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医 学 遗 传 学medical Genetics 泸州医学院医学细胞生物学与遗传学教研室 第一章 医学遗传学概论 第一节 医学遗传学及其研究范围 一、医学遗传学的定义 医学遗传学（medical genetics）是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。 它研究人类疾病发生的遗传机制、物质基础、遗传方式及规律，探讨疾病诊断、治疗及预防的遗传学方法。 二、医学遗传学的分支学科 细胞遗传学（cytogenetics） 生化遗传学（biochemical genetics） 分子遗传学（molecular genetics） 群体遗传学（population genetics） 肿瘤遗传学（cancer genetics） 免疫遗传学（immunogenetics） 药物遗传学（phamacogenetics） 遗传毒理学（genetic toxicology） 药物基因组学（pharmacogenomics） 发育遗传学 （developmental genetics） 辐射遗传学（radiation genetics） 行为遗传学（behavior genetics） 体细胞遗传学 （somatic cell grenetics） 生态遗传学（ecogenetics） 临床遗传学（clinical genetics） 基因组学（genomics） 1、细胞遗传学（cytogenetics） 研究人类染色体的结构、畸变类型、发生的机理及频率 ，以及与疾病的关系等。 2、分子遗传学（ molecular genetics） 用现代分子生物学技术，从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究疾病分子水平的改变，同时探讨疾病的基因诊断、基因治疗的方法和手段。 3、生化遗传学（ biochemical genetics） 应用生物化学的方法，研究遗传物质的理化性质、蛋白质和酶的生物合成、机体的代谢及调控机制等的变化。 4、群体遗传学（population genetics） 研究人群中的遗传结构及其变化规律。 遗传流行病学（genetic epidemiology）是这一学科的重要领域，它探讨群体中某些遗传病的发生率、遗传方式、致病基因频率及其影响因素，以控制遗传病在人群中的流行。 5、免疫遗传学（immunogenetics） 研究抗原、抗体、补体等免疫活性物质的遗传控制，以及机体内各种免疫反应的遗传基础。为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病提供手段。 对控制免疫过程、输血、器官移植等临床实践有重要指导意义。 6、药物遗传学（pharmacogenetics） 研究药物代谢和药物反应的遗传基础。为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。 7、肿瘤遗传学（cancer genetics） 研究肿瘤发生、发展的遗传因素。探讨恶性肿瘤发生、发展中染色体的变化、癌基因（oncogene ）与抑癌基因（anti-oncogene）的作用，突变的修复缺陷等. 阐明肿瘤的发病机理，对肿瘤的早期诊断、预防和治疗提供新方法。 单基因遗传的肿瘤： --视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤 与染色体畸变有关的肿瘤： --慢性粒细胞性白血病[ph-染色体；t（9；22）（q34；q11）] 由多对基因和环境因素共同作用导致的肿瘤： --乳腺癌、肺癌 8、体细胞遗传学（somatic cell grenetics） 通过体细胞，特别是离体培养的体细胞进行遗传学研究。 对基因定位、细胞分化、个体发育、肿瘤的发生以及基因治疗都提供重要的研究手段。 9、行为遗传学（behavior genetics） 研究人类行为的遗传控制，包括人类正常及异常的社会行为、个性、智力、精神性疾病发生的遗传基础。 10、发育遗传学（developmental genetics） 研究人类发育过程中的遗传控制，即发育及细胞分化过程中不同阶段的基因表达和调控等。另外，各种先天畸形的发生机理也是该学科讨论的问题之一。 11、辐射遗传学（radiation genetics） 研究各种电离辐射对人类的遗传效应。 第三节 遗传因素在疾病发生中的作用 人类健康决定于人的遗传结构和周围环境相互作用的平衡。 疾 病： 完全由遗传因素决定，看不到环境的作用。 ---先天性的红绿色盲、血友病等单基因遗传病 基本由遗传因素决定，需要环境诱发。 ---胡豆黄（G-6-PD缺乏）、苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶缺乏） 遗传和环境因素共同决定： 多基因遗传病---多基因遗传病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂症等。 基本由环境因素引起： ---外伤等 第四节