伴性遗传和人类遗传病2011126.ppt

伴性遗传、性别决定人类遗传病与优生 色盲（由X染色体上的隐性基因控制） 伴X隐性遗传 女性患病，其父亲和儿子必患病 男性正常，其母亲和女儿必正常 男患者多于女患者 隔代交叉遗传 伴X显性遗传 男性患病，其母亲和女儿必患病 女性正常，其父亲和儿子必正常 女患者多于男患者 连续遗传 伴Y遗传 只传男，不传女（父传子，子传孙） 伴性遗传与两大遗传定律的关系 是分离规律的特例，一对基因控制一对性状时，遵循分离规律 与其他常染色体上的基因在一起时，遵循基因的自由组合规律 研究性课题-------调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、高度近视） 一、人类遗传病的概述 单基因遗传病 伴X显性遗传 伴X隐性遗传 常染色体显性 常染色体隐性 伴Y 多基因遗传病 由多对基因控制的遗传病 染色体异常遗传病 常染色体异常（结构或数目） 21三体综合症 性染色体异常（结构或数目） 性腺发育不良 性染色体异常图 近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚 四、优生的措施 （一）禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” （二）、进行遗传咨询 三、伴性遗传的综合应用 遗传系谱图的判断方法 三、伴性遗传的综合应用 遗传系谱图的判断方法 三、伴性遗传的综合应用 遗传系谱图的判断方法（口诀） 又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下： 1、身体检查——了解病史——作出诊断 2、分析遗传病类型 3、推算后代发病率 4、向咨询方提出对策、方法和建议 它是预防遗传病发生的主要手段之一 （三）、提倡“适龄生育” 女子最佳的生育年龄：一般在24-29岁 它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 胚盘绒毛细胞检查 基因诊断 它已经成为优生的重要措施之一 （四）、产前诊断 能诊断的病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 产前诊断已经成为优生的重要措施之一 ①确定显隐性 甲 乙 丙 丁 无中生有为隐性 有中生无为显性 隐性找女患者 显性找男患者 ②确定是否为伴性遗传 隐→女患→看其父亲和儿子 患病：√ 如非：则为常隐 显→男患→看其母亲和女儿 患病：√ 如非：则为常显 无中生有为隐性， 隐性遗传看女病， 父子患病为伴性。 有中生无为显性， 显性遗传看男病， 母女患病为伴性。 1.下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可能的遗传方式是： A、X染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传 C、X染色体隐性遗传 D、常染色体隐性遗传 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 分析： 1、确定显、隐性 2、确定常、性染色体 A、X染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传 C、X染色体隐性遗传 D、常染色体隐性遗传 2.对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请据图分析回答（用Aa表示这对等位基因）： 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 3.下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱，请推测这种病最可能的遗传方式是 A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体显性遗传 D、X染色体隐性遗传 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ * 一轮复习 一、性别决定 雌雄异体的生物决定性别的方式 由性染色体来决定 XY型性别决定 ZW型性别决定 XY：雄性 XX：雌性 ZZ：雄性 ZW：雌性 两条异型的同源染色体 XBXB 正常 XBXb 携带者 XbXb 患病 XBY 正常 XbY 患病 判 断 1、属于XY型决定性别的生物，XY是杂合子，XX是纯合子 3、女孩是色盲基因的携带者，则致病基因由父方遗传过来 × × 均为杂合子 2、白化病属常染色体隐性遗传病，患者性别比约1：1 √ 色盲、血友病 抗V-D佝偻病 外耳道多毛 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。 抗V-D佝偻病 假肥大症、血友病 并/多指、软骨发育不全 苯丙酮尿症、白化病 外耳道多毛 二、人类遗传病与优生 单基因遗传病 一对等位基因控制 深圳罕见的多指并指家系（常染色体显性） 多指症 常染色体显性 软骨发育不全 病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。 常染色体显性 单基因遗传病 一对等位基因控制 地中海贫血症 常染色体隐性 地中海贫血患者红细胞与正常红细胞对比 白化病 常染色体隐性 常染色体隐性 新生儿中较常见的一种隐性遗传病。 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。 苯丙酮尿症 唇裂即兔唇；原发性高血压