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第五章 基因突变及其他变异 第一节 基因突变和基因重组 生物变异的类型 不可遗传的变异（仅由环境变化引起） 2、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）：基因突变、基因重组、染色体变异 二、可遗传的变异 （一）基因突变 1、概念：是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变。 2、原因： （1）外因（诱发基因突变并提高变异频率） ①物理因素：X射线、激光等； ②化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等； ③生物因素：病毒、细菌等。 （2）内因（自然突变）：DNA复制时发生错误，基因结构改变。 3、特点： （1）普遍性：任何生物都能发生（包括病毒、原核生物、真核生物） （2）随机性： ①基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期（越早影响越大）； ②基因突变可以发生在任何进行细胞分裂的细胞中： 体细胞一般不能遗传（但植物可以通过无性繁殖传递；人体细胞突变，可能成癌细胞）； 配子中一般能遗传； ③基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。 （3）不定向（可产生多个等位基因） （4）低频性（单个基因突变率低，但一个种群突变率就很大） （5）多害少利（有害有利由环境决定） 4、结果：使一个基因变成它的等位基因（产生新基因、新性状）。 5、时间：细胞分裂间期（DNA复制时期） 6、意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③为生物的进化提供了原始材料。 （二）基因重组 1、概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。 2、类型： （1）自由组合：减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。 （2）交叉互换：减Ⅰ四分体时期（前期），同源染色体上（非姐妹染色单体）之间等位基因的交换，结果是导致染色单体上非等位基因的重组。 3、结果：产生新的基因型 4、意义：①为生物的变异提供了丰富的来源；②为生物的进化提供原材料； 一、染色体结构变异： 1、类型：缺失、重复、倒位、易位（注意与交叉互换的区别） 2、实质：染色体上基因数目或排列顺序改变。 二、染色体数目的变异 1、类型 （1）个别染色体增加或减少：减Ⅰ同源染色体没有分开或 减Ⅱ染色单体分开没有移向两极 （2）以染色体组的形式成倍增加或减少 2、染色体组 （1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。 （2）特点： ①一个染色体组中无同源染色体（形态、功能不同），无等位基因； ②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。 （3）染色体组数的判断： ① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组 第二节 染色体变异 例1：以下各图中，各有几个染色体组？ 答案：3 2 5 1 4 ② 染色体组数= 基因型中同种字母（不区分大小写）个数 例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少? （1）Aa ______ （2）AaBb _______ （3）AAa _______ （4）AaaBbb _______ （5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______ 答案：2 2 3 3 4 1 ③染色体组数=染色体数∕染色体形态数 3、单倍体、二倍体和多倍体 （1）概念： ①二倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体 。 ②多倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有三个或三个以上个染色体组的个体 。（含三个染色体组叫三倍体，含四个染色体组叫四倍体） ③单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。 （2）判断： 由受精卵发育的个体，有几个染色体组就是几倍体；由配子发育的个体，不管有几个染色体组都是单倍体。 （3）多倍体育种： ①多倍体优缺点：器官较大，营养物质含量较高，但发育迟缓，结实率低。 ②育种方法：低温或秋水仙素（最常用）处理萌发种子或幼苗。 ③诱导原理： 作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 （4）单倍体育种： ①单倍体特点：植株弱小，且高度不育（染色体组为奇数时，联会紊乱不能产生正常配子）。 ②育种方法：花药离体培养 F1花粉→ 花药离体培养→单倍体幼苗 →秋水仙素处理 → 纯合子 第三节 人类遗传病 人类遗传病概念： 1、概念：指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 2、区别： （1）遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生） （2）先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病） 二、人类遗传病类型 1、单基因遗传病 （1）概念：由一对等位基因控制的遗传病。 （2）类型： ①常显：多指、并指、软骨发育不