自身免疫性多内分泌腺体综合征总结.ppt

自身免疫性多内分泌腺体综合征 自身免疫性多内分泌腺体综合征（autoimmune polyendocrine syndrome，APS） 多见于女性； 而不伴其他内分泌腺病变的单一性自身免疫性肾上腺炎多见于男性。 分型 APS I型见于儿童，主要表现为肾上腺功能减退，甲状旁腺功能减退及黏膜皮肤白念珠菌病，性腺（主要是卵巢）功能低下，偶见慢性活动性肝炎、恶性贫血。此综合征呈常染色体隐性遗传。 APSⅡ型见于成人，主要表现为肾上腺功能减退、自身免疫性甲状腺病（慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲状腺功能减退症、Graves病）、1型糖尿病，呈显性遗传。 APS-I型 一、临床特征 APS-I型综合征可以呈家族发病，也可呈散发性，前者与遗传有关。其主要组成成分为自身免疫性多内分泌腺病，念珠菌感染和外胚层营养不良三大组疾病，故文献中称之为自身免疫性内分泌、念珠菌感染、外胚层营养不良三联征（APECED）。发病在婴幼儿中最多见。发生第一个组成成分疾病的最小年龄为出生后10个月，但从出生后到60岁这一期间都可发病。出现第一个内分泌疾病后，可隔几年到20年才出现第二个内分泌病。 在三大主要组成成分中以念珠菌感染最早出现，在内分泌疾病中以特发性甲状旁腺功能减低症发生较早，肾上腺皮质功能减退发生较晚。三联征中3种主要成分中最常见的成分及顺序为念珠菌感染、甲状旁腺功能减低症和肾上腺皮质功能减低（特发性Addison病）。 在APS-I型综合征中可以发生的自身免疫的疾病有20多种，但每个病人在一生中只表现其中的几种，最少的只有其中的一种疾病（其诊断须根据家族中有APS -I型综合征的成员），最多的一生中可发生组成疾病成分中的8种，大多数病人发生4种。 （一）念珠菌感染 念珠菌感染常为APS-I型综合征最先出现的疾病。最常见的是白色念珠菌感染。最小发病年龄为出生后1个月，一般在5岁之前发病。感染的部位常在口腔、唇、指（趾）甲、食道、阴道和脸部皮肤等。 口腔念珠菌感染即俗称“鹅口疮”，在口腔颊部粘膜呈卵园形的乳胶状的白色斑点，用棉签不易拭去，强行将表面白膜拭去，则见其下面的糜烂粘膜。斑点可扩大相互融合成片，并可扩散到舌、牙龈和唇部。 指（趾）甲念珠菌感染表现受累指（趾）甲出现大小约0.5~1.0mm的小凹的萎缩，指甲外观比较光滑，20个指（趾）甲都受累者极为少见。 食道念珠菌感染表现为食道粘膜炎症，症状有吞咽障碍或疼痛、胸骨后烧灼感（周期性发作），少数病人可发生食道狭窄。 脸部皮肤也可发生念珠菌感染，但范围小于皮肤面积的5%。 念珠菌感染有时可自行痊愈，但易复发，即使用药物治愈后也易复发。念珠菌感染常与特发性甲状旁腺功能减退症相连系。念珠菌感染被认为是选择性T淋巴细胞缺乏的表现，反映体内、体外试验对念珠菌抗原无反应，但B淋巴细胞对念珠菌抗原有正常的血清抗体反应，故可防止念珠菌感染的播散。据此，APS-I型也被分类为后天性免疫缺乏病。长期念珠菌感染可致癌。 （二）自身免疫性内分泌病 自身免疫性甲状旁腺功能减退症常为第一个出现的内分泌病，发病年龄在出生后3个月到44岁，平均发病年龄为7.5岁。临床表现与其他原因引起的甲状旁腺功能减退症相同，即低钙性手足搐搦、癫痫、基底节钙化、白内障等。血清中有甲状旁腺细胞膜钙受体自身抗体。 第二个常发生的内分泌病是Addison病，发病年龄从生后6个月到41岁，13岁左右为高峰发病年龄。临床表现主要为皮肤粘膜色素沉着、低血压、易倦乏力等。有些病人除有Addison病外还可有醛固酮缺乏。 性腺功能衰竭男女均可发生，但比前述两种内分泌病少见。卵巢和睾丸功能减退均为原发性，故均为高促性腺激素性性腺功能减退。临床上女性表现月经停潮和性欲减退（根据发病年龄可为原发性闭经，亦可为继发性闭经），如在青春期前发病，则第二性征不发育或发育不全；男性则表现为性欲减退和少精。男女不育。有学者研究发现 在有卵巢功能衰竭的病人中HLA-A3和A9的频率比卵巢功能正常者高。 以上三种腺体均表现为萎缩性改变。 其他自身免疫性内分泌病可发生于APS-I型综合征者还有1型糖尿病、淋巴细胞性垂体炎和甲状腺病，甲状腺病包括萎缩性自身免疫性甲状腺炎和慢性淋巴性甲状腺炎，但不包括Graves病。 （三）其他自身免疫性疾病 1．慢性萎缩性胃炎 2．吸收不良综合征 临床表现为反复发作的顽固性腹泻、脂肪下痢，同时可引起低钙血症（与脂肪吸收不良而导致维生素D缺乏有关）。 3．恶性贫血 这些病人常同时有慢性萎缩性胃炎，血清中有抗胃壁细胞和抗内因子的自身抗体。 4．慢性活动性肝炎 症状可轻可重，甚至引起死亡。组织病理学为慢性活动性肝炎表现，但无病毒感染的证据。血清中有抗肝-肾微粒体、平滑肌或线粒体抗体。 5．自身免疫性皮肤病 包括脱发和白癜风两种。 （1