假肥大性肌营养不良.ppt

病例讨论 假肥大性肌营养不良DMD型一例 案例 患者10岁，5岁左右出现症状：走路时左右摇摆，左腿脚跟不落地，不能跑步,易跌到,上楼梯需扶爬，蹲下时无法起来 。 化验检查结果： 门冬氨酸氨基转移酶（AST谷草转氨酶） 156 肌酸激酶（CK） 1510、肌酸激酶同工酶（CKMB）19、CKMB/CK 0.013 乳酸脱氢酶（LDH） 298、乳酸脱氢酶同工酶（LDHI）1105 抗O 388 诊断 假肥大性肌营养不良DMD型 又名Duchenne型肌营养不良 诊断依据 年龄：本病出生时即存在肌病损害，常在婴儿期有运动发育迟缓现象，3~5岁开始出现症状，而患儿5岁即发病。 临床表现：本病早期表现踮脚、步行缓慢、易跌跤；肌无力自躯干和四肢近端缓慢进展，下肢较重；骨盆带无力则走路向两侧摇摆，呈“鸭步”；髂腰肌和股四头肌无力则登楼及蹲位起立困难，并腰椎前凸；腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位站起时需先转为俯卧位，再用双手臂攀附身体方能直立，称为“Gower征”；肩胛带无力则举臂困难； 诊断依据 3.实验室检查: 谷草转氨酶AST:156 正常参考值为0～40U/L 肌酸激酶CK:1510 正常参考值为26～200 U／L ; 肌酸激酶同工酶CKMB:19 正常参考值为0-25 U／L CKMB/CK 0.013 正常参考值0.00-0.05 乳酸脱氢酶LDH: 298 正常参考值为120～240 U／L 乳酸脱氢酶同工酶LDHI:1105 正常参考值为64 抗O 388 正常参考值为500u 鉴别诊断 BMD型肌营养不良：具有DMD必有的特征，如x连锁隐性遗传、腓肠肌肥大、近端肢体无力、血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌病表现。但发病年龄较晚，病情进展速度慢(病程可达25年以上，往往20岁以后仍能行走)；多不伴有心肌受累或仅轻度受累，预后较好，又称良性型。 重症肌无力：全身型重症肌无力表现为上肢重于下肢, 手臂不能抬举, 咀嚼无力, 吞咽困难; 而DMD患儿则表现为下肢重于上肢, 即使下肢不能站立了, 仍能高举上臂, 咀嚼正常 脑性瘫痪：行走困难, 走路时足跟不能着地和马蹄内翻足, 有时易误认，脑性瘫痪患儿的运动障碍在1岁以内就存在, 非进行性加重, 无假性肥大, 血清肌酸激酶正常 心肌炎：在查出心肌酶谱高, 诊断合并心肌炎或心肌损害。给予抗病毒、抗炎及营养心肌等, 治疗一段时间后复查心肌酶谱居高不下, 此时应考虑与DMD相鉴别。检查有无运动功能障碍和腓肠肌肥大等肌肉系统改变。心肌炎患儿无运动功能障碍和肌肉系统改变。 肝炎：在查处丙氨酸转氨酶( ALT )增高, 患儿甚至被转入传染科或传染病医院 治疗。DMD患儿除了CK 明显增高外, 还伴有其他酶学改变, 如天冬氨酸转氨酶( AST)和ALT增高, 遗传方式及特点 X 连锁隐性遗传病 是由于染色体Xp21上编码的抗肌萎缩蛋白( dystroph in)的基因突变所致 在所有突变中缺失占55％～65％，重复占5％～10％，点突变占25％左右，其他微小缺失和微小重复等突变约占8％。 有约1/3病例是由新发生的基因突变引起，这种突变发生的个体，可将致病基因遗传给后代。 治疗方法 西医治疗： DMD迄今为止没有特异性的治疗，只能以对症和支持疗法为主。如鼓励并坚持主动和被动运动，以延缓肌肉挛缩，对逐渐丧失站立或行走能力者，使用支具以帮助运动和锻炼。对于关节的强化和防止畸型方面也有一定的帮助。当肢体出现畸型时，部份患者可利用适当的外科手术加以矫正。 药物：类固醇的使用可以使患者在几年的时间内有明显的治疗效果，但效果并不可以持续长久，且由于副作用不少，此种治疗只可以在医生的慎密监察下进行。 自身血或肌肉来源的CDl 33阳性干细胞移植。 治疗方法 中医治疗 本病属中医学痿证范畴，与先天不足,后天失养有关，针灸、中西药、推拿配合功能锻炼,重在综合调治,以达补肝肾,健脾益气通血脉之功。 国内鲁贵忠采用中西药物、按摩及功能锻炼的综合方法治疗了50例( 5~ 14岁)DMD患者, 96% ( 48 /54) 的患者运动障碍得到了不同程度的缓解, 如步行时间延长, 登梯时间缩短。 中西药物: (1) 中药:黄芪、全蝎、蜈蚣、地龙、杜仲等。每日1 剂,早晚分服。(2) 西药:Vit. E、肌苷、能量合剂等。针推穴位:曲池、合谷、足三里、三阴交、太溪、太冲、督脉及华佗夹脊穴。 从络论治 预防与咨询方案 本病主要为男性发病，女性为携带者，在已生育过 DMD患者的家庭中，可通过?产前诊断?，选择女性胎儿，降低DMD的发生风险。如果能应用基因诊断方法，对所怀男胎排除DMD基因的突变，仍可生育正常男胎。 2/3的DMD的杂合子血清中，肌酸磷酸激酶（CPK）水平升高，因此检查CPK即