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5.3 人类遗传病;;一、人类遗传病的概念;遗传病VS先天性疾病 先天性疾病是在胚胎期，胎儿 在子宫内的生长发育过程中， 受到外界或内在不良因素作用， 致使胎儿发育不正常，出生时 已经表现出来的疾病。 如，风疹病毒感染引起的畸形 ;二、人类常见遗传病的类型 ;多指并指 常显;（一）单基因遗传病; 单基因遗传病：常显; 单基因遗传病：X显;单基因遗传病：常隐; 单基因遗传病：常隐;血友病A，红绿色盲， 进行性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良）;（二）多基因遗传病; 多基因遗传病;（三）染色体异常遗传病（染色体病） ;21三体综合征 新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。 ;人类染色体异常——常染色体异常 ;Turner综合征（性腺发育 不良综合征），又称原发 性卵巢发育不全症。患者 缺少一条X染色体，在女 性中最常见，发病率 1/3500，患者中约有30% 伴有先天性心脏病。 ; 人类染色体异常——性染色体异常;特殊：伴Y染色体遗传病——外耳道多毛症;;苯丙酮尿症 　　　　　 A.常显21三体综合征 　　　　 B.常隐抗维生素D佝偻病　　 C.X显软骨发育不全 　　　　 D.X隐血友病 　 E.多基因遗传病 青少年型糖尿病 　 　 F.常染色体病 性腺发育不良 G.性染色体病;三、遗传病的危害;学习了遗传学知识，请以所学的知识讨论：; 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女，其中有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁、低能。; 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他???的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”;树立正确的遗传观和优生观，禁止近亲结婚。;;四、遗传病的监测和预防;遗传咨询;羊水检查示意图;;五、优生;六、人类基因组计划;人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。;Thank You !