遗传学考试名词解释及试题.doc

多基因家族：是指由一个祖先基因经过重复和京戏异所产生的一组基因。多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。其可分为两种类型：人类组蛋白基因家族和珠蛋白基因家族均为多基因家族的典型例证。 不完全显性：也称为半显性。这种遗传方式是指杂合体的表现型介于显性纯合体（BB）与隐性纯合体（bb）的表现型之间，也就是说，在杂合体（B）中，基因B的作用也有一定程度的表现，这种遗传方式叫做不完全显性遗传。 共显性：一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型，这种遗传方式称为共显性遗传。 遗传异质性：在遗传学中，基因型决定表型。但表型相同的个体，可能具有不同的基因型。即一种性状可以由多个不同的基因控制。这种现象称为遗传异质性。 遗传率：在多基因遗传中，易患性的高低受遗传达室基础和环境因素的双重影响，其中遗传基因所起作用大小的程度称为遗传率。 单体型：缺失一条染色体的那对染色体称单体型。 三体型：细胞中某同源染色体不是两条，而是三条。 嵌合体：正常的受精卵有胚胎发育的卵裂初期有丝分裂过程中某一号染色体两姐妹染色体不分离，其结果是导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体-———嵌合体。 平衡易位：对于相互易位来说，如果仅有位置的改变而汉有明显的染色体片段的增减，那么通常不会引起明显的遗传效应，即对个体的发育一般无严重影响，这种易位称平衡易位。 分子病：是指蛋白质合成异常引起的疾病。蛋白质分子的合成受基因控制，基因突变可导致蛋白质分子的性质或数量的改变，进而引起机体功能障碍。 地中海贫血：是珠蛋白基因突变导致某种珠蛋白肽链完全不能合成或合成减少，A链或B链合成失去平衡所引起的溶血性贫血。 酶蛋白病：是遗传性酶缺陷所引起的疾病。酶是机体内物质代谢的催化剂，基因通过合成特定的酶控制机体新陈代谢从而影响遗传性状的形成。 母系遗传：人类受精卵中的线粒体绝大部分来自卵母细胞，也就是说来自母系，这种传递方式称为母系遗传。 癌基因：能够使细胞癌变的基因统称为癌基因。他们原是正常细胞中的一些基因，是细胞生长发育所必需的。一旦这些基因有表达时间、表达部位、表达数量及表达产物结构等到方面发生了异常，就可以导致细胞无限增殖并出现恶性转化。 细胞癌基因：宿主序列中与病毒癌基因序列具有同源性的基因称细胞基因。 肿瘤抑制基因：正常细胞中可能存在抑制肿瘤发生的基因，称为肿瘤抑制基因。 重组DNA技术：指将一种生物的DNA片段或人工合成的基因，能过载体在体外重组，转移并插入到另一生物的基因组中，使其表达新的性状或用于进一步的深入研究。 基因文库：指人工构建的含有基因组全部DNA片段的DNA克隆所组成的库。 RCR 基因诊断：是利用DNA分析技术直接从基因水平（DNA或RNA）检测遗传病的基因缺陷而作出诊断。 RFLP：由于碱基的变异可能导致酶切点的消失或新的切点出现，从而引起不同人体在用同一限制酶切割时，DNA片段长度出现差异，这种收于内切酶切点变化所导致的DNA片段长度的差异称为限制性片段长度多态性。 基因探针： 移码突变：是指DNA分子的碱基组成中增加或者减少一个或几个碱基时，造成在缺失或者插入点以下的DNA编码框架全部发生改变。 二、简答题： 简述遗传病的类型： 根据遗传物质改变的不同，可分为1、单基因病。又可以分为1）常染色体显性遗传病。2）常染色体隐性遗传病。3）X连锁显性遗传病。4）X连锁隐性遗传病。5）Y连锁遗传病。6）线粒体病。 简述真核生物基因的分子结构及各部分的作用？ 真核细胞的结构基因中含有的编码硕序，称为外显子，两个外显子之间的硕序无编码功能，为内含子。一般来说，真核生物的结构基因多为断裂基因，断裂基因中内含子和外显子的关系并非是固定不变的。每个断裂基因中第一个外显子和最末一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧巽序列，其上有一系列调控硕序，对基因的有效表达起着调控作用。这些结构包括启动子、增强子和终止子等。一个结构基因，其5`——3`链为编码链，可编码氨基酸。3`——5`链为反编码链，其碱基硕序与编码链互补，是MRNA合成的模板。 某女性的父亲是一个红绿色盲（XR遗传病）者，其本人色觉正常。如果她与一色觉正常男性婚配，试问其女子中会否患色盲？概率？ 色盲女性捻带者与正常男性婚配后，女儿中1/2正常，1/2为捻带者，儿子中将有1/2患红绿色盲。（XBXB、XbY） 苯丙酮尿症是AR遗传病。一对新婚健康夫妇由于女方的弟弟患有该病，害怕会生育该症患儿，故前来咨询，请你从遗传角度给予解答？ 1/300概率 计算下列系谱（AR）中“？”的发病率？ □┳○ ┲━━━┱ □┳○ ○┳□ ┏━┓ ┃ ○ □ ┳ ○ 答：1/1600。 某多基因病的一般群体发病率为0。1%