玻璃娃娃(成骨不全症)（OsteogenesisImperfect），一般人稱為「玻璃娃娃.doc

玻璃娃娃 (成骨不全症)（Osteogenesis Imperfect），一般人稱為「玻璃娃娃」，或「唐瓷娃娃」。指的是一種因先天遺傳性缺陷，而引起「第一型膠原纖維」病變造成骨骼強度耐受力變差，而容易脆弱骨折的疾病。?known as “brittle bone disease” （脆骨病）此種疾病發生率並不高，據歐美國家統計，二萬個寶寶之中，大概只會出現一個病歷，比例約為二萬分之一。 玻璃娃娃分類??根據遺傳基因或骨骼脆度及骨骼系統外的表徵，一般分成四型OI第一型：　　以自體顯性方式遺傳，但大多數嚴重的病例都是因為新的基因突變所造成，雙親共無異常，此型病例有明顯的藍鞏膜，脆弱的骨骼，大都在五歲以前便會發生第一次骨折，嚴重者在出生時即可能已有骨折，頭骨薄而有多數縫間骨，部份病人會有駝背或脊椎側彎的情況發生，由於聽小骨逐漸硬化變形，病人可能會喪失聽力，此型病例依有無齒質發育不良再分為Ａ．Ｂ兩個亞型：無牙齒病變者為Ａ亞型；有牙齒病變者為Ｂ亞型，此型之成因可能與人體內第一型膠原纖維元（typelprocollogen）的產生量不足有關。OI第二型：　　此為極嚴重型，大多為死胎或在新生兒期即夭折，推測為自體隱性遺傳病，但是也可能是基因突變或非遺傳因素所引起，此型病例骨骼極端危脆，因此在子宮內即會產生多發性骨折，頭骨薄脆而有多處碎裂，長骨短而寬，並因多發性骨折而彎曲變形，形成許多假關節，胸廓短但不狹窄，肋骨如同串珠一般，鞏膜呈藍色，大都有子宮內發育遲緩，此型之病因與第一型膠原纖維(typelcollogen)產量不足或發生缺陷有關。OI第三型：　　以自體隱性方式遺傳，其成因可能混雜有多種情況，而非單純只是同一個基因病變所導致，此型病例之鞏膜在嬰兒期呈藍色，但以後漸趨正常；隨著年齡增加，長骨與脊柱會因骨折及骨骼成長不良而嚴重變形，而且頭顱骨化不足，故顯得較薄，此症的特徵為身材十分矮小，病人在二、三十歲之後心肺衰竭的機率增高，此型之病因可能與第一型膠原纖維的基本成份alpha2鏈的形成缺陷有關。OI第四型：　　以自體顯性方式遺傳，為症狀最輕微的一型，此型病例之鞏膜在出生時踓為藍色，但在青春期之前即已轉為正常色，骨折大都發生在嬰幼兒期，但也有人並無骨折，只是呈現Ｏ型腿或長骨先天性彎曲，這此情況在長大以後會逐漸改善，部份病人在成年期會有脊椎後側彎，此型依有無齒質發育不良再分為Ａ亞型（無齒質發育不良）及Ｂ亞型（有齒質發育不良），此型之病因與第一型膠原纖維的（alpha2）鏈成份發生結構缺陷有關。玻璃娃娃治療方法??(1) 保護方法臨床上因常骨折而產生疼痛變形，主要的治療 方式為防止骨折–可以氣壂褲或使用骨髓內固定釘加強骨骼應變力(2) 徒手復位法：如果是醫療條件不太好的醫院，當碰到這種狀況時，醫師可能就會用徒手復位法，把骨頭拉正，並打上石膏。通常，骨骼雖然可以修補，但所修補的骨骼是不正常的，強度也不高，一旦兒童恢復站立行動，往往發生病理性骨折。所以，當採取保守療法，用簡單的夾板或石膏固定，把骨骼位置固定在正常的位置，等到骨骼癒合之後，就要趕快把夾板或石膏拿掉，避免骨質再流失，開始保護性的復建運動。(3) 手術處理如果，同一部位骨骼斷了二至三次以上，就必須以手術處理，一般而言，是採取骨髓內釘。因為，孩子的骨頭是很小，且骨髓腔很窄，一般的鋼板根本打不上，加上骨頭很鬆，螺絲打進去很容易就鬆掉。所以，最好採骨髓內釘，固定在骨髓裡頭，才不容易再發生骨折的情形。但是，採取此種手術治療的話，孩子會長大，等到兒童骨骼成長到一段時間之後(約三至四年)，就必須更換較長的骨髓內釘。雖然比較麻煩，但是，症狀很嚴重的孩子如果不用這此種方式治療，家長也會擔心孩子再次骨折而不敢讓孩子行走或參與正常活動。同時，孩子必須對再次肢體骨折、行動困難、身心發現困難、適應不良等心理障礙。另外，在骨骼畸型方面，最難治療矯正的是脊椎骨側彎畸型者，一但發生就非常容易越來越嚴重，甚至，影響到肺心功能，造成肺心衰竭而死亡。治療方法，是一旦發現小朋友有脊柱側彎至四十度左右，就必須做脊椎固定手術，避免脊椎再度彎曲。這種脊椎固定手術是用特製的脊柱內固定器或合併脊椎骨融合術加以治療。如果必須以手術治療者，在手術前，須先與麻醉醫師溝通，因為，這些患者可能有新陳代謝異常，甚至，對某些麻醉藥過敏，如果使用不當的麻醉藥，造成鈣離子輸送障礙，引發「惡性體溫過高」，造成病人死亡。(4) 藥物治療另外，成骨不全症是否可以做藥物治療呢？基本上，這種病症和軟骨症是不一樣的。軟骨症通常是礦物質缺乏，例如：缺鈣、磷、維他命Ｄ等。成骨不全症則是非礦物質的缺陷，為膠原纖維方面的質量不足，屬於骨骼有機部份的異常。因此，一般的生化檢查，只能檢查