先天性甲狀腺低功能症-馬偕紀念醫院.doc

先天性甲狀腺低能症 　 甲狀腺位在頸部，是人體重要的內分泌器官，主要功能在維持正常的新陳代謝速率。對於成長中的兒童，甲狀腺素還會直接影響兒童的生長和智力發展。先天性甲狀腺低能症若未能及早治療，會造成「呆小症」，意即身材矮小且智能不足。 　 先天性甲狀腺低能症的發生率在台灣地區為1/2500-3755；日本為1/5500；北美洲與歐洲都是1/3500-4000。女嬰較多，約為男嬰的兩倍。病因包含原發性、甲狀腺發育不良（不發育、發育不全、或異位甲狀腺）、甲狀腺素生成不良（Dyshormonogenesis）、母親服用致甲狀腺腫物質（如抗甲狀腺藥物或大量碘製劑）、碘缺乏症、自體免疫性甲狀腺炎（Autoimmune thyroiditis）、下視丘或腦垂腺性甲狀腺低能症。 出生時可能出現的臨床症狀包含延遲生產、後囪門開放、骨齡延遲、臍疝氣及甲狀腺腫。出生後頭四週的早期症狀有平和好睡不愛哭鬧、食慾不振、腹脹便秘、體重過低、肢端發紺或膚色斑駁、水腫、黃膽時間長等。但是這些症狀有時並不容易察覺。如果一直沒有治療，後期症狀會呈現痴呆表情、生長狀況愈來愈落後、大舌、反應遲鈍、哭聲沙啞、肌肉張力不足、皮膚毛髮粗糙、體型幼稚等。 　 由於先天性甲狀腺低能症的症狀是逐漸顯現，很容易被忽略，如果在出生後6個月以後才開始治療，寶寶的平均智商發展只有54，但若能在3個月內開始治療，平均智商發展則可達到89，而一出生後即經迅速且適當治療的病例，大多數無神經學方面的缺陷，少部分在語言和推理方面有輕度的障礙。早期治療非常重要。 　 在治療上，只需要每天口服適量的甲狀腺素即可。由於嬰兒正值快速成長期，醫師會檢查寶寶的身體和神經發展，看看是否有達到正常的標準，並依照寶寶甲狀腺功能的血液檢測值調整適當的劑量：在開始給藥的2至4週及調整劑量後的4週均應檢查甲狀腺功能。之後一歲以內，三個月追蹤一次血液檢測甲狀腺功能，一至三歲則每半年追蹤一次，三歲以後改為每年追蹤一次。二歲以下的寶寶，尤其不能任意停藥，因為此時是腦部發育的黃金時期，甲狀腺素扮演很重要的角色。如果寶寶到了三歲以上，仍需要補充甲狀腺素，那麼寶寶可能要終身接受治療。 　 許多家長聽到孩子須終身服藥，會感到很難過，也會擔心長期服藥的副作用。不過由於甲狀腺素的補充很簡便，孩子的日常作息完全不受限制，只要不過量服用，甲狀腺素幾乎不會有任何副作用。 　 先天性甲狀腺低能症與遺傳沒有強烈相關，大多數都並非遺傳。不過若家中有人罹病，或是母親本身有自體免疫甲狀腺疾病，則可以預先告知醫師，由於後者有可能會因為抗體通過胎盤，使寶寶的甲狀腺功能暫時過高或過低，這時就不能單靠新生兒篩檢來判斷，必須請醫師注意觀察並進行必要的檢測。 　 先天性甲狀腺低能症目前已是新生兒篩檢項目之一，當今常用的方法有二：(1) TSH(甲促素)篩檢法，(2) T4(甲狀腺素)篩檢法。台灣目前是棌用TSH篩檢法。篩檢不能保證百分之百沒有漏失，事實上除了由於篩檢過程造成之失誤外，另有下視丘－腦垂腺－甲狀腺低能症（hypothalamic-pituitary hypothyroidism）及甲促素延遲上升型甲狀腺低能症（congenital hypothyroidism with delayed rise in TSH level）都可能從篩檢中漏失，所以建議家長可以在寶寶打第一次預防針時，主動向出生醫院查詢新生兒篩檢報告，且如果觀察到寶寶有嚴重便秘、成長不良、動作語言遲緩等問題時，可以主動向小兒科醫師諮詢。而??一線的臨床醫師如果觀察到嬰兒出現疑似甲狀腺低能症之症狀時，無論是否已做過新生兒檢篩檢，都應立即偵測其T4及TSH濃度，期能早期診斷，迅速治療。 馬偕兒童醫院 小兒內分泌科 祝您 平安健康