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第五章 脂蛋白代谢紊乱 2013.09.10 6. 脂蛋白电泳分型 对各组分的胆固醇、TG进行定量测定。 用于诊断高脂蛋白血症的分型。 7. 载脂蛋白测定 血清Apo包括ApoAI、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ、E和(a)。 利用相应特异抗体试剂进行测定。 免疫比浊法。 ApoAI 正常人群空腹血清ApoA-Ⅰ水平多在1.20~1.60g/L范围内,女性略高于男性。 血清Apo A-Ⅰ水平反映血液中HDL的数量,与HDL-C呈明显正相关,与冠心病发生危险性呈负相关。 缺乏时可出现严重低HDL-C血症。 ApoB:ApoB48和ApoB100 常规方法为免疫透射比浊法。 正常人群血清Apo B水平多在0.80~1.10g/L范围内。 反映血液中LDL的数量。 apoB可介导LDL的摄取 ,apoB升高与冠心病 (CHD)发生有关。 ApoE 主要功能为运输并介导某些脂蛋白与相应的受体。 常规方法为免疫透射比浊法。 健康人血浆ApoE浓度为0.03~0.06g/L,ApoE的浓度与血浆TG含量呈正相关。 ApoE及其单核苷酸多态性(SNP)与高脂血症、冠心病、Alzheimer病以及肝病、人类长寿等有关。 8. 磷脂 血清中PL包括: ①磷酯酰胆碱(70-75%)和鞘磷脂(18-20%) ②磷脂酰丝氨酸和磷脂酰乙醇胺等(3-6%) ③溶血卵磷脂(4-9%) 检测方法主要有化学法和酶法,参考范围1.3~3.2 mmol/L。 PL增高常见于胆汁淤滞、原发性胆汁淤积性肝硬化、高脂血症、脂肪肝、LCAT缺乏症、肾病综合征等时。 对未成熟儿(胎儿)继发性呼吸窘迫综合征出现的诊断有重要意义。 9. 游离脂肪酸 易受各种生理和病理变化(如脂代谢、糖代谢和内分泌功能等)的影响。 一般多以酶法测定。 参考范围为0.4 ~0.9mmol/L。 10. 过氧化脂质 荧光法参考范围为:2~4μmol/L; 比色法参考区间为男4.14±0.781μmol/L,女3.97±0.77μmol/L。 病理性增高见于:肝疾患如急性肝炎、慢性肝炎活动期、脂肪肝以及肝硬化等;糖尿病;动脉硬化,脑梗死,心肌梗死和高脂血症;肾脏疾病如慢性肾炎和肾功能不全;恶性肿瘤;骨质疏松症等。 12. 卵磷脂胆固醇酰基转移酶 参考区间为: 放射免疫分析法(RIA):5.19~7.05mg/L 共同通基质法(37℃):262~502U/L 核素标记自身基质法:58~79U/L 病理性升高:原发性高脂血症、脂肪肝、胆汁淤积症初期、肾病综合征。 病理性降低:急性肝炎、重症肝炎、肝癌、肝硬化、先天性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症、无β-脂蛋白(β-LP)血症、阻塞性黄疸、尿毒症、甲状腺功能减退症、心肌梗死、Tangier病、鱼眼病、低胆固醇血症、吸收不良综合征。 13. 脂蛋白代谢相关基因检测 同一基因位点上存在着三个主要复等位基因:ε2、ε3、ε4,编码产生3种基因产即E2、E3、E4,因此ApoE共有6种主要表型:三种纯合子(E2/2、E3/3、E4/4)和三种杂合子表型(E2/3、E3/4、E2/4)。 ApoE多态性是动脉粥样硬化早期及发展过程中个体差异的主要原因。 ApoE与老年痴呆症(AD)和其他神经系统退行性病变有关系。 ApoE基因型分析 14. 非高密度脂蛋白胆固醇 除HDL以外其他脂蛋白中含有胆固醇的总和,主要包括LDL-C和VLDL-C,其中LDL-C占70%以上。 非HDL-C=TC-HDL-C 适用于TG水平在2.27~5.64mmo/L(200~500mg/d1)时,特别适用于VLDL-C增高、HDL-C偏低而LDL-C不高或已达治疗目标的个体。 * 第五章 脂蛋白代谢紊乱 * 教学目标与要求 ` 掌握 脂蛋白的分类及其主要功能;高脂血症的分型及其血液生化特点;脂蛋白代谢紊乱的主要检测指标。 ` 熟悉 各种脂蛋白的组成与结构特点;异常脂蛋白血症的原因;动脉粥样硬化的发生机制和相关脂蛋白。 ` 了解 载脂蛋白的种类与生理功能;脂蛋白受体、与脂蛋白代谢有关的酶类和特殊蛋白质及血脂测定项目的合理选择;血脂异常的治疗原则。 主要内容 血浆脂蛋白及其代谢 异常脂蛋白血症 脂蛋白代谢紊乱与动脉粥样硬化 血脂质及脂蛋白测定及其临床应用 一、血浆脂蛋白分类和组成特征 密度介质中离心速率不同,超速离心法 第一节 血浆脂蛋白及其代谢 血浆脂蛋白分类 电泳分离法 电泳法与超速离心法分离血浆脂蛋白相应关系 * 主要脂蛋白的分类与组成 脂蛋白 密度 (g/ml) 颗粒直径(nm) 迁
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