第十七章遗传与人类健康.ppt

遗传与人类健康 陈兆贵;教学要求1、了解健康与疾病的遗;第一节 健康与疾病的遗传;1.1 疾病的遗传因素与环境;1.2 先天性疾病 ;2 遗传的基本规律 2.1;3. 遗传病的类型及其遗传;（1） 21三体综合征（Dow;遗传学GENETICS21三体;遗传学GENETICS21三体;遗传学GENETICS5p-患;（3）Klinefelter综;遗传学GENETICSKlin;（4）Turner综合征：核型;遗传学GENETICSTurn;（5）Martin-Bell综;遗传学GENETICS;遗传学GENETICSMart;3.2 单基因遗传病 ;常见的AD遗传病有： （;Marfan综合征，蜘蛛脚样指;常染色体隐性遗传病（AR）：已;血红蛋白病除了象镰刀型细胞贫血;遗传学GENETICS镰刀型细;18个月，未治疗，肝脾肿大 ;X-连锁显性遗传病（XD）：X;3）女性患者的子女各0.5的几;X-连锁隐性遗传病（XR）：X;常见的XR主要有： （1）红绿;遗传学GENETICS;红绿色盲遗传学GENETICS;Y-连锁遗传病：目前知道的Y-;Y染色体上最重要的基因是Y短臂;3.3 多基因遗传病 ;精神分裂症子代复发风险双亲子代;唇裂（±腭裂）发病率的家系研究;双侧唇裂+额裂单侧唇裂遗传学G;肿瘤的遗传：大部分肿瘤是环境因;4. 遗传病与优生 ;（2） 症状前诊断（presy;需要进行产前诊断的对象： （1;产前诊断的主要方法是通过羊膜穿;遗传学GENETICS;遗传学GENETICS;二. 遗传病的预防 ;登记时要求内容准确、全面，至少;2 遗传筛查 ;3 遗传咨询与优生 ;3. 遗传咨询的对象： ;4. 遗传咨询的步骤： （1;5、基因诊断基因诊断的对象 1;5 基因诊断的方法 ;2、聚合酶链反应 ;PCR扩增原理高温变性低温退火;6. 遗传病的基因治疗 ;由于技术的进步，近年来采用基因;基因置换：基因修正：基因修饰：;目前，世界上已批准了90个基因;①选择合适的疾病②具备该病分子;现状①只有10多种遗传性疾病的;遗传学GENETICS