人类遗传病-上课详解.ppt

合作探究： 思考1：艾滋病母亲生了一个艾滋病的婴儿，艾滋病是遗传病吗？ ? 思考2：正常的父母生了一个白化病的婴儿，白化病是遗传病吗？ ? 思考3：苯丙酮尿症的形成原因是什么？ （三）调查人群中的遗传病 (1) 最好选取 遗传病，如红绿色盲、白化病。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中 调查，并保证调查的群体足够 。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查，并绘出 。 第3节 人类遗传病 人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。 讨论： 人的胖瘦一定是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 表现型（性状）是基因和环境共同作用的结果 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 遗传病 一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性 常显： 伴X显： 隐性 常隐： 伴X隐： 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病、苯丙酮尿症、 先天性聋哑、镰刀型贫血症 色盲、血友病、 进行性肌营养不良 白化病 白化病 常染色体隐性 苯丙酮尿症 二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。 特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高 唇裂 三、染色体异常遗传病 由于染色体异常（结构或数目改变）而引起的遗传病 猫叫综合征、21三体综合征 染色体遗传病 常染色体异常： 性染色体异常： 性腺发育不良 21三体综合征(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 性腺发育不良 病因：患者缺少了一条X染色体 XX X0 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。 性染色体异常 性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY） XYY综合征（47,XYY） 该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。 该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。 小结： X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 二、多基因遗传病 三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。 受一对等位基因控制的遗传病 一、单基因遗传病 受两对或以上等位基因控制的遗传病 由于染色体异常（结构或数目改变）而引起的遗传病 五、遗传病的监测和预防 ——优生 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 和谁生？ 生之前要诊断些什么？ 能不能生？ 什么时候生？ 达尔文 艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 甜蜜的婚姻，苦涩的果实 1、和谁生？ 1、和谁生？ ——禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 　　因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 2、能不能生？ ——遗传咨询（主要手段） 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800