DMD患者目前状况及待解决的问题.docVIP

四月的广州，春意盎然。当您尽情享受这窗明净几、鸟语花香、享受生命的美好时，您是否知道，有这样一群人，幼年时，他们不能双脚跳起，少年时，他们蹒跚而行，豆蔻年华，他们中绝大部分，都已经在轮椅上度过了几个春秋，风华正茂的年纪，他们寂然逝去。 进行性肌营养不良，被世界卫生组织列为五大绝症之一，其中，杜氏肌营养不良（DMD），患者病期就是一个孩子整个的成长过程，正值朝气蓬勃的年龄，生命黯然而止……对于每个家庭、孩子，这样的病太残酷，而且，由于目前尚不能治愈，由于种种困难，每出现一位患者，对整个家庭的打击，是致命的。 纵然肌病残酷，但无法阻挡患者对美好生活的向往。2003年，肌病患者张云成以十七万字的励志小说《假如我能行走三天》，让大众开始了解这个群体。2006年，肌病患者黄舸和父亲遍布大半个中国的感恩之旅，在感动千千万万人们的同时，将肌病再次纳入公众的视野。他们的出现，让更多的人知道了肌病的可怕，但是，人们对肌病给患者及家庭带来的困难，了解的并不多。根据资料显示，每出生3500个男婴就有一位患者出现，那么在中国，将会有几十万患者存在，这些患者随着病情加重最终完全丧失自理能力，他们的家庭，有的因为治病家徒四壁，有的因为病情分崩离析，很多贫困家庭患者，每天只能无奈的坐在床上将生命一点一点的耗尽……不是每个患者都能成为公众人物而得到帮助，这个群体面临的困难是巨大的。 第一部分（1） 患者目前普遍状况：地域上：全国各地都有很多患者，种种原因决定，农村患者占比很大。经济上：因病致贫在国内很普遍，肌病患者家庭绝大部分都是贫困家庭，经济能力很差；认知上：很多人不知道肌病，尤其农村及偏远地区，一方面延误控制肌病的最佳时机，另一方面导致悲剧再次发生；得知病情后，不能正确对待，盲目求医，希望发生奇迹，耗费人力财力，对患者无益，无效后彻底失望，自暴自弃；在得知病情后，完全陷入绝望，放弃一切，导致病情快速发展；在护理患者和治疗方法上没有一个统一的规范，家长和患者们均处于茫然和摸索前行，不当的方法也会加速或加重病情。?第一部分 （2） 患者需要解决的问题1、确诊、诊断（2） 患者更希望通过基因检测这种没有痛苦的检测方法来确定病情，但目前我国能做基因检测的医院不多，而且不是所有类型都能检测。我们有比任何国家都要多的患者，但医疗技术落后，提高医疗技术水平，是重中之重。 综上所述，在诊断上我们需要解决如下问题： ①要求对所有医疗机构普及肌病知识，建立肌病诊断标准，避免误诊。 ②国内至少三级甲等医院，能够正确诊断肌病；规范肌肉活检手术，手术部位做到最小伤害；全面普及基因检测技术，积极引进国外先进检测技术，健全肌病检测机制。对贫困家庭基因检测及产前检查免费。国家可通过建立管理条例等立法手段，要求有先例的家庭，生育前必须进行基因检测，诊断及检测费用全免。 ③提高肌病产前诊断技术，让DMD无需先例比较即可进行产前筛选。2、护理、治疗（1）?对于不同年龄段患者，治疗方法应有所针对，例如：患者6岁前及6岁--8岁左右病程初期、9岁―12岁病情快速发展期，患者13岁-18岁间及18岁之后两个阶段，不同的病程该如何护理、治疗？ 由于没有正确的引导，在治疗及护理方法上家长普遍茫然。有位家长认为只要锻炼对患者身体一定有益，孩子3岁起，每天走路近10公里，做几百个蹲下站起。这种方法目前看来并不妥当，孩子现在7岁，已出现早期症状。有位10岁患者，8岁就已经坐轮椅了。由于患者生活在乡镇，不懂肌病，在8岁还能行走时，在小诊所使用针灸，之后，孩子就失去了行走能力。目前孩子双腿不能伸直，跟腱萎缩。由于没有正确的指导，错误的方法导致孩子病情加重，这样的情况还有很多。 在病程初期，患者和家长还能够承受，当病情进入快速发展期，患者2、护理、治疗（2）和家长心理压力增大。有些孩子半年前还能上学，之后就不行了，孩子们无法接受现实，家长也遭受沉重打击，这个阶段，如何护理孩子，如何调整心态，如何排解患者心理压力都是非常重要的，但是，我们没有一个专业的机构进行指导，没有任何可借鉴的经验。 一位病友统计的肌病论坛里逝去病友的资料显示，患者的去世时间集中在1-4月、10-12月期间，年龄一般在20多岁。可见，在季节交替时期或冬季，高龄患者的护理很重要。但患者地域遍布全国，不同的地域气候差别很大，护理方法没有借鉴性，有必要总结可行的护理方法和经验。 在治疗方面，患者得到诊断结果后都被告知不能治，近两年，部分医院尝试皮质激素控制病情，但由于各种原因，大家对激素治疗非常排斥。我们通过互联网等途径，对国外的情况大概知道如：外显子跳跃技术、PTC124、腺相关病毒递送抗肌萎缩蛋白的基因实验等等，但是，我们国内没有这方面的研究，短短几年中，一批批的孩子坐上了轮椅，现状依然如故。整体来说，在治疗和在控