成骨不全.ppt.ppt

临床医学;;成骨发育不全--Osteogenesis Imperfecta;成骨发育不全可分为： OI 第一型 OI 第二型 OI 第三型 OI 第四型 ;OI 第一型;缝间骨;OI 第二型;肋骨如同串珠一般;OI 第三型;OI 第四型;显性：OI　第一型与第四型;隐性：OI　第二型与第三型;何谓第一型胶原纤维？;内容;病因与病理;患者常有代谢亢进和多汗症状。 OI 第一型 常染色体显性遗传，少数为散发病例。此型生化缺陷可能是a1胶原链等的基因活性降低,或其mRNA不稳定,导致1型胶原合成障碍. OI第二型 （致死型）占10%，少数为常染色体隐性遗传，多数为基因新突变。此型生化缺陷为a1胶原链原始结构异常，含短a链的所有分子形成螺旋构型障碍，到1型胶原合成与分泌障碍。 ; OI第三型 是典型成骨不全症，约占20%，多数为散发病例，少数为隐性遗传。此型生化缺陷为a2胶原链合成完全缺如，形成三个a1链胶原分子，不能拼接三股螺旋结构。 OI第四型 较少见，常染色体显性遗传，少数病例疑为新突变。此型生化缺陷为a2链N-末端螺旋区缺少15~20个氨基酸，致a2连生成异常。;临床表现;头畸形 前额宽阔,顶骨与颞骨隆起,枕骨下垂.颅盖隆起使颅面失去平衡,面部呈三角形, 耳朵向外向下变形,头颅呈 “军盔”状. ;蓝巩膜 不是所有病人都有此特征, 但此体征较普遍.巩膜非常薄而透明, 使眼内色素透出来.颜色可是深天蓝色或蓝白色.有时白色巩膜环绕角膜.病人往往出现远视.有时可在角膜外围有浑浊,称 “青少年环”. ;结缔组织松弛 韧带和关节松弛,关节活动幅度超过正常,常导致膑骨复发性脱位,病人经常跌到和骨折.肌肉张力减弱,皮肤变薄,Rumpel-Leede试验阳性表明毛细血管脆弱,常出现皮下出血.伤口愈合力较差,疤痕宽而粗. .;牙齿变化 乳齿和恒齿均易受患,易折断,不宜填充.牙齿易变成黄棕色或透明蓝灰色;x 线表现;;鉴别诊断;治疗;手术不宜选严重的病例(如OI第二类型)，应选择肢体畸形矫正后，有恢复站立、行走能力的病例。延伸髓内支杆有两种类型：Balley—勋bow杆与Sheffield杆。放置的内支撑物一定要有足够的长度。如股骨，远端要穿过铺板，直达相当于成人跺间的位置，并要放在于箭端中央或近中央的位置??才可对骨干与干骺端发挥最佳的内支撑作用。双侧股骨、胫骨畸形，宜分次先矫正双侧股骨，再矫正双侧胫骨。同时矫正同侧股骨与胫骨畸形，术后很难维持。股骨一般不需要植骨，大年龄儿童胫骨多段截骨最好植骨，因为有出现不愈合的可能。股骨近端截骨线过高，术后有可能出现髋内翻。术后骨愈合时间长，可靠支具足够的保护是必不可少的。随着患儿生长要择期更换内支撑物。50％一70％的成骨不全伴有脊柱畸形，处理非常困难，轻型材料文具无效时，亦可慎重考虑脊柱融合术。;;资料来源;Thank You