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复习思考题（供生物技术班） 一、名词解释 1．单基因病:指由单个基因突变所引起的疾病，而所谓的单个基因在这里是指位于一对同源染色体上的单个或一对等位基因。 2．线粒体遗传病:广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病，包括线粒体基因组、核基因组缺陷以及二者之间的通讯缺陷。狭义的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常，为通常所指的线粒体病。线粒体DNA为呼吸链的部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和tRNA编码，这些线粒体基因突变所导致的疾病也称为线粒体遗传病。 3．基因组:是一个细胞或一种生物体的整套遗传物质。每个染色体组的DNA构成一个基因组。广义的基因组包括细胞核染色体基因组和细胞质中的线粒体基因组。 4．基因:基因是决定一定功能产物的DNA序列（片断），是遗传的结构和功能单位。 5．结构基因:指基因中编码RNA和蛋白质的核苷酸序列。它们在原核生物中连续排列，在真核生物中则间断排列。 6．质粒:（plasmid）指细菌细胞染色体以外，能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状DNA分子 7．转座因子:或转座元件。是一类在细菌染色体、质粒或噬菌体之间自行移动并具有转位特性的独立DNA序列。是基因重组的一种方式。 8．假基因:在多基因家族中，某些与正常功能基因在核苷酸序列上相似，但不能转录或转录后生成不具功能基因产物的DNA序列称为假基因。用ψ表示。 9．RFLP:在同种生物的不同个体中会出现不同长度的限制性片段类型，即限制性片段长度多态性。 10．基因重叠:是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。 11．卫星DNA:指固定的重复单位头尾相连形成重复顺序片段重复长度105~ 106BP与主体DNA的碱基组成不同（G+C含量少），用CsCl2密度梯度离心，可在主带的两侧出现小带，称为卫星DNA 12．基因多态性:基因组中某个基因在同种生物的不同个体中，同时存在两种或以上的变异型或基因型的现象，称为基因多态性。 13．反义RNA:碱基序列正好与有意义的mRNA互补的RNA称为反义RNA。可以作为一种调控特定基因表达的手段。 14．核酶:催化性RNA (ribozyme)作为序列特异性的核酸内切酶降解mRNA。 15．RNA干扰:是指一种分子生物学上由双链RNA（double-stranded RNA，dsRNA）诱发的基因沉默现象。（或RNA干扰能触发与短dsRNA中任何一链互补的mRNA的降解。诱发宿主基因沉默的现象。） 16．微RNA:是在动物和植物基因组中普遍存在，是一类重要的行使基因功能但不编码蛋白质的基因。 17．原癌基因:正常宿主细胞中与病毒癌基因同源的基因，往往编码生长因子或其他信号转 导分子，为细胞生长所必需；只有特定条件下被活化后才有致癌性，又称为原癌基因。 18．抑癌基因:正常细胞中存在的抑制肿瘤发生的基因。 19．细胞癌基因:存在于正常的细胞基因组中，与病毒癌基因有同源序列，具有促进正常细胞生长、增殖、分化和发育等生理功能。在正常细胞内未激活的细胞癌基因叫原癌基因，当其受到某些条件激活时，结构和表达发生异常，能使细胞发生恶性转化。 20．病毒癌基因:存在于病毒（大多是逆转录病毒）基因组中能使靶细胞发生恶性转化的基因。它不编码病毒结构成分，对病毒无复制作用，但是当受到外界的条件激活时可产生诱导肿瘤发生的作用。 21．原位杂交:将标记的核酸探针与固定在细胞或组织中的核酸进行杂交，称原位杂交 22．探针: 一段带有检测标记的与特定核酸序列特异互补的已知核苷酸序列。 23．融解温度:即Tm。变性是在一个相当窄的温度范围内完成，在这一范围内，紫外光吸收值达到最大值的50%时的温度称为DNA的解链温度，又称融解温度(melting temperature, Tm)。 24．逆转录PCR:利用逆转录酶将细胞mRNA逆转录为cDNA，再以此为模板通过PCR进行DNA扩增 25．SSCP: 即单链构象多态性分析，它是一种基于DNA构象差别来检测点突变的方法。相同长度的单链DNA，如果碱基序列不同，形成的构象就不同，这样就形成了单链构象多态性。 26．变性梯度凝胶电泳:设计两条引物使扩增片段两端的Tm值不同，当DNA片段泳动至变性剂相应浓度位置时，片段中Tm较低的一端部分变性解链，构想改变而致迁移率大大降低 27．荧光定量PCR:实时PCR指在 PCR 指数扩增期间通过连续监测荧光信号出现的先后顺序以及信号强弱的变化来即时分析目的基因的拷贝数目,通过与加入已知量的标准品进行比较 ,可实现实时定量。 28．Ct值:每个反应管内的荧光信号到达设定的阈值时所经历的循环数。　 二、填空题 1．DNA携带的两类编码信息是 编码蛋白质和RNA