09-1遗传 绪论幻灯片.pptVIP

人群中，约 3 ％～5 ％患某种单基因病 约 15 ％～20 ％患某种多基因病 约 0.5~1 ％患染色体病 对新生儿疾病死亡原因调查，遗传病占首位，约占全部死亡的40%。 我国智力低下发生率约为2.2％，其中1/3以上有 多基因、单基因或染色体改变的基础。 遗传病对我国人群的影响 约1/4 （一）如何确定患者所患疾病是否有遗传性 （二）再发风险率 （三）遗传性疾病的群体负荷 （四）遗传病与医学伦理 八、遗传病在医学实践中的一些问题 1. 系谱分析法 一、单基因病的研究方法 第四节 遗传病的研究策略 2. 伴随性状的研究 二、多基因病的研究方法 2.双生子法 1. 群体筛查法 非寄养子女（对照组） 寄养子女组（观察组） 子女人数 50（平均36.3岁） 47（平均35.8岁） 精神分裂症 0 5 精神缺陷 0 4 病态人格 2 9 神经官能症 7 13 住院精神病人 2 11 （或入狱1年以上） 表 1—1 精神分裂症母亲 的寄养子女与非寄养子女 通过比较单卵双生和双卵双生子某一性状或 疾病发生的一致性，可以估计遗传因素在其中所起的作用大小。一般用发病一致率来表示： 同病双生子对数 总双生子（单卵或双卵）对数 ×100﹪ 发病一致率（％）＝ 疾 病 发病一致率（%） 单卵双生 双卵双生 先天愚型 89 7 精神分裂症 80 13 结核病 74 28 糖尿病 84 37 原发性癫痫 72 15 十二指肠溃疡 50 14 麻 疹 95 87 表 1-2 几种疾病单卵双生子与双卵双生子发病一致率的比较 三、染色体病的研究方法 一级预防是孕前预防 二级预防是产前预防 三级预防是新生儿筛查 遗传病的预防分三个阶段： 本章节重点 掌握 医学遗传学、遗传病等基本概念。 掌握 遗传病的特点及分类。 熟悉遗传病的研究策略及分支学科 了解 医学遗传学的发展简史 医 学 遗 传 学 齐齐哈尔医学院生物遗传教研室 第 一 章 绪 论 第一节 医学遗传研究对象和范围 一、研究对象 二、研究范围 医学遗传学 medical genetics 研究人类疾病与遗传关系的科学。 人类遗传学 研究领域 遗传学 研究领域 人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与病理性状特征的遗传现象及其物质基础。 医学遗传学 研究领域 医学遗传学（medical genetics 研究人类疾病与遗传关系的科学。 研究对象是人类。 临床遗传学 研究领域 临床医学遗传学 clinical genetics ：研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学。 第二节 医学遗传学发展简史 1865, Mendel G 一、早期遗传学的发展 1865, Mendel G —— 豌豆杂交实验 1900, Landsteiner K —— ABO 1924, Bernstein F —— 复等位基因 1908, Hardy-Weinberg law----- 遗传平衡定律 1909, Nilsson-Ehle H —— 多因子遗传 1902, Garrod AE —— 先天性代谢缺陷病 一、早期遗传学的发展 1900, 3位科学家同时发现Mendel 定律—— 遗传性诞生 1910, Morgan TH —— 基因论 1926 1923, Painter TS —— 2n 48; XX, XY 1952, 徐道觉 —— 低渗方法建立 1956, 蒋有兴 —— 应用秋水仙素，2n 46 1959, Lejune J —— Down’s ＋21 Ford CE —— Turner XO Jacob PA —— Klinefelter XXY 二、细胞遗传学的建立和发展 1969, Pardue ML —— 原位杂交，ISH 1971, Seabright M —— G 显带 1975, Yunis JJ —— 微细胞遗传学 1986, Penkel D —— 荧光原位杂交，FISH 1960, Denver 体制 1961, Lyon M —— Lyon 假说 1970, Caspersson T —— 显带方法 二、细胞遗传学的建立和发展 1902年，研究黑尿酸症——先天性代谢缺陷 1949年，研究镰状细胞性贫血症——分子病 1956年, Ingram VM —— ?6Glu?Val 三、生化遗传学的建立和发展 1944, Avery OT, et al —— DNA Avery OT MacLeod CM McCarty M 四、分子遗传学的建立和发展 1953, Watson JD Crick FHC —— DNA双螺旋结构 1944,