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人类染色体 人类染色体的数目和结构 染色质指间期细胞核中遗传物质存在的形式。 染色质和染色体之间的关系(同一物质在细胞周期不同时期的不同形态和功能形式) 常染色质和异染色质常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。 染色质的主要化学组成：DNA、蛋白质、少量的RNA 从DNA到染色体的四级结构模型 从DNA到染色体的四级结构模型 一级结构：核小体串珠结构 二级结构：螺线管 三级结构：超螺线管 四级结构：染色单体 核小体的组成 DNA 单倍体和二倍体单倍体：只有一套基因组/染色体组的细胞/个体。二倍体：具有有两套基因组/染色体组的细胞/个体。 人类中期染色体形态 主缢痕：着丝粒所在部位两染色单体缩窄。 副缢痕（次级缢痕）：有的染色体在长、短臂上还存在缩窄区或浅染区，称为副缢痕。 随体：大部分近端着丝粒染色体短臂末端有一球形小体，借柄部与染色体主体称为随体。 NOR：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁形成有关，也称核仁组织者区。 21三体综合征（先天愚型） 嵌合型 核型：46，XY(XX) / 47，XY(XX)，+21 占3%  产生原因： 卵裂过程中发生染色体的不分离。按照异常的细胞系所占的比例大小，临床症状有轻有重。 易位型 核型：46，XY(XX)，-14，+t(14q21q) 占5% 多余的21号不是单独存在，而是经罗伯逊易位，移致D或G组染色体上。常见D/G易位，如14/21。 发生原因：1.由于亲代生殖细胞形成时发生新生的D/G易位，形成异常配子与正常配子相结合的结果。这种再发风险低。 2.若双亲有一方为平衡易位携带者，其核型为45，XY(XX)，-14，-21，+t(14q21q)，所生子女中1/3易位型先天愚型，1/3平衡易位携带者，1/3正常儿。 21-三体的产前检查 １、胎儿染色体检查 ２、孕妇血清标记物检查 由于大多数21－三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用的方法。 血清标记物为: AFP(甲胎蛋白) ? UE3(雌三醇) ? HCG(绒毛膜促性腺激素) ? 检出率为48%~83%。假阳性率为5%。 ３、引物原位扩增(PRINS) 研究表明，导致21-三体症状的21号染色体片段主要是21q22，在此区域内估计有50~100个基因，其中含SOD1(过氧化物歧化酶１)、CBS(胱硫醚?-合成酶)、CRYA1(晶体蛋白A1)、ETS2(癌基因）等。所以含21q22片段的部分三体也将表现出相应体征。 18-三体综合征 1960年由Edward报道，又称为Edward综合征。 发病率为1/8000~1/3500，个别地区达1/800~1/350。男女比为1:4，发病率与母亲年龄有关。 临床表现： 严重畸形，出生不久死亡，宫内发育迟缓，羊水过多，平均出生体重仅2243克，头长、枕凸，眼距宽、眼球小，嘴小，颈短，皮肤松弛。 手呈特殊握拳状，摇椅足，智力严重低下。 核型：47, XX(XY), +18 80%为纯合型，10%为嵌合型，其他为各种易位。 18-三体综合征照片 低耳位 手呈特殊握拳 13-三体综合征 1957年Bartholin首先描述；1960年Patau确认为13-三体，又称Patau综合征。 发病率为1/25000，女性多余男性。发病率与母亲年龄有关。 45%患儿在一个月内死亡，90% 患儿在六个月内死亡。 临床表现： 发育畸形，较21-三体和18-三体更严重。 小头、兔唇、腭裂、小眼、多指（趾）、宫内发育迟缓、出生体重轻、低耳位、摇椅足、智力严重低下等。 核型：47, XX(XY), +13 80%的病例为纯合型，其次为易位型，少数为嵌合型。 5p-综合征 1963年又Lejeune首先报道，因患儿哭声似猫叫，又称“猫叫综合征”。 发病率为1/50000，在常染色体结构畸变中占首位。 大部分患者能活到儿童期，少数可到成年。 临床表现： 患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，侯部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下。 核型：46, XX(XY), del(5)(5p15) 80%为纯合体，10%为不平衡易位，少数为环型染色体和嵌合体。 二、染色体非整倍体变化 单体型 2n-1 三体型 2n+1 多体型 嵌合体 46 24