核苷酸序列 23、转化：将质粒或其它外源DNA导入宿主细胞的过程 24、转染：由噬菌体或病毒介导外源DNA进入宿主细胞的过程 25、感受态：细胞在一定生理状态时可摄取外源性遗传物质，并使受体细胞产生新的遗传性状 26、基因组：一个细胞或者生物体所携带的全部遗传信息。是一类存在于细菌和真菌细胞中独立于核区DNA而自主复制的共价、闭合、环状双链DNA分子RNA聚合酶的相互作用调节转录的活性的细胞核内蛋白因子。 34、遗传密码的简并性：同一种氨基酸具有两个或更多个密码子的现象 36、开放阅读框（ORF）：是mRNA分子上从起始密码子开始到终止密码子结束这一段连续的核苷酸序列，即mRNA分子上的编码区，是一个特定蛋白质多肽链的编码序列。 37、DNA的变性：维持双螺旋稳定性的氢键和疏水键的断裂，DNA分子由稳定的双螺旋结构松解为无规则线性结构的现象。 38、端粒：由端粒DNA与端粒结合蛋白形成的、染色体端部的特化部分。 39、着丝粒：两条染色单体相连处染色较浅向内凹陷的缢痕。 40、顺式作用元件：与相关基因处于同一DNA分子上，能起调控作用的DNA序列。 二、简答题 1、简述PCR反应控制的要点。 ①引物是PCR特异性反应的关键，PCR 产物的特异性取决于引物与模板DNA互补的程度。 ②催化典型的PCR反应约需酶量2.5U浓度过高可引起非特异性扩增，浓度过低则合成产物量减少。 ③dNTP的质量与浓度和PCR扩增效率有密切关系。 ④模板核酸的量与纯化程度，是PCR成败与否的关键环节之一。 ⑤Mg2+对PCR扩增的特异性和产量有显著的影响。 2、试述生物体内RNA的和功能。RNA种类 功 能 mRNA 转录自编码蛋白质基因的RNA，携带翻译信息。 hnRNA mRNA剪接前体 tRNA 在翻译过程中的转接分子。在反转录病毒复制的过程中可作为DNA