常見疾病的遺傳.ppt

常見疾病的遺傳;;;多因子遺傳疾病影響家族危險性增加之因子;遺傳性估計 遺傳性(%) 精神分裂症 85 氣喘 80 兔唇與顎裂 76 冠狀動脈心臟病 65 高血壓 62 神經管缺陷 60 胃潰瘍 37;;雙胞胎;糖 尿 病;按照家族罹患人口大略估計糖尿病危險性;增加胰島素依賴型糖尿病發生率的因子; 全球非胰島素依賴型糖尿病NIDDM的發生率逐漸上昇預估至2020年會有二億五仟萬人罹病; 冠狀動脈心臟病的危險因子;高脂血症分類;;精神分裂症與情感性精神病的家族性罹病率(%);先天畸形同胞手足 (下一胎)罹患率;重度非特異性智力障礙的家族性罹患率;;;;;;;;;;;;;;;;;; 畸形學乃研究因異常胚胎成長所造成先天畸形的一門學問。認識多發性先天畸形的各種型態可導出形體缺陷的時機，機轉及病因上的推論。動物研究正提供有關細胞間相互作用移動 ，分化程序上的訊息，及人類畸形形成可能機轉的相關意念。對兒童多發性異常作診斷也許相當困難，一旦完成則足以提供治療，預後及復發率上的重要指引。;;畸形（Malfomation） 畸形意指在器官或組織發育過程中發生的初步構造缺陷。單純的畸形，例如幽門狹窄（pyloric stenosis），可發生於其他方面都正常的兒童。大多數的單純畸形以多基因性狀方式遺傳，其復發率也低，矯正性手術往往能夠成功奏效。多發性畸形症候群包括二種及以上的缺損而且經常同時發生智力障礙現象。復發率往往取決於病因來自染色體，致畸物，單純基因或不明原因。;;歧化（Disruption） 歧化缺損意味著原本發育正常胎兒的某一部份構造被破壞。因早期羊膜破裂造成的羊膜帶歧化（Amniotic band disruption），其緊縮的羊膜會導致四肢及形體的截肢，更嚴重者有臉部裂開，和中樞神經系統的缺陷。由於胎兒遺傳基因往往正常，所以再患率也極低。某些原因造成的血液供應中斷，會導致組織缺氧，萎縮而歧化。其預後與身體受損程度有關。;;變形（Deformation） 變形意味著子宮內成形過程中的異常變化，導致正常結構的外形改觀。變形經常發生在骨骼肌肉系統，尤其對罹患先天性神經肌肉疾病者，例如脊髓肌肉萎縮和先天性強直性肌發育不良症（myotonic dystrophy）的胎兒。脊柱裂（spina bifida）麻痺往往會導致大腿，小腿變形，上述這些變形的預後通常不好，而且其復發率也高。;;; 羊水過少（Oligohydramnios）造成胎兒變形其主要原因是胎兒腎臟發育不全（potter’s症）。由於胎兒尿液減少形成嚴重的羊水過少，最後會導致胎兒變形以及肺部發育不全。因慢性流失造成的羊水過少，其最終結果也是一樣。 正常的胎兒發育也可能受限於子宮異常，胎位不正，或多包胎。其預後一般來說相當良好，除了因子宮構造異常所造成的胎兒變形外，其復發率並不高。;;;序變作用（Sequence） 序變作用代表一單獨初發性異常所衍生出來的一序列變化，最初變化可能是一畸形，一變形或一歧化。Potter’s症可被歸類為一畸形序變，其初級變化為腎臟發育不全，接著有次級變形及肺發育不良。其他例子有，全前腦畸形(holoprosencephaly)序變作用和併肢畸形(sirenomelia)序變作用。全前腦畸形初級發育缺陷在於前腦(forebrain) ，導致小腦症、嗅神經 、視神經的缺乏。臉部發育的中線缺損，包括眼距過小(hypotelorism) ，獨眼畸形(cyclopia) ，兔唇和鼻發育異常。於併肢畸形，其初級缺損在胎兒的尾部，而衍生出下肢，膀胱，生殖器，腎臟，後腸(hindguht)和骶骨(sacrum)發育異常。 ;;關連（Associations） 某些畸形共同出現的機會較高，而被稱為關連。畸形關連的名稱通常綜合取其各組成畸形的英文字首為主。 例如Vater關