网站大量收购闲置独家精品文档,联系QQ:2885784924

5人类疾病的生化和分子遗传学 2课件.pptVIP

5人类疾病的生化和分子遗传学 2课件.ppt

  1. 1、本文档共43页,可阅读全部内容。
  2. 2、有哪些信誉好的足球投注网站(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
  3. 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载
  4. 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
  5. 5、该文档为VIP文档,如果想要下载,成为VIP会员后,下载免费。
  6. 6、成为VIP后,下载本文档将扣除1次下载权益。下载后,不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们
  7. 7、成为VIP后,您将拥有八大权益,权益包括:VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
  8. 8、VIP文档为合作方或网友上传,每下载1次, 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等,对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
人类疾病的生化和分子遗传学 本章内容提示 先天代谢病的类型 几种疾病发病分子机制、疾病相关基因定位、疾病的遗传方式。 氨基酸代谢病:白化病 PKU 糖代谢病:半乳糖血症 糖原贮积症 嘌呤代谢病:自毁容貌综合征 受体蛋白病:家族性高胆固醇血症 一、“先天代谢缺陷”概念提出 1908年,Garrod A在皇家伦敦医学院发表了题为“先天性代谢缺陷”的著名报告,他公布了四种人类罕见疾病: 尿黑酸尿症 戊糖尿症 胱氨酸尿症 白化病 Garrod 对尿黑酸尿症的开拓性的研究开辟了生化遗传学这一领域 尿黑酸尿症 临床特征:黑尿、大关节、脊柱椎间盘 退行性关节炎——褐黄病。 上腭出现兰色或黑色的色素斑, 眼巩膜、肋软骨出现黑色沉淀 (内源性尿黑酸自身氧化形成的产物沉淀所致) 推测病因   代谢 转化 正常人:苯丙Aa、色Aa→尿黑酸→ 另一代谢产物→ 不蓄积 尿黑酸患者:苯丙Aa、色Aa ↓ 尿黑酸↑—//→另一代谢产物 ↓ 大量贮积,尿中排出 实验分析 尿黑酸患者 服食尿黑酸→尿中定 量排出 高蛋白饮食(含苯丙Aa、 色Aa)→内源性尿黑酸↑ 受试者 正常人→ 服食尿黑酸→不排出 高蛋白饮食(含苯Aa、 色Aa)→无尿黑酸检出 证实病因——尿黑酸氧化酶 缺乏 ?假设50年后被证实:患者的肝脏中检测不到尿黑 酸氧化酶,此酶负责尿黑酸进一步代谢。 苯丙Aa ↓苯丙Aa羟化酶   酪Aa ↓酪Aa氨基转移酶 p-羟基苯丙酮酸 ↓ p-羟基苯丙酮酸氧化酶 尿黑酸 ↓尿黑酸氧化酶 延胡索酸+乙酰乙酸 尿黑酸症遗传学分析 尿黑酸尿症呈现家族分布:17个尿黑酸尿症家庭中有8个父母是一级表兄妹。一级表兄妹婚配为一种罕见的隐性性状的表现提供了条件 是第一种被确认的常染色体隐性遗传病。 正常等位基因是未受累个体特异的酶产物所必需的,这是关于基因通过编码的酶施加其影响最初的线索。所以Garrod的工作预言了“一个基因一种酶”的假说。 二、先天代谢缺陷产生机制 1、 酶活性异常的遗传基础 1)结构基因突变——酶结构改变,稳定性降低,酶动力学改变。 2)调节基因突变——酶合成速率下降,催化活性降低, 3)翻译后修饰加工障碍——酶催化中心不完善,活性下降。 代谢异常机理 Gene AB BC C/D transcribtion mRNA translatin Enzyme S(底物 ) A↑ B↑ C↑ D↓ E F 代谢旁路开放 家族性高胆固醇血症(FH) 遗传方式:常染色体显性遗传病, 发病率:1/500 临床特点:血清胆固醇增高(300 ~600 mg/dl,正常人230),低密度脂蛋白(LDL)胆固醇增高(>200mg/dl)。大约50%的患者出现伸肌腱的胆固醇沉积(黄色瘤) 发病机理:低密度脂蛋白受体缺陷

文档评论(0)

mwk365 + 关注
实名认证
文档贡献者

该用户很懒,什么也没介绍

1亿VIP精品文档

相关文档