先天性代謝異常-北海道.doc

別記第２－８号様式　北海道　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　（平成２０年４月改正） ※ 審 査 欄承　認不承認保　留意見等小児慢性特定疾患（先天性代謝異常）医療意見書［新規（新規診断?転入）?継続?再開］ フリガナ 患者氏名男 女生年 月日昭和　　年　　月　　日 平成　　　（満　　歳）発病昭和 平成　　年　　月頃初診昭和 平成　　年 　月 　日患者住所電話番号（　　　　）　　　－既往歴家族歴 疾患群 ０８ 先天性代謝異常疾患名ＩＣＤ（　　　　　　　　） 現在の症状：該当するものに○をつけ、必要な場合は自由記載してください。 　マススクリーニングで発見（　有　?　無　）　　知的障害（　有　?　無　）　　運動障害　（　有　?　無　） 　　　　　　　　　成長障害（　有　?　無　）　　痙　　攣（　有　?　無　）　　嘔吐／下痢（　有　?　無　） 　　　　　　　　　肝　　腫（　有　?　無　）　　特異顔貌（　有　?　無　）　　眼科的異常（　有　?　無　） 　　　　　　　　　骨 変 形（　有　?　無　）　　尿路結石（　有　?　無　） 　　　　　　　　　 そ の 他（　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ） 診断の根拠となった主な検査等の結果（該当するものに○をつけ、数値等を用いて具体的に記載してください。） 　血液分析 ： 未実施 ? 実　施（ アミノ酸 ? 有機酸 ? 脂質 ? アンモニア ? ｐＨ ? セルロプラスミン グルコース ? 銅 ? 乳酸 ? ピルビン酸 ? その他 ） 　　　　　　（所　見　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　） 　尿 分 析　：未実施 ? 実　施（ アミノ酸 ? 有機酸 ? ムコ多糖体 ? グルコース ? 蛋　白 ? その他 ） （所　見　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　） 　負荷テスト：未実施 ? 実　施（所　見　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　 ） 　酸素活性測定：未実施 ? 実　施（所　見　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　 ） 　遺伝子解析：未実施 ? 実　施（所　見　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　） 　骨Ｘ線検査：未実施 ? 実　施（所　見　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　 ） 　その他（　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　）  その他の現在の主な所見等（該当するものに○をつけ、具体的に記載） 　合 併 症（　無　?　有　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　）　　知能指数（ 　　　　　　　　） 　運動機能（　寝たきり　?　座れる　?　歩行障害　?　歩ける　?　走れる　） 　就学状況（　通常学級　?　特別支援学級　?　特別支援学校　?　訪問教育　?　就学前　?　その他　） 　 重症認定基準の該当（知能指数２０以下、又は１歳以上の児童において、寝たきりのもの　　　有 ? 無 ） 経　過（これまでに行われた主な治療、主な検査等の結果） 　（１つに○印 ： 治　癒 ? 寛　解 ? 改　善 ? 不　変 ? 再　燃 ? 悪　化 ? 死　亡 ? 判定不能 ） 今後の治療方針 　軟骨無形成症の場合 ： 成長ホルモン治療（　要　?　不　要　） 　添付する成長ホルモン治療用意見書は（　初　回　?　継　続　）治療見込期間（入院及び通院）　平成　 　年　　 月　　 日から平成　　 年　　 月　　 日※今回承認内容（入院及び通院）平成　 　年　　 月　　 日から平成　　 年　　 月　　 日平成　 年　 月　 日（意見書記載日）　　医療機関の所在地?名称 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　診療科?電話番号 　　　　　　　　保健所長　様　　 　　医師氏名　　　　　 　　　　　　　　　　　　 eq \o\ac(○,印) 【記載に当たっての留意事項】 １　本書は、疾患群ごとに作成しており、複数の疾患に共通した検査項目等を列記していることから、必ずしもすべての項目を記載する必要はありませんが、その疾患の診断等に必要又は参考となる項目を記載してください。 ２　※欄は記載しないでください。 療　育　指　導　連　絡　欄療養上の問題点保健所で行って欲しい指導?援助等家族看護指導食事?栄養指導歯