8人类染色体.资料.ppt

第 八 章 ;染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。 染色体数目和形态是物种的标志。;1888年，Waldeyer提出染色体这一名词； 1956年，Tjio和Leven证实人类体细胞的染色体数目为46条； 1959年Down 、Turner、 Klinefelter综合征相继被报道（达10000多种异常）； 1968年，Q显带技术问世； 80年代末，分子细胞遗传学（原位杂交、显微切割等技术）;第一节 人类染色体的基本特征;（一）染色质（chromatin）;异染色质特点：;常染色质与异染色质的特性比较;2、性染色质（sex chromatin） ;为什么正常男女性之间的X染色质存在差异？ ;X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质 ;人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活 ;Y染色质：长臂远端部分为异染色质，可被染色发出荧光。; 从染色质到染色体的多级螺线管模型。 1.一级结构：由核小体组成的细纤丝。;2.二级结构（螺旋管）： 每圈6个核小体，直径30 nm、 内径10 nm，间距11nm，DNA 压缩了6倍，成为染色质粗纤丝。 3.三级结构（超螺线管）： 染色质粗纤丝继续螺旋化， 形成超螺线管。直径400nm， 长度11～60 ?m。DNA压缩40倍;4.四级结构（染色单体）： 超螺线管再次压缩成光镜下可见的2-10μm的染色体，DNA压缩5倍。 总计压缩倍数=7×6×40×5= 8400倍 DNA 核小体 螺旋管 超螺线管 染色单体 7 6 40 5;袢环模型 ;二、人类染色体的数目、结构和形态;人类染色体的数目 ：2n=46条 ;中期染色体的形态特征 ;2、次缢痕（副缢痕；核仁形成区）：主缢痕外着色较浅的染色体缢缩区，不能弯曲。常在短臂出现。位置相对稳定。 次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。与核仁的形成有关，因此也称为核仁组织区（nucleolus organizer ，NOR）。 3、随体：次缢痕末端具有的圆形或略成长形的染色体节段。;次缢痕;4、端粒：末端特化的着色较深部位。由端粒DNA和端粒蛋白组成。 端粒在染色体中没有明显的外部形态特征，但往往表现对碱性 染料着色较深。 作用：对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用；抑制细胞凋 亡，与寿命长短有关。 防止DNA酶酶切； 防止发生DNA分子间融合； 保持DNA复制过程中的完整性。;根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为3种类型 中着丝粒染色体（metacentric chromosome） 亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome） 近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome） ;根据着丝粒的位置和染色体两臂的长度比（臂比），将染色体 分成4类：;中间着丝粒(M); V;三、性别决定及性染色体;性别决定;第 二 节 染色体分组、核型与显带技术;组号 ;人类染色体非显带核型图 ;二、人类染色体显带技术;Q带（Q banding）;Q-显带：荧光显带，同G显带带纹;染色体标本;中期染色体的形态、带型（G显带）;G显带; ;所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称为R带（reversed band）。;R显带; T-显带：末端显带; C-显带：着丝粒显带;用硝酸银染色，特异显示随体及核仁形成区。;高分辨染色体显带：先用氨甲喋呤使细胞分裂同步化，然后用秋水酰胺进行短时间处理，使之出现大量的晚前期和早中期的分裂相，显带后可制出分带细、带纹更多的染色体。 ;染色体带型;Y染色体的长度变异； D组、G组近端着丝粒??色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区（NOR）的变异 ； 第1、9和16号染色体次缢痕的变异 ;三、人类染色体命名国际体制; 显带染色体的界标、区和带示意图 ; 核型分析中常用的符号和术语;;二、简答题 1、简述常染色质和异染色质的区别。 2、简述莱昂假说的主要内容。