胎儿染色体异常超声诊断思维方法李胜利案例.ppt

胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 深圳市妇幼保健院超声科 李胜利 前言 胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。 它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何形态与结构异常。 确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。 前言 超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。 但近10多年来遗传超声学(genetic sonography)的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在产前筛查染色体畸形成为可能，越来越受到临床的广泛关注，并正在为人类的优生优育发挥着前所未有的巨大作用。 结构异常 各结构的比例关系 前言 新生儿染色体畸形发生率相对较低 早孕与中孕期染色体畸形胎儿发生率却明显高于新生儿 许多染色体畸形胎儿不能生存到足月即流产或死亡，据估计约30%的21－三体胎儿、74%的18三体胎儿、71%的13三体胎儿在妊娠16周到足月期间流产或死亡。 因此，产前超声发现胎儿明显结构异常时，首先应考虑胎儿是否有染色体畸形。 前言 胎儿常见染色体异常有： 21三体（47，XX+21；47，XY+21） 18三体（47，XX+18；47，XY+18） 13三体（47，XX+13；47，XY+13） Turner 综合征（45，X0） 47，XXX 47，XXY 47，XYY 三倍体（69，XXY） 一、胎儿主要结构畸形数 与染色体畸形的关系 产前超声检出的胎儿畸形数越多，其患染色体畸形的可能性越大。 也就是说：染色体畸形的危险性随超声检出的畸形数的增加而增加。 产前超声检出胎儿某一畸形时，应对胎儿进行仔细全面的检查，如果发现合并有其他畸形时，其患染色体畸形的可能性则明显增加。 一、胎儿主要结构畸形数 与染色体畸形的关系 胎儿各种结构畸形单独出现与多发畸形同时存在时，其染色体畸形发生率不同。 除颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁单独出现时其染色体畸形发生率较高外，其它结构畸形单独出现时其染色体畸形发生率比多发畸形时低得多。 二、胎儿主要结构畸形种类 与染色体畸形的关系 胎儿不同类型的结构畸形可以出现在某种特定的染色体畸形 每一具体类型的染色体畸形有其自已特有的畸形谱 强烈提示胎儿染色体畸形的结构畸形有： 颈部水囊瘤 颈部水肿 十二指肠闭锁 某些类型的心脏畸形如房室共道畸形等 前脑无裂畸形 Dandy—Walker畸形 脑积水 泌尿系统畸形如多发性囊性肾发育不良等。 胎儿水肿 脐膨出 发生染色体畸形可能性低的胎儿其它结构畸形 单独的唇腭裂 单独足内翻畸形 裂腹畸形 空肠闭锁 大肠梗阻 单侧多发性囊性肾发育不良 卵巢囊肿 肠系膜囊肿 半椎畸形 胎儿肿瘤 肺囊性腺瘤 脑穿通囊肿 脑裂畸形 二、胎儿主要结构畸形种类 与染色体畸形的关系 对于某些具体畸形而言，发生染色体畸形的危险性高低可能与某一畸形的严重程度正好相反。也就是说，畸形越轻，胎儿患染色体畸形的危险性越大，而畸形越严重，胎儿患染色体畸形的危险性越小。如： 脐膨出 脑室扩张 肾盂扩张 四肢骨骼 二、胎儿主要结构畸形种类 与染色体畸形的关系 非特异性表现与染色体畸形 宫内胎儿生长迟缓：是胎儿染色体畸形较常见的表现。 超过51%的18三体胎儿有宫内生长迟缓， 三倍体胎儿在中孕早期即可出现宫内生长迟缓。 一般来说，染色体畸形胎儿在30周以前表现有均匀性宫内生长迟缓，而30周后则多为非均匀性宫内生长迟缓， 二、胎儿主要结构畸形种类 与染色体畸形的关系 羊水过多： 单纯羊水过多，染色体畸形发生率较低 但如果羊水过多伴有宫内生长迟缓，不仅染色体畸形发生的可能性明显增高，而且应高度怀疑有与染色体畸形有关的其他结构畸形，检查者应仔细检查胎儿各结构，及时寻找胎儿可能出现的结构畸形。 其他非特异性超声表现与染色体畸形见后 胎儿常见染色体异常的超声特征 21三体 18三体 13三体 Turner 三倍体 侧脑室扩大 + + — + — 前脑无裂畸形 — — + — — 脉络丛囊肿 + + — — —