河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异分析.ppt

第六章 染色体结构变异 Variation of chromosomal structure 第一节 缺失 1. 缺失对个体生长和发育不利 第二节 重复 第三节 倒位 倒位的类型与形成 臂内倒位杂合体产生双着丝点染色体和无着丝粒片段，随着出现后期Ⅰ桥，后期II桥。 第四节 易位 易位改变原来的基因间的连锁关系。 易位一旦纯合，就会产生新的连锁群。 人类二号染色体有一个罗伯逊易位，在黑猩猩、大猩猩与猩猩中均无。 G带表明，人类发生罗伯逊易位的两条近端着丝粒祖先染色体在其他三类灵长类动物中仍然存在。 人类慢性骨髓性白血病（chronic myelogenous leukemia） Chr9和Chr22相互易位 使得Chr9上的c-abl 和Chr22上的bcr 相连，形成融合基因。 其产物是一个融合蛋白。 这个融合蛋白使细胞不受细胞周期的控制，导致白血病。 只要一个细胞带有这种易位Chr，就会致病。 第五节 染色体结构变异的诱发 一、物理因素的诱发 二、化学因素的诱发 三、其它因素的诱变 一、物理因素的诱发 ●染色体结构变异的特点 ○频率低 ○随机性 ●诱变的机理 次级电离导致染色体断折→变异，但常常与基因突变交织在一起。 ●不同结构变异所需染色体断折的次数不同 顶端缺失：只需1次； 倒位：需1条染色体断折2次； 重复：需2条染色体折断3次或1条染色体折断2次； 移位：需2条非同源染色体分别折断2次。 特点：具有特异性，一定性质的药物能诱发一定类型的变异，这使动植物育种中定向地诱发和筛选变异看到了希望。 三、其它因素的诱变 第六节 染色体结构变异的应用 易位杂合体自交后代的表现 小 结 3．改变倒位区段内连锁基因的重组率（交换值） 位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。 降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：产生的交换型配子数明显减少，故重组率降低。 交换抑制因子(crossover repressor) 倒位环内非姊妹染色单体之间单交换，由交换后的染色体参与形成的配子不育（具有缺失和重复），使交换的结果无法在子代中检测出来，好象倒位抑制了交换发生的发生，故称为“交换抑制因子” 。 *交换抑制因子是一种遗传学现象，不是一种蛋白，也不是一种有机小分子。 1 概念 一条染色体上的一个片段移接到另一条非同源染色体上易位(Translocation) 2 类型 相互易位（recirocal translocation）:两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合起来。如ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde就是相互易位染色体。 简单易位（simple translocation）：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如ab.cde和wx.yz → wx.ydez和ab.c，少见。 一、易位的类型及形成 3 易位的形成 易位的类型与形成 易位杂合体与易位纯合体　 1和2非同源染色体相互易位，12代表1失去一段，获得2的一小段，21失去一小段，获得1的小段。 二、易位的细胞学鉴定 方法：在偶线期和粗结期检查联会的形象。 粗线期呈十字形配对，形成四重体。 终变期呈四体环（用○4表示)或四体链（C4表示)。 中期I呈8字形或圆环形（十字形配对结构的交替式和相邻式）。 中期Ⅰ形象和后期Ⅰ分离 之二： 之二： 相邻式之一： 交替式之一： c d e e d y 21 1 b a a b 12 c z z y 2 x w w x x b b a a 1 12 c c d e e z z y y d x w w 21 2 b b a a 12 21 c c d d e e z z y y x x w w 2 1 21 12 2 1 x x w w y y d d e e z z c c a a b b 三、易位的遗传效应 1. 半不育现象（semisterility）——易位杂合体最突出的特点 即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，结实率50% 遗传分析 ○易位杂合体2个正常染色体（1和2）和两个易位杂合体（12和21）在粗线期联会形成“+”字形象。 ○终变期交叉端化形成四体环和四体链 ○中期Ⅰ，1-12-2-21四体环将有4种可能的形式 之二： 之二： 相邻式之一： 交替式之一： c d e e d y 21 1 b a a b 12 c z z y 2 x w w x x b b a a 1 12 c c