先天性甲低诊断和鉴别诊断分析.pptx

诊断鉴别诊断 李天恩 诊断 新生儿甲低筛查 新生儿期症状不明显，故新生儿期群体筛查是确诊本病重要手段 血生化改变早于症状体征出现 标本采集须在出生3天后进行，避开一过性TSH增高 血滤纸片方法 继发于下丘脑—垂体的甲低无法诊断 假阴性：阴性病例，仍需警惕临床有甲低可疑 诊断 年幼儿童甲低诊断 临床表现 生长发育落后、智能低下、基础代谢率降低 1 新生儿及婴儿甲低 2 幼儿和儿童期 （1）特殊面容 （2）神经系统功能障碍 （3）生长发育迟缓 （4）心血管功能低下 （5）消化道功能紊乱 诊断 年幼儿童甲低诊断 辅助检查 甲状腺功能检查 ＴＳＨ，ＦＴ３，ＦＴ４ 放射性核素显像 超声波检查 骨龄测定 鉴别诊断 ２１－三体综合征 先天性软骨发育不良 佝偻病 先天性巨结肠病 粘多糖病 21-三体综合征 患儿智能、骨骼和运动发育均迟缓。 特殊面容： 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其他先天畸形。 核型分析可鉴别。 21三体综合征及先天性甲低对比 共同点：嗜睡，喂养困难，体格及智能发育落后，出牙晚，前囟门大，闭合延迟，伸舌 不同点 21三体综合症 甲低 面容 特殊愚笨面容 粘液性水肿面容 体温 正常 偏低 皮肤 细腻 粗糙 皮纹 通贯掌，atd角增大 无特殊 腹胀便秘 无 有 伸舌原因 硬腭小 舌体胖大 先天性软骨发育不良 四肢短，尤其是上臂和股部 头大，囟门大，额前突，鼻凹 鸡胸，肋骨外翻，指短分开 腹膨隆，臀后翘 X线检查全部长骨增粗变短，骨密度增高，干垢端向两侧膨出可资鉴别 佝偻病 智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征 血生化和X线片可鉴别 粘多糖病 本症为遗传性疾病，属溶酶体病。 是粘多糖因分解代谢障碍而大量贮积在体内各组织器官（骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜及心脏等处），造成体格和（或）智力等障碍。 粘多糖病的临床表现 1、骨骼变形。 2、主动脉和心脏瓣膜受累。 3、智力障碍（相同）。 4、角膜混浊。 5、许多病人表现为身材矮小，头大，鼻梁低平，面容丑陋，毛发增多及肝脾肿大。 6、X线检查可见特征性肋骨飘带状、椎体前部呈楔状，长骨骨骺增宽，掌、指骨较短 先天性巨结肠 患儿出生后即开始便秘，腹胀，可有脐疝。 面容、精神反应及哭声等均正常。 血T3，T4，TSH检查均正常。 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。 甲状腺功能正常的病态综合征 本征也称为低T3综合征，非甲状腺疾病综合征 （nonthyroid illness syndrome） 非甲状腺本身病变，它是由于严重疾病、饥饿状态导致的循环甲状腺激素水平的减低，是机体的一种保护性反应 这类疾病包括营养不良、饥饿，精神性厌食症、糖尿病、肝脏疾病等全身疾病。 临床表现 临床没有甲减的表现 实验室检查 血清TT3减低，FT3增高 血清TT4正常，FT4正常 血清TSH正常 疾病的严重程度一般与TT3减低的程度相关 严重病例可以出现TT4和FT4减低，TSH仍然正常，称为低T3-T4综合征